Συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III

Η συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την πήξη του αίματος περισσότερο από το φυσιολογικό.

Η αντιθρομβίνη III είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα που εμποδίζει το σχηματισμό μη φυσιολογικών θρόμβων. Βοηθά το σώμα να διατηρήσει μια υγιή ισορροπία μεταξύ αιμορραγίας και πήξης. Η συγγενής ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III είναι κληρονομική ασθένεια. Εμφανίζεται όταν ένα άτομο λαμβάνει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου αντιθρομβίνης III από έναν γονέα με την ασθένεια.

Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί σε χαμηλό επίπεδο της πρωτεΐνης αντιθρομβίνης III. Αυτό το χαμηλό επίπεδο αντιθρομβίνης III μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος (θρόμβους) που μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και να βλάψουν τα όργανα.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση θα έχουν συχνά θρόμβο αίματος σε νεαρή ηλικία. Είναι επίσης πιθανό να έχουν μέλη της οικογένειας που είχαν πρόβλημα πήξης του αίματος.

Οι άνθρωποι συνήθως έχουν συμπτώματα θρόμβου αίματος. Οι θρόμβοι αίματος στα χέρια ή τα πόδια προκαλούν συνήθως πρήξιμο, ερυθρότητα και πόνο. Όταν ένας θρόμβος αίματος ξεσπά από εκεί που σχηματίστηκε και ταξιδεύει σε άλλο μέρος του σώματος, ονομάζεται θρομβοεμβολισμός. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού ταξιδεύει ο θρόμβος αίματος. Ένα κοινό μέρος είναι ο πνεύμονας, όπου ο θρόμβος μπορεί να προκαλέσει βήχα, δύσπνοια, πόνο ενώ παίρνει βαθιές αναπνοές, πόνο στο στήθος, ακόμη και θάνατο. Οι θρόμβοι αίματος που ταξιδεύουν στον εγκέφαλο μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Ένα πρησμένο πόδι ή χέρι
• Μειωμένος ήχος αναπνοής στους πνεύμονες
• Ένας γρήγορος καρδιακός ρυθμός

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να διατάξει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει εάν έχετε χαμηλό επίπεδο αντιθρομβίνης III.

Ένας θρόμβος αίματος αντιμετωπίζεται με φάρμακα που αραιώνουν το αίμα (ονομάζονται επίσης αντιπηκτικά). Το χρονικό διάστημα που πρέπει να πάρετε αυτά τα φάρμακα εξαρτάται από το πόσο σοβαρός ήταν ο θρόμβος αίματος και από άλλους παράγοντες. Συζητήστε το με τον πάροχό σας.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγγενή ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Αρχική σελίδα NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν καλό αποτέλεσμα εάν παραμείνουν σε αντιπηκτικά φάρμακα.

Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να προκαλέσουν θάνατο. Οι θρόμβοι αίματος στους πνεύμονες είναι πολύ επικίνδυνοι.

Επισκεφτείτε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης.

Μόλις ένα άτομο διαγνωστεί με ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III, όλα τα στενά μέλη της οικογένειας θα πρέπει να ελεγχθούν για αυτή τη διαταραχή. Τα φάρμακα αραίωσης αίματος μπορούν να αποτρέψουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος και να αποτρέψουν τις επιπλοκές από την πήξη.

Ανεπάρκεια - αντιθρομβίνη III - συγγενής; Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III - συγγενής

• Φλεβικός θρόμβος αίματος

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Υπερ-πήξιμες καταστάσεις. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2018: κεφ. 140

Schafer AI. Θρομβωτικές διαταραχές: υπερπηκτικές καταστάσεις. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 176.