Σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνων

Το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (AIS) είναι όταν ένα άτομο που είναι γενετικά αρσενικό (που έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ) είναι ανθεκτικό στις ανδρικές ορμόνες (που ονομάζονται ανδρογόνα). Ως αποτέλεσμα, το άτομο έχει μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας, αλλά τη γενετική σύνθεση ενός άνδρα.

Το AIS προκαλείται από γενετικά ελαττώματα στο χρωμόσωμα Χ. Αυτά τα ελαττώματα καθιστούν το σώμα ανίκανο να ανταποκριθεί στις ορμόνες που παράγουν μια ανδρική εμφάνιση.

Το σύνδρομο χωρίζεται σε δύο κύριες κατηγορίες:

• Πλήρης AIS
• Μερικό AIS

Σε πλήρη AIS, το πέος και άλλα αρσενικά μέρη του σώματος δεν αναπτύσσονται. Κατά τη γέννηση, το παιδί μοιάζει με κορίτσι. Η πλήρης μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται σε 1 στις 20.000 γεννήσεις.

Στο μερικό AIS, οι άνθρωποι έχουν διαφορετικούς αριθμούς ανδρικών χαρακτηριστικών.

Το μερικό AIS μπορεί να περιλαμβάνει άλλες διαταραχές, όπως:

• Αποτυχία ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβει στο όσχεο μετά τη γέννηση
• Υποσπαδία, μια κατάσταση στην οποία το άνοιγμα της ουρήθρας βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους, αντί στην άκρη
• Σύνδρομο Reifenstein (επίσης γνωστό ως σύνδρομο Gilbert-Dreyfus ή σύνδρομο Lubs)

Το στείρο αρσενικό σύνδρομο θεωρείται επίσης μέρος του μερικού AIS.

Ένα άτομο με πλήρη AIS φαίνεται να είναι γυναίκα αλλά δεν έχει μήτρα. Έχουν πολύ μικρή μασχάλη και ηβική τρίχα. Κατά την εφηβεία, αναπτύσσονται χαρακτηριστικά γυναικείας φύλου (όπως το στήθος). Ωστόσο, το άτομο δεν εμμηνόρροια και γίνεται γόνιμο.

Άτομα με μερική AIS μπορεί να έχουν τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά φυσικά χαρακτηριστικά. Πολλοί έχουν μερικό κλείσιμο του εξωτερικού κόλπου, διευρυμένη κλειτορίδα και κοντό κόλπο.

Μπορεί να υπάρχουν:

• Ένας κόλπος αλλά χωρίς τράχηλο ή μήτρα
• Κοιλιακή κήλη με όρχεις που μπορούν να γίνουν αισθητές κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης
• Κανονικά γυναικεία στήθη
• Όρχεις στην κοιλιά ή σε άλλα άτυπα μέρη του σώματος

Το πλήρες AIS σπάνια ανακαλύπτεται κατά την παιδική ηλικία. Μερικές φορές, μια ανάπτυξη γίνεται αισθητή στην κοιλιακή χώρα ή στη βουβωνική χώρα που αποδεικνύεται όρχεις όταν εξερευνάται με χειρουργική επέμβαση. Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την πάθηση δεν διαγιγνώσκονται έως ότου δεν πάρουν εμμηνορροϊκή περίοδο ή έχουν πρόβλημα να μείνουν έγκυες.

Μερικό AIS ανακαλύπτεται συχνά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας επειδή το άτομο μπορεί να έχει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά φυσικά χαρακτηριστικά.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Το αίμα λειτουργεί για τον έλεγχο των επιπέδων τεστοστερόνης, ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) και ορμόνης διέγερσης ωοθυλακίων (FSH)
• Γενετικός έλεγχος (καρυότυπος) για τον προσδιορισμό της γενετικής σύνθεσης του ατόμου
• Υπερηχογράφημα πυέλου

Μπορούν να γίνουν και άλλες εξετάσεις αίματος για να διευκρινιστεί η διαφορά μεταξύ της ανεπάρκειας AIS και των ανδρογόνων.

Οι όρχεις που βρίσκονται σε λάθος μέρος ενδέχεται να μην αφαιρεθούν έως ότου ένα παιδί τελειώσει να μεγαλώσει και περάσει την εφηβεία. Προς το παρόν, οι όρχεις μπορεί να αφαιρεθούν επειδή μπορούν να αναπτύξουν καρκίνο, όπως και κάθε άλλος όρχεις.

Η αντικατάσταση του οιστρογόνου μπορεί να συνταγογραφηθεί μετά την εφηβεία.

Η μεταχείριση και η ανάθεση φύλου μπορεί να είναι ένα πολύ περίπλοκο ζήτημα και πρέπει να στοχεύουν σε κάθε άτομο.

Οι προοπτικές για πλήρη AIS είναι καλές εάν ο ιστός των όρχεων αφαιρεθεί την κατάλληλη στιγμή για την πρόληψη του καρκίνου.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Αγονία
• Ψυχολογικά και κοινωνικά θέματα
• Καρκίνος όρχεων

Καλέστε τον γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου.

Θηλυκότητα των όρχεων

• Ανδρική αναπαραγωγική ανατομία
• Γυναικεία αναπαραγωγική ανατομία
• Γυναικεία αναπαραγωγική ανατομία
• Καρυότυπος

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Εγχειρίδιο Williams ενδοκρινολογίας. 14η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 24

Donohoue PA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 606.

Yu RN, Diamond DA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Σε: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Ουρολογία Campbell-Walsh-Wein. 12η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021: κεφ. 48