Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού. Αυτός είναι ο ιστός που ενισχύει τις δομές του σώματος.

Οι διαταραχές του συνδετικού ιστού επηρεάζουν το σκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα μάτια και το δέρμα.

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ινιδιλλίνη-1. Το Fibrillin-1 παίζει σημαντικό ρόλο ως το δομικό στοιχείο του συνδετικού ιστού στο σώμα.

Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί επίσης τα μεγάλα οστά του σώματος να αναπτυχθούν πάρα πολύ. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ψηλό ύψος και μακριά χέρια και πόδια. Το πώς συμβαίνει αυτή η υπερανάπτυξη δεν είναι καλά κατανοητό.

Άλλες περιοχές του σώματος που επηρεάζονται περιλαμβάνουν:

• Πνευμονικός ιστός (μπορεί να υπάρχει πνευμοθώρακας, στον οποίο ο αέρας μπορεί να διαφύγει από τον πνεύμονα στην κοιλότητα του θώρακα και να καταρρεύσει τον πνεύμονα)
• Η αορτή, το κύριο αιμοφόρο αγγείο που παίρνει αίμα από την καρδιά στο σώμα μπορεί να τεντωθεί ή να εξασθενίσει (ονομάζεται αορτική διαστολή ή ανεύρυσμα αορτής)
• Οι βαλβίδες της καρδιάς
• Τα μάτια, προκαλώντας καταρράκτη και άλλα προβλήματα (όπως εξάρθρωση των φακών)
• Το δέρμα
• Ιστός που καλύπτει τον νωτιαίο μυελό
• Οι αρθρώσεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό). Ωστόσο, έως και το 30% των ανθρώπων δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, το οποίο ονομάζεται «σποραδικό». Σε σποραδικές περιπτώσεις, το σύνδρομο πιστεύεται ότι προκαλείται από μια νέα γονιδιακή αλλαγή.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά ψηλά με μακριά, λεπτά χέρια και πόδια και δάχτυλα που μοιάζουν με αράχνη (που ονομάζονται arachnodactyly). Το μήκος των βραχιόνων είναι μεγαλύτερο από το ύψος όταν τα χέρια τεντώνονται.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ένα στήθος που βυθίζεται ή βγαίνει έξω, που ονομάζεται στήθος χοάνης (pectus excavatum) ή στήθος περιστεριών (pectus carinatum)
• Πλατυποδία
• Πολύ τοξωτός ουρανίσκος και γεμάτα δόντια
• Υποτονία
• Οι αρμοί είναι πολύ εύκαμπτοι (αλλά οι αγκώνες μπορεί να είναι λιγότερο εύκαμπτοι)
• Μαθησιακή δυσκολία
• Κίνηση του φακού του ματιού από την κανονική του θέση (εξάρθρωση)
• Μυωπία
• Μικρή κάτω γνάθο (μικρογνωσία)
• Σπονδυλική στήλη που καμπυλώνει στη μία πλευρά (σκολίωση)
• Λεπτό, στενό πρόσωπο

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Marfan υποφέρουν από χρόνιο πόνο στους μυς και στις αρθρώσεις.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Οι αρθρώσεις μπορεί να κινούνται περισσότερο από το κανονικό. Μπορεί επίσης να υπάρχουν σημεία:

• Ανεύρυσμα
• Καταρρεσμένος πνεύμονας
• Προβλήματα καρδιακής βαλβίδας

Μια εξέταση ματιών μπορεί να δείξει:

• Ελαττώματα του φακού ή του κερατοειδούς
• Αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
• Προβλήματα όρασης

Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Ηχοκαρδιογράφημα
• Δοκιμή μετάλλαξης Fibrillin-1 (σε ορισμένα άτομα)

Ένα ηχοκαρδιογράφημα ή άλλο τεστ θα πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο για να κοιτάξετε τη βάση της αορτής και πιθανώς τις καρδιακές βαλβίδες.

Τα προβλήματα όρασης πρέπει να αντιμετωπίζονται όταν είναι δυνατόν.

Παρακολουθήστε τη σκολίωση, ειδικά κατά την εφηβεία.

Η φαρμακευτική αγωγή για την επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού και τη μείωση της αρτηριακής πίεσης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του στρες στην αορτή. Για να αποφευχθεί ο τραυματισμός της αορτής, τα άτομα με την πάθηση μπορεί να χρειαστεί να τροποποιήσουν τις δραστηριότητές τους. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσουν την αορτική ρίζα και τη βαλβίδα.

Οι έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan πρέπει να παρακολουθούνται πολύ στενά λόγω του αυξημένου στρες στην καρδιά και την αορτή.

Εθνικό Ίδρυμα Marfan - www.marfan.org

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την καρδιά μπορεί να μειώσουν τη διάρκεια ζωής των ατόμων με αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι ζουν στα 60 τους και μετά. Η καλή φροντίδα και η χειρουργική επέμβαση ενδέχεται να παρατείνουν τη διάρκεια ζωής.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αορτική παλινδρόμηση
• Ρήξη της αορτής
• Βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα
• Ανατομή του αορτικού ανευρύσματος
• Διεύρυνση της βάσης της αορτής
• Συγκοπή
• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
• Σκολίωση
• Προβλήματα όρασης

Τα ζευγάρια που έχουν αυτήν την πάθηση και σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά μπορεί να θέλουν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια.

Οι αυθόρμητες νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε Marfan (λιγότερο από το ένα τρίτο των περιπτώσεων) δεν μπορούν να προληφθούν. Εάν έχετε σύνδρομο Marfan, συμβουλευτείτε τον παροχέα σας τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.

Αορτικό ανεύρυσμα - Marfan

• Pectus excavatum
• Σύνδρομο Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Σύνδρομο Marfan. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 722

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Διάγνωσης των Zitelli και Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1

Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 244.