Εξαφανιστική ασθένεια

Η ασθένεια εξουδετέρωσης είναι μια κατάσταση στην οποία η υπόφυση απελευθερώνει υπερβολική αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Η υπόφυση είναι ένα όργανο του ενδοκρινικού συστήματος.

Η νόσος του Cushing είναι μια μορφή συνδρόμου Cushing. Άλλες μορφές συνδρόμου Cushing περιλαμβάνουν εξωγενές σύνδρομο Cushing, σύνδρομο Cushing που προκαλείται από όγκο επινεφριδίων και σύνδρομο έκτοπου Cushing.

Η ασθένεια εξουδετέρωσης προκαλείται από όγκο ή υπερβολική ανάπτυξη (υπερπλασία) της υπόφυσης. Η υπόφυση βρίσκεται ακριβώς κάτω από τη βάση του εγκεφάλου. Ένας τύπος όγκου υπόφυσης που ονομάζεται αδένωμα είναι η πιο κοινή αιτία. Ένα αδένωμα είναι καλοήθης όγκος (όχι καρκίνος).

Με τη νόσο Cushing, η υπόφυση απελευθερώνει πάρα πολύ ACTH. Το ACTH διεγείρει την παραγωγή και την απελευθέρωση της κορτιζόλης, μιας ορμόνης του στρες. Η υπερβολική ποσότητα ACTH προκαλεί τα επινεφρίδια να παράγουν πάρα πολύ κορτιζόλη.

Η κορτιζόλη απελευθερώνεται κανονικά σε καταστάσεις άγχους. Έχει επίσης πολλές άλλες λειτουργίες, όπως:

• Έλεγχος της χρήσης υδατανθράκων, λιπών και πρωτεϊνών από τον οργανισμό
• Μείωση της απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος στη διόγκωση (φλεγμονή)
• Ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και της ισορροπίας νερού του σώματος

Τα συμπτώματα της νόσου Cushing περιλαμβάνουν:

• Παχυσαρκία άνω σώματος (πάνω από τη μέση) και λεπτά χέρια και πόδια
• Στρογγυλό, κόκκινο, πλήρες πρόσωπο (φεγγάρι)
• Αργός ρυθμός ανάπτυξης στα παιδιά

Οι αλλαγές στο δέρμα που παρατηρούνται συχνά περιλαμβάνουν:

• Ακμή ή δερματικές λοιμώξεις
• Μωβ ραγάδες (1/2 ίντσα ή 1 εκατοστό ή περισσότερο πλάτος), που ονομάζονται ραβδώσεις, στο δέρμα της κοιλιάς, των μηρών, των άνω βραχιόνων και του μαστού
• Λεπτό δέρμα με εύκολο μώλωπες, συνήθως στα χέρια και στα χέρια

Οι αλλαγές μυών και οστών περιλαμβάνουν:

• Πόνος στην πλάτη, που εμφανίζεται με δραστηριότητες ρουτίνας
• Οστικός πόνος ή ευαισθησία
• Συλλογή λίπους μεταξύ των ώμων (βουβάλια)
• Αδυναμία των οστών, η οποία οδηγεί σε κατάγματα των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης
• Αδύναμοι μύες που προκαλούν δυσανεξία στην άσκηση

Οι γυναίκες μπορεί να έχουν:

• Υπερβολική ανάπτυξη μαλλιών στο πρόσωπο, το λαιμό, το στήθος, την κοιλιά και τους μηρούς
• Εμμηνορροϊκός κύκλος που γίνεται ακανόνιστος ή σταματά

Οι άνδρες μπορεί να έχουν:

• Μειωμένη ή καθόλου επιθυμία για σεξ (χαμηλή λίμπιντο)
• Προβλήματα ανέγερσης

Άλλα συμπτώματα ή προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ψυχικές αλλαγές, όπως κατάθλιψη, άγχος ή αλλαγές στη συμπεριφορά
• Κούραση
• Συχνές λοιμώξεις
• Πονοκέφαλο
• Αυξημένη δίψα και ούρηση
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Διαβήτης

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας.

Πραγματοποιούνται πρώτα δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ότι υπάρχει πάρα πολύ κορτιζόλη στο σώμα και μετά για να προσδιοριστεί η αιτία.

Αυτές οι δοκιμές επιβεβαιώνουν πάρα πολύ κορτιζόλη:

• 24ωρη κορτιζόλη ούρων
• Δοκιμή καταστολής δεξαμεθαζόνης (χαμηλή δόση)
• Επίπεδα κορτιζόλης σιελογόνων (νωρίς το πρωί και αργά το βράδυ)

Αυτές οι δοκιμές καθορίζουν την αιτία:

• Επίπεδο ACTH στο αίμα
• MRI εγκεφάλου
• Δοκιμή ορμόνης που απελευθερώνει την κορτικοτροπίνη, η οποία δρα στον υπόφυση και προκαλεί την απελευθέρωση του ACTH
• Δοκιμή καταστολής δεξαμεθαζόνης (υψηλή δόση)
• Δειγματοληψία κατώτερου πέτρας (IPSS) - μετρά τα επίπεδα ACTH στις φλέβες που αποστραγγίζουν την υπόφυση σε σύγκριση με τις φλέβες στο στήθος

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Νηστεία γλυκόζη αίματος και A1C για έλεγχο διαβήτη
• Δοκιμή λιπιδίων και χοληστερόλης
• Ανίχνευση οστικής πυκνότητας για έλεγχο οστεοπόρωσης

Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία εξετάσεις διαλογής για τη διάγνωση της νόσου Cushing. Ο πάροχός σας μπορεί να σας ζητήσει να δείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται στις ασθένειες της υπόφυσης.

Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του όγκου της υπόφυσης, εάν είναι δυνατόν. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, η υπόφυση μπορεί αργά να αρχίσει να λειτουργεί ξανά και να επιστρέψει στο φυσιολογικό.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάρρωσης από τη χειρουργική επέμβαση, μπορεί να χρειαστείτε θεραπείες αντικατάστασης κορτιζόλης, επειδή η υπόφυση χρειάζεται χρόνο για να αρχίσει ξανά να κάνει ACTH.

Η θεραπεία με ακτινοβολία της υπόφυσης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εάν ο όγκος δεν απομακρυνθεί πλήρως.

Εάν ο όγκος δεν ανταποκρίνεται στη χειρουργική επέμβαση ή την ακτινοβολία, μπορεί να χρειαστείτε φάρμακα για να εμποδίσετε το σώμα σας να κάνει κορτιζόλη.

Εάν αυτές οι θεραπείες δεν είναι επιτυχείς, τα επινεφρίδια μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν για να σταματήσει η παραγωγή υψηλών επιπέδων κορτιζόλης. Η αφαίρεση των επινεφριδίων μπορεί να προκαλέσει αύξηση του όγκου της υπόφυσης (σύνδρομο Nelson).

Χωρίς θεραπεία, η ασθένεια Cushing μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένεια, ακόμη και θάνατο. Η αφαίρεση του όγκου μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ανάρρωση, αλλά ο όγκος μπορεί να αναπτυχθεί ξανά.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν από την ασθένεια Cushing περιλαμβάνουν:

• Κατάγματα συμπίεσης στη σπονδυλική στήλη
• Διαβήτης
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Λοιμώξεις
• Πέτρες στα νεφρά
• Διάθεση ή άλλα ψυχιατρικά προβλήματα

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανίσετε συμπτώματα της νόσου Cushing.

Εάν είχατε αφαιρέσει τον όγκο της υπόφυσης, καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε σημάδια επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων ενδείξεων ότι ο όγκος έχει επιστρέψει.

Νόσος της υπόφυσης Αδένωμα που εκκρίνει ACTH

• Ενδοκρινείς αδένες
• Striae στο popliteal fossa
• Striae στο πόδι

Juszczak A, Morris DG, Grossman AB, Nieman LK. Σύνδρομο Cushing. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: Κεφάλαιο 13

Μόλιτς ΜΕ. Μπροστινή υπόφυση. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 224.

Stewart PM, Newell-Price JDC. Ο φλοιός των επινεφριδίων. Σε: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 15