Οικογενειακή ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεΐνης

Η οικογενειακή ανεπάρκεια λιπάσης πρωτεΐνης λιποπρωτεΐνης είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών στις οποίες ένα άτομο στερείται πρωτεΐνης που απαιτείται για την διάσπαση των μορίων λίπους. Η διαταραχή προκαλεί μεγάλη συγκέντρωση λίπους στο αίμα.

Η οικογενειακή ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεΐνης προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Άτομα με αυτή την πάθηση δεν διαθέτουν ένα ένζυμο που ονομάζεται λιποπρωτεϊνική λιπάση. Χωρίς αυτό το ένζυμο, ο οργανισμός δεν μπορεί να διαλύσει το λίπος από την πέψη των τροφίμων. Σωματίδια λίπους που ονομάζονται χυλομικρόνια συσσωρεύονται στο αίμα.

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας λιπάσης λιποπρωτεϊνών.

Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Κοιλιακός πόνος (μπορεί να εμφανίζεται ως κολικός στα βρέφη)
• Απώλεια όρεξης
• Ναυτία, έμετος
• Πόνος στους μύες και τα οστά
• Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
• Αποτυχία ανάπτυξης σε βρέφη
• Λιπαρές εναποθέσεις στο δέρμα (ξανθώματα)
• Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα
• Ανοιχτοί αμφιβληστροειδείς και λευκά χρώματος αιμοφόρα αγγεία στους αμφιβληστροειδείς
• Χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος
• Κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος)

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα.

Θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Μερικές φορές, γίνεται ειδική εξέταση αίματος αφού σας δοθούν αραιωτικά αίματος μέσω φλέβας. Αυτή η δοκιμή αναζητά τη δραστηριότητα λιποπρωτεϊνικής λιπάσης στο αίμα σας.

Μπορεί να γίνουν γενετικές δοκιμές.

Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπέδων των τριγλυκεριδίων στο αίμα με δίαιτα πολύ χαμηλών λιπαρών. Ο πάροχός σας πιθανότατα θα σας συνιστούσε να τρώτε όχι περισσότερο από 20 γραμμάρια λίπους την ημέρα για να αποτρέψετε την επιστροφή των συμπτωμάτων.

Είκοσι γραμμάρια λίπους ισούται με ένα από τα ακόλουθα:

• Δύο ποτήρια πλήρους γάλακτος 8 ουγκιών (240 ml)
• 4 κουταλάκια του γλυκού (9,5 γραμμάρια) μαργαρίνης
• 4 ουγγιές (113 γραμμάρια) μερίδα κρέατος

Η μέση αμερικανική διατροφή έχει περιεκτικότητα σε λιπαρά έως και 45% των συνολικών θερμίδων. Τα λιποδιαλυτά βιταμίνες A, D, E και K και τα συμπληρώματα ανόργανων συστατικών συνιστώνται σε άτομα που τρώνε μια δίαιτα με χαμηλά λιπαρά. Ίσως θέλετε να συζητήσετε τις διατροφικές σας ανάγκες με τον πάροχο και έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο.

Η παγκρεατίτιδα που σχετίζεται με την ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης ανταποκρίνεται σε θεραπείες για αυτή τη διαταραχή.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την οικογενειακή ανεπάρκεια λιπάσης λιποπρωτεϊνών:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Άτομα με αυτήν την πάθηση που ακολουθούν δίαιτα με χαμηλά λιπαρά μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Μπορεί να αναπτυχθεί παγκρεατίτιδα και επαναλαμβανόμενα επεισόδια κοιλιακού πόνου.

Τα ξανθώματα δεν είναι συνήθως οδυνηρά εκτός αν τρίβονται πολύ.

Καλέστε τον παροχέα σας για έλεγχο αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ανεπάρκεια λιποπρωτεΐνης λιπάσης. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για αυτήν τη σπάνια, κληρονομική διαταραχή. Η επίγνωση των κινδύνων μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση. Μετά από μια δίαιτα με χαμηλά λιπαρά μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι; Οικογενειακή χυλομικροναιμία; Οικογενειακή ανεπάρκεια LPL

• Στεφανιαία νόσο

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 37.