Νεφρογενής διαβήτης insipidus

Ο νεφρογενής διαβήτης insipidus (NDI) είναι μια διαταραχή στην οποία ένα ελάττωμα στους μικρούς σωλήνες (σωληνάρια) στα νεφρά προκαλεί σε ένα άτομο να περάσει μεγάλη ποσότητα ούρων και να χάσει πάρα πολύ νερό.

Κανονικά, τα σωληνάρια των νεφρών επιτρέπουν στο μεγαλύτερο μέρος του νερού στο αίμα να φιλτράρεται και να επιστρέφεται στο αίμα.

Το NDI συμβαίνει όταν τα σωληνάρια των νεφρών δεν ανταποκρίνονται σε μια ορμόνη στο σώμα που ονομάζεται αντιδιουρητική ορμόνη (ADH), που ονομάζεται επίσης αγγειοπιεσίνη. Η ADH προκαλεί συνήθως τα νεφρά να κάνουν τα ούρα πιο συγκεντρωμένα.

Ως αποτέλεσμα της μη ανταπόκρισης στο σήμα ADH, τα νεφρά απελευθερώνουν πολύ νερό στα ούρα. Αυτό αναγκάζει το σώμα να παράγει μεγάλη ποσότητα πολύ αραιών ούρων.

Το NDI είναι πολύ σπάνιο. Ο συγγενής νεφρογόνος διαβήτης insipidus είναι παρών κατά τη γέννηση. Είναι αποτέλεσμα ενός ελαττώματος που μεταδίδεται από τις οικογένειες. Οι άνδρες επηρεάζονται συνήθως, αν και οι γυναίκες μπορούν να μεταδώσουν αυτό το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συνήθως, το NDI αναπτύσσεται για άλλους λόγους. Αυτό ονομάζεται επίκτητη διαταραχή. Παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την αποκτηθείσα μορφή αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος
• Υψηλά επίπεδα ασβεστίου
• Χαμηλά επίπεδα καλίου
• Χρήση ορισμένων φαρμάκων (λίθιο, δεμεκλοκυκλίνη, αμφοτερικίνη Β)

Μπορεί να έχετε έντονη ή ανεξέλεγκτη δίψα και να λαχταράτε παγωμένο νερό.

Θα παράγετε μεγάλες ποσότητες ούρων, συνήθως περισσότερα από 3 λίτρα και έως και 15 λίτρα την ημέρα. Τα ούρα είναι πολύ αραιά και μοιάζουν σχεδόν με νερό. Ίσως χρειαστεί να ουρείτε κάθε ώρα ή ακόμα περισσότερο, ακόμη και κατά τη διάρκεια της νύχτας όταν δεν τρώτε ούτε πίνετε τόσο πολύ.

Εάν δεν πίνετε αρκετά υγρά, μπορεί να προκύψει αφυδάτωση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ξηρές βλεννογόνες μεμβράνες
• Ξηρό δέρμα
• Βυθισμένη εμφάνιση στα μάτια
• Βυθισμένα fontanelles (μαλακό σημείο) σε βρέφη
• Αλλαγές στη μνήμη ή την ισορροπία

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν λόγω έλλειψης υγρών, που προκαλούν αφυδάτωση, περιλαμβάνουν:

• Κόπωση, αίσθημα αδυναμίας
• Πονοκέφαλο
• Ευερέθιστο
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• Μυϊκός πόνος
• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• Απώλεια βάρους
• Μια αλλαγή σε εγρήγορση, ακόμη και κώμα

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του ή του παιδιού σας.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει:

• Χαμηλή πίεση αίματος
• Γρήγορος παλμός
• Αποπληξία
• Σημάδια αφυδάτωσης

Οι δοκιμές μπορεί να αποκαλύψουν:

• Υψηλή οσμωτικότητα ορού
• Υψηλή παραγωγή ούρων, ανεξάρτητα από το πόσο υγρό πίνετε
• Τα νεφρά δεν συγκεντρώνουν τα ούρα όταν σας χορηγείται ADH (συνήθως ένα φάρμακο που ονομάζεται δεσμοπρεσσίνη)
• Χαμηλή ωσμωτικότητα ούρων
• Κανονικά ή υψηλά επίπεδα ADH

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή αίματος νατρίου
• Όγκος 24 ωρών ούρων
• Δοκιμή συγκέντρωσης ούρων
• Ειδική βαρύτητα ούρων
• Επιβλεπόμενη δοκιμή στέρησης νερού
  

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των επιπέδων υγρών του σώματος. Θα δοθεί μεγάλη ποσότητα υγρών. Η ποσότητα πρέπει να είναι περίπου ίση με την ποσότητα νερού που χάνεται στα ούρα.

Εάν η πάθηση οφείλεται σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο, η διακοπή του φαρμάκου μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα. Όμως, ΜΗΝ σταματήσετε να παίρνετε οποιοδήποτε φάρμακο χωρίς να μιλήσετε πρώτα με τον παροχέα σας.

Μπορεί να δοθούν φάρμακα για τη βελτίωση των συμπτωμάτων μειώνοντας την παραγωγή ούρων.

Εάν ένα άτομο πίνει αρκετό νερό, αυτή η κατάσταση δεν θα έχει μεγάλη επίδραση στην ισορροπία υγρών ή ηλεκτρολυτών του σώματος. Μερικές φορές, η πολλή ούρηση για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα ηλεκτρολύτη.

Εάν το άτομο δεν πίνει αρκετά υγρά, η υψηλή παραγωγή ούρων μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση και υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα.

Το NDI που υπάρχει κατά τη γέννηση είναι μια μακροχρόνια κατάσταση που απαιτεί δια βίου θεραπεία.

Χωρίς θεραπεία, το NDI ενδέχεται να προκαλέσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Διαστολή των ουρητήρων και της ουροδόχου κύστης
• Υψηλό νάτριο στο αίμα (υπερνατριαιμία)
• Σοβαρή αφυδάτωση
• Αποπληξία
• Κώμα

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Η συγγενής NDI δεν μπορεί να προληφθεί.

Η αντιμετώπιση των διαταραχών που μπορούν να οδηγήσουν στην επίκτητη μορφή της πάθησης μπορεί να την αποτρέψει από την ανάπτυξη σε ορισμένες περιπτώσεις.

Νεφρογόνος διαβήτης insipidus; Απόκτηση νεφρογόνου διαβήτη insipidus. Συγγενής νεφρογενής διαβήτης insipidus; NDI

• Αρσενικό ουροποιητικό σύστημα

Bockenhauer D. Διαταραχές υγρών, ηλεκτρολυτών και οξέος-βάσης σε παιδιά. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 73

Breault DT, Majzoub JA. Διαβήτης insipidus. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Η αγγειοπιεσίνη, ο διαβήτης insipidus και το σύνδρομο ακατάλληλης αντιδιουρησίας. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 18

Scheinman SJ. Διαταραχές γενετικής μεταφοράς νεφρών. Σε: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρού για την Νεφρική Νόσο. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 38