Νόσος Hirschsprung

Η νόσος του Hirschsprung είναι απόφραξη του παχέος εντέρου. Εμφανίζεται λόγω κακής κίνησης των μυών στο έντερο. Είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση.

Οι συσπάσεις των μυών στο έντερο βοηθούν τα πεπτικά τρόφιμα και τα υγρά να κινούνται μέσω του εντέρου. Αυτό ονομάζεται περισταλτισμό. Τα νεύρα μεταξύ των μυϊκών στρωμάτων προκαλούν τις συστολές.

Στην ασθένεια Hirschsprung, τα νεύρα λείπουν από ένα μέρος του εντέρου. Περιοχές χωρίς αυτά τα νεύρα δεν μπορούν να ωθήσουν το υλικό. Αυτό προκαλεί απόφραξη. Τα εντερικά περιεχόμενα συσσωρεύονται πίσω από την απόφραξη. Το έντερο και η κοιλιά διογκώνονται ως αποτέλεσμα.

Η νόσος Hirschsprung προκαλεί περίπου το 25% όλων των εντερικών αποκλεισμών του νεογέννητου. Εμφανίζεται 5 φορές συχνότερα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες. Η νόσος του Hirschsprung συνδέεται μερικές φορές με άλλες κληρονομικές ή συγγενείς καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down.

Τα συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν σε νεογέννητα και βρέφη περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία με τις κινήσεις του εντέρου
• Αποτυχία να περάσει το μεκόνιο λίγο μετά τη γέννηση
• Αποτυχία να περάσετε ένα πρώτο σκαμνί μέσα σε 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση
• Σπάνια αλλά εκρηκτικά κόπρανα
• Ικτερός
• Κακή σίτιση
• Κακή αύξηση βάρους
• Έμετος
• Υδατική διάρροια (στο νεογέννητο)

Συμπτώματα σε μεγαλύτερα παιδιά:

• Δυσκοιλιότητα που σταδιακά χειροτερεύει
• Κοπή κοπράνων
• Υποσιτισμός
• Αργή ανάπτυξη
• Πρησμένη κοιλιά

Ηπιότερες περιπτώσεις μπορεί να διαγνωστούν έως ότου το μωρό είναι μεγαλύτερο.

Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να είναι σε θέση να αισθανθεί βρόχους του εντέρου στη διογκωμένη κοιλιά. Μια ορθική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σφιχτό μυϊκό τόνο στους ορθικούς μυς.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Hirschsprung μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακή ακτινογραφία
• Πρωκτική manometry (ένα μπαλόνι διογκώνεται στο ορθό για να μετρήσει την πίεση στην περιοχή)
• Κλύσμα βαρίου
• Βιοψία του ορθού

Μια διαδικασία που ονομάζεται σειριακή ορθική άρδευση βοηθά στην ανακούφιση της πίεσης (αποσυμπίεση) του εντέρου.

Το ανώμαλο τμήμα του παχέος εντέρου πρέπει να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση. Συνήθως, το ορθό και το ανώμαλο μέρος του παχέος εντέρου αφαιρούνται. Στη συνέχεια, το υγιές τμήμα του παχέος εντέρου τραβιέται προς τα κάτω και συνδέεται στον πρωκτό.

Μερικές φορές αυτό μπορεί να γίνει σε μία λειτουργία. Ωστόσο, συχνά γίνεται σε δύο μέρη. Πρώτα γίνεται κολοστομία. Το άλλο μέρος της διαδικασίας γίνεται αργότερα κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.

Τα συμπτώματα βελτιώνονται ή εξαφανίζονται στα περισσότερα παιδιά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ένας μικρός αριθμός παιδιών μπορεί να έχουν δυσκοιλιότητα ή προβλήματα ελέγχου των κοπράνων (ακράτεια κοπράνων). Τα παιδιά που υποβάλλονται σε θεραπεία νωρίς ή που έχουν μικρότερο τμήμα του εντέρου έχουν καλύτερο αποτέλεσμα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φλεγμονή και λοίμωξη των εντέρων (εντεροκολίτιδα) μπορεί να συμβούν πριν από τη χειρουργική επέμβαση και μερικές φορές κατά τα πρώτα 1 έως 2 χρόνια μετά. Τα συμπτώματα είναι σοβαρά, όπως πρήξιμο της κοιλιάς, μυρωδιά διάρροια με νερό, λήθαργος και κακή διατροφή.
• Διάτρηση ή ρήξη του εντέρου.
• Σύνδρομο βραχέος εντέρου, μια κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν:

• Το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα της νόσου Hirschsprung
• Το παιδί σας έχει κοιλιακό άλγος ή άλλα νέα συμπτώματα μετά από θεραπεία για αυτήν την πάθηση

Συγγενές megacolon

Bass LM, Wershil BK. Ανατομία, ιστολογία, εμβρυολογία και αναπτυξιακές ανωμαλίες του λεπτού και του παχέος εντέρου. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran: Παθοφυσιολογία / Διάγνωση / Διαχείριση. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 98

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Διαταραχές κινητικότητας και ασθένεια Hirschsprung. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 358