Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία μια γυναίκα δεν έχει το συνηθισμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ.

Ο τυπικός αριθμός ανθρώπινων χρωμοσωμάτων είναι 46. Τα χρωμοσώματα περιέχουν όλα τα γονίδια και το DNA σας, τα δομικά στοιχεία του σώματος. Δύο από αυτά τα χρωμοσώματα, τα χρωμοσώματα του φύλου, καθορίζουν αν γίνετε αγόρι ή κορίτσι.

• Τα θηλυκά έχουν συνήθως 2 του ίδιου φύλου χρωμοσώματα, γραμμένα ως XX.
• Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα X και Y (γραμμένο ως XY).

Στο σύνδρομο Turner, τα κύτταρα λείπουν όλο ή μέρος ενός χρωμοσώματος Χ. Η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες. Συνήθως, μια γυναίκα με σύνδρομο Turner έχει μόνο 1 Χ χρωμόσωμα. Άλλοι μπορεί να έχουν 2 Χ χρωμοσώματα, αλλά ένα από αυτά είναι ατελές. Μερικές φορές, ένα θηλυκό έχει μερικά κύτταρα με 2 Χ χρωμοσώματα, αλλά άλλα κύτταρα έχουν μόνο 1.

Πιθανά ευρήματα του κεφαλιού και του λαιμού περιλαμβάνουν:

• Τα αυτιά είναι χαμηλά.
• Ο λαιμός φαίνεται φαρδύς ή σαν ιστός.
• Η στέγη του στόματος είναι στενή (ψηλός ουρανίσκος).
• Η γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού είναι χαμηλότερη.
• Η κάτω σιαγόνα είναι χαμηλότερη και φαίνεται να εξασθενεί (υποχωρεί).
• Γυρισμένα βλέφαρα και ξηροφθαλμία.

Άλλα ευρήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών είναι κοντά.
• Τα χέρια και τα πόδια είναι πρησμένα στα βρέφη.
• Τα νύχια είναι στενά και στρέφονται προς τα πάνω.
• Το στήθος είναι ευρύ και επίπεδο. Οι θηλές εμφανίζονται ευρύτερα σε απόσταση.
• Το ύψος κατά τη γέννηση είναι συχνά μικρότερο από το μέσο όρο.

Ένα παιδί με σύνδρομο Turner είναι πολύ μικρότερο από τα παιδιά που έχουν την ίδια ηλικία και φύλο. Αυτό ονομάζεται μικρό ανάστημα. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να μην παρατηρηθεί σε κορίτσια πριν από την ηλικία των 11 ετών.

Η εφηβεία μπορεί να απουσιάζει ή να μην είναι πλήρης. Εάν εμφανιστεί εφηβεία, συνήθως ξεκινά από την κανονική ηλικία. Μετά την ηλικία της εφηβείας, εκτός εάν υποβληθούν σε θεραπεία με γυναικείες ορμόνες, αυτά τα ευρήματα μπορεί να υπάρχουν:

• Τα ηβικά μαλλιά είναι συχνά παρόντα και φυσιολογικά.
• Ενδέχεται να μην εμφανιστεί ανάπτυξη του μαστού.
• Οι εμμηνορροϊκές περίοδοι απουσιάζουν ή είναι πολύ ελαφριές.
• Η κολπική ξηρότητα και ο πόνος κατά τη συνουσία είναι συχνές.
• Αγονία.

Μερικές φορές, η διάγνωση του συνδρόμου Turner μπορεί να γίνει μόνο μέχρι έναν ενήλικα. Μπορεί να ανακαλυφθεί επειδή μια γυναίκα έχει πολύ ελαφρύ ή καθόλου εμμηνορροϊκές περιόδους και προβλήματα κατά την εγκυμοσύνη.

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής.

Μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση εάν:

• Μια ανάλυση χρωμοσώματος πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου.
• Ένα κυστικό υγρό είναι μια ανάπτυξη που εμφανίζεται συχνά στην περιοχή του κεφαλιού και του λαιμού. Αυτό το εύρημα μπορεί να παρατηρηθεί σε υπερήχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οδηγεί σε περαιτέρω δοκιμές.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα αναζητήσει σημάδια άτυπης ανάπτυξης. Τα βρέφη με σύνδρομο Turner έχουν συχνά πρησμένα χέρια και πόδια.

Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Επίπεδα ορμονών στο αίμα (ωχρινοτρόπο ορμόνη, οιστρογόνο και ορμόνη διέγερσης ωοθυλακίων)
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Καρυότυπος
• Μαγνητική τομογραφία θώρακα
• Υπέρηχος αναπαραγωγικών οργάνων και νεφρών
• Πυελική εξέταση

Άλλες δοκιμές που μπορούν να γίνονται περιοδικά περιλαμβάνουν:

• Διαλογή αρτηριακής πίεσης
• Έλεγχοι θυρεοειδούς
• Δοκιμές αίματος για λιπίδια και γλυκόζη
• Έλεγχος ακοής
• Εξέταση ματιών
• Δοκιμή πυκνότητας οστών

Η αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με σύνδρομο Turner να μεγαλώσει.

Το οιστρογόνο και άλλες ορμόνες ξεκινούν συχνά όταν το κορίτσι είναι 12 ή 13 ετών.

• Αυτά βοηθούν στην ενεργοποίηση της ανάπτυξης των μαστών, των ηβικών μαλλιών, άλλων σεξουαλικών χαρακτηριστικών και της αύξησης του ύψους.
• Η θεραπεία με οιστρογόνα συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μέχρι την ηλικία της εμμηνόπαυσης.

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner που επιθυμούν να μείνουν έγκυες μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο χρήσης αυγού δότη.

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί να χρειάζονται φροντίδα ή παρακολούθηση για τα ακόλουθα προβλήματα υγείας:

• Σχηματισμός κελοειδούς
• Απώλεια ακοής
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Διαβήτης
• Αραίωση των οστών (οστεοπόρωση)
• Διεύρυνση της αορτής και στένωση της αορτικής βαλβίδας
• Καταρράκτης
• Ευσαρκία

Άλλα ζητήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαχείριση βάρους
• Ασκηση
• Μετάβαση στην ενηλικίωση
• Άγχος και κατάθλιψη λόγω αλλαγών

Τα άτομα με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή όταν παρακολουθούνται προσεκτικά από τον πάροχό τους.

Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θυρεοειδίτιδα
• Προβλήματα στα νεφρά
• Λοιμώξεις του μέσου ωτός
• Σκολίωση

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου Turner.

Σύνδρομο Bonnevie-Ullrich; Γοναδική δυσγενέση; Μονοσωμία X; ΧΟ

• Καρυότυπος

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, εκδόσεις. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 98

Sorbara JC, Wherrett DK. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 89

Styne DM. Φυσιολογία και διαταραχές της εφηβείας. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 26