Υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς

Το υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς εμφανίζεται όταν τμήματα της αριστερής πλευράς της καρδιάς (μιτροειδής βαλβίδα, αριστερή κοιλία, αορτική βαλβίδα και αορτή) δεν αναπτύσσονται πλήρως. Η κατάσταση είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής).

Η υποπλαστική αριστερή καρδιά είναι ένας σπάνιος τύπος συγγενών καρδιακών παθήσεων. Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Όπως με τα περισσότερα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία. Περίπου το 10% των μωρών με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς έχουν επίσης άλλα γενετικά προβλήματα. Συνδέεται επίσης με ορισμένες γενετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Jacobsen, η τρισωμία 13 και 18.

Το πρόβλημα αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση όταν η αριστερή κοιλία και άλλες δομές δεν αναπτύσσονται σωστά, όπως:

• Aorta (το αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει πλούσιο σε οξυγόνο αίμα από την αριστερή κοιλία σε ολόκληρο το σώμα)
• Είσοδος και έξοδος της κοιλίας
• Μητρικές και αορτικές βαλβίδες

Αυτό προκαλεί την ανεπάρκεια της αριστερής κοιλίας και της αορτής ή υποπλαστική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αριστερή κοιλία και η αορτή είναι πολύ μικρότερες από τις κανονικές.

Σε μωρά με αυτήν την πάθηση, η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν μπορεί να στείλει αρκετό αίμα στο σώμα. Ως αποτέλεσμα, η δεξιά πλευρά της καρδιάς πρέπει να διατηρήσει την κυκλοφορία τόσο για τους πνεύμονες όσο και για το σώμα. Η δεξιά κοιλία μπορεί να υποστηρίξει την κυκλοφορία τόσο στους πνεύμονες όσο και στο σώμα για λίγο, αλλά αυτός ο επιπλέον φόρτος εργασίας τελικά προκαλεί την αποτυχία της δεξιάς πλευράς της καρδιάς.

Η μόνη πιθανότητα επιβίωσης είναι μια σύνδεση μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς της καρδιάς ή μεταξύ των αρτηριών και των πνευμονικών αρτηριών (τα αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν αίμα στους πνεύμονες). Τα μωρά γεννιούνται συνήθως με δύο από αυτές τις συνδέσεις:

• Foramen ovale (μια τρύπα μεταξύ του δεξιού και του αριστερού κόλπου)
• Ductus arteriosus (ένα μικρό αιμοφόρο αγγείο που συνδέει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία)

Και οι δύο αυτές συνδέσεις συνήθως κλείνουν μόνες τους λίγες μέρες μετά τη γέννηση.

Σε μωρά με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς, το αίμα που αφήνει τη δεξιά πλευρά της καρδιάς μέσω της πνευμονικής αρτηρίας ταξιδεύει μέσω του αρτηριακού πόρου στην αορτή. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να φτάσει το αίμα στο σώμα. Εάν ο αρτηριακός πόρος αφεθεί να κλείσει σε ένα μωρό με υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς, το μωρό μπορεί γρήγορα να πεθάνει επειδή δεν θα αντληθεί αίμα στο σώμα. Τα μωρά με γνωστό υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς ξεκινούν συνήθως ένα φάρμακο για να διατηρήσουν τον αρτηριακό πόρο ανοιχτό.

Επειδή υπάρχει μικρή ή καθόλου ροή από την αριστερή καρδιά, το αίμα που επιστρέφει στην καρδιά από τους πνεύμονες πρέπει να διέλθει από το ωοειδές foramen ή από κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (μια τρύπα που συνδέει τους θαλάμους συλλογής στην αριστερή και τη δεξιά πλευρά της καρδιάς) πίσω στη δεξιά πλευρά της καρδιάς. Εάν δεν υπάρχει foramen ovale ή εάν είναι πολύ μικρό, το μωρό θα μπορούσε να πεθάνει. Τα μωρά με αυτό το πρόβλημα έχουν ανοίξει την οπή μεταξύ των κόλπων τους, είτε με χειρουργική επέμβαση είτε χρησιμοποιώντας ένα λεπτό, εύκαμπτο σωλήνα (καθετηριασμός καρδιάς).

Αρχικά, ένα νεογέννητο με υποπλαστική αριστερή καρδιά μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν τις πρώτες ώρες της ζωής, αν και μπορεί να χρειαστούν έως και μερικές ημέρες για την ανάπτυξη συμπτωμάτων. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γαλάζιο (κυάνωση) ή κακό χρώμα του δέρματος
• Κρύα χέρια και πόδια (άκρα)
• Λήθαργος
• Κακός παλμός
• Κακή θηλασμός και σίτιση
• Σφυροκοπή καρδιά
• Ταχεία αναπνοή
• Δυσκολία στην αναπνοή

Σε υγιή νεογέννητα, το γαλάζιο χρώμα στα χέρια και στα πόδια αποτελεί απόκριση στο κρύο (αυτή η αντίδραση ονομάζεται περιφερική κυάνωση).

Ένα μπλε χρώμα στο στήθος ή την κοιλιά, τα χείλη και τη γλώσσα είναι ανώμαλο (ονομάζεται κεντρική κυάνωση). Είναι ένα σημάδι ότι δεν υπάρχει αρκετό οξυγόνο στο αίμα. Η κεντρική κυάνωση αυξάνεται συχνά με το κλάμα.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας:

• Ταχύτερος από τον κανονικό καρδιακό ρυθμό
• Λήθαργος
• Διεύρυνση του ήπατος
• Ταχεία αναπνοή

Επίσης, ο παλμός σε διάφορες τοποθεσίες (καρπός, βουβωνική χώρα και άλλες) μπορεί να είναι πολύ αδύναμος. Υπάρχουν συχνά (αλλά όχι πάντα) ανώμαλοι ήχοι καρδιάς όταν ακούτε το στήθος.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καρδιακός καθετηριασμός
• ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα)
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Ακτινογραφία του θώρακα

Μόλις γίνει η διάγνωση της υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, το μωρό θα εισαχθεί στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική μηχανή (αναπνευστήρας) για να βοηθήσει το μωρό να αναπνεύσει. Ένα φάρμακο που ονομάζεται προσταγλανδίνη Ε1 χρησιμοποιείται για να κρατήσει το αίμα που κυκλοφορεί στο σώμα διατηρώντας ανοιχτό τον αρτηριακό πόρο.

Αυτά τα μέτρα δεν επιλύουν το πρόβλημα. Η κατάσταση απαιτεί πάντα χειρουργική επέμβαση.

Η πρώτη χειρουργική επέμβαση, που ονομάζεται εγχείρηση Norwood, πραγματοποιείται μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η διαδικασία Norwood συνίσταται στην κατασκευή μιας νέας αορτής από:

• Χρήση της πνευμονικής βαλβίδας και της αρτηρίας
• Σύνδεση της υποπλαστικής παλιάς αορτής και των στεφανιαίων αρτηριών με τη νέα αορτή
• Αφαίρεση του τοιχώματος μεταξύ των κόλπων (κολπικό διάφραγμα)
• Πραγματοποίηση τεχνητής σύνδεσης είτε από τη δεξιά κοιλία είτε από μια αρτηρία σε όλο το σώμα με την πνευμονική αρτηρία για να διατηρηθεί η ροή του αίματος στους πνεύμονες (που ονομάζεται παράκαμψη)

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια παραλλαγή της διαδικασίας Norwood, που ονομάζεται διαδικασία Sano. Αυτή η διαδικασία δημιουργεί σύνδεση δεξιάς κοιλίας με πνευμονική αρτηρία.

Στη συνέχεια, το μωρό πηγαίνει σπίτι στις περισσότερες περιπτώσεις. Το παιδί θα πρέπει να παίρνει καθημερινά φάρμακα και να παρακολουθείται στενά από παιδιατρικό καρδιολόγο, ο οποίος θα καθορίσει πότε πρέπει να γίνει το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής επέμβασης.

Το στάδιο ΙΙ της επέμβασης ονομάζεται διαδικασία Glenn shunt ή hemi-Fontan. Αναφέρεται επίσης ως καβοπνευμονική παράκαμψη. Αυτή η διαδικασία συνδέει την κύρια φλέβα που μεταφέρει μπλε αίμα από το πάνω μισό του σώματος (η ανώτερη φλέβα) με τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες (πνευμονικές αρτηρίες) για να πάρει οξυγόνο. Η χειρουργική επέμβαση γίνεται συχνότερα όταν το παιδί είναι ηλικίας 4 έως 6 μηνών.

Κατά τη διάρκεια των σταδίων Ι και ΙΙ, το παιδί μπορεί να φαίνεται κάπως μπλε (κυανωτικό).

Το στάδιο III, το τελευταίο βήμα, ονομάζεται διαδικασία Fontan. Οι υπόλοιπες φλέβες που μεταφέρουν μπλε αίμα από το σώμα (η κατώτερη φλέβα) συνδέονται απευθείας με τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες. Η δεξιά κοιλία λειτουργεί τώρα μόνο ως θάλαμος άντλησης για το σώμα (όχι πλέον τους πνεύμονες και το σώμα). Αυτή η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως όταν το μωρό είναι 18 μηνών έως 4 ετών. Μετά από αυτό το τελευταίο βήμα, το παιδί δεν είναι πλέον κυανωτικό και έχει φυσιολογικό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις στα 20 ή 30 τους, εάν αναπτύξουν σκληρό έλεγχο των αρρυθμιών ή άλλων επιπλοκών της διαδικασίας Fontan.

Μερικοί γιατροί θεωρούν ότι η μεταμόσχευση καρδιάς αποτελεί εναλλακτική λύση στη χειρουργική επέμβαση 3 βημάτων. Υπάρχουν όμως λίγες δωρεές καρδιές για μικρά βρέφη.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς είναι θανατηφόρο. Τα ποσοστά επιβίωσης για τη σταδιακή επισκευή συνεχίζουν να αυξάνονται καθώς οι τεχνικές χειρουργικής επέμβασης και η φροντίδα μετά τη χειρουργική επέμβαση βελτιώνονται. Η επιβίωση μετά το πρώτο στάδιο είναι πάνω από 75%. Τα παιδιά που επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο τους έχουν πολύ καλές πιθανότητες μακροχρόνιας επιβίωσης.

Το αποτέλεσμα του παιδιού μετά τη χειρουργική επέμβαση εξαρτάται από το μέγεθος και τη λειτουργία της δεξιάς κοιλίας.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Απόφραξη της τεχνητής διακλάδωσης
• Θρόμβοι αίματος που μπορούν να οδηγήσουν σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή
• Μακροχρόνια (χρόνια) διάρροια (από μια ασθένεια που ονομάζεται εντεροπάθεια που χάνει πρωτεΐνη)
• Υγρό στην κοιλιά (ασκίτης) και στους πνεύμονες (υπεζωκοτική συλλογή)
• Συγκοπή
• Ανώμαλοι, γρήγοροι καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες)
• Εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες επιπλοκές του νευρικού συστήματος
• Νευρολογική δυσλειτουργία
• Αιφνίδιος θάνατος

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας αμέσως εάν το βρέφος σας:

• Τρώει λιγότερο (μειωμένη σίτιση)
• Έχει μπλε (κυανωτικό) δέρμα
• Έχει νέες αλλαγές στα πρότυπα αναπνοής

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς. Όπως συμβαίνει με πολλές συγγενείς ασθένειες, οι αιτίες του υποπλαστικού συνδρόμου της αριστερής καρδιάς είναι αβέβαιες και δεν έχουν συνδεθεί με τη νόσο ή τη συμπεριφορά της μητέρας.

HLHS; Συγγενής καρδιά - υποπλαστική αριστερή καρδιά Κυανοτική καρδιακή νόσος - υποπλαστική αριστερή καρδιά

• Καρδιά - τομή μέσω της μέσης
• Καρδιά - πρόσοψη
• Υποπλαστικό σύνδρομο αριστεράς καρδιάς

Fraser CD, Kane LC. Συγγενής καρδιοπάθεια. Σε: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Εγχειρίδιο Sabiston για τη Χειρουργική: Η Βιολογική Βάση της Σύγχρονης Χειρουργικής Πρακτικής. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Συγγενής καρδιοπάθεια σε ενήλικα και παιδιατρικό ασθενή. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 75