Παροδική οικογενειακή υπερβιλιρουβινιμία

Η παροδική οικογενειακή υπερβιλερυθριναιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή γεννιούνται με σοβαρό ίκτερο.

Η παροδική οικογενειακή υπερβιλερυθριναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν το σώμα δεν διασπά σωστά (μεταβολίζει) μια συγκεκριμένη μορφή χολερυθρίνης. Τα επίπεδα χολερυθρίνης συσσωρεύονται γρήγορα στο σώμα. Τα υψηλά επίπεδα είναι δηλητηριώδη για τον εγκέφαλο και μπορούν να προκαλέσουν θάνατο.

Το νεογέννητο μπορεί να έχει:

• Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
• Κίτρινα μάτια (icterus)
• Λήθαργος

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ενδέχεται να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις και νευρολογικά προβλήματα (kernicterus).

Οι εξετάσεις αίματος για τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να εντοπίσουν τη σοβαρότητα του ίκτερου.

Η φωτοθεραπεία με μπλε φως χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του υψηλού επιπέδου χολερυθρίνης. Μερικές φορές απαιτείται μετάγγιση ανταλλαγής εάν τα επίπεδα είναι εξαιρετικά υψηλά.

Τα μωρά που υποβάλλονται σε θεραπεία μπορούν να έχουν καλό αποτέλεσμα. Εάν η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί, αναπτύσσονται σοβαρές επιπλοκές. Αυτή η διαταραχή τείνει να βελτιωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Θάνατος ή σοβαρά προβλήματα στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα (νευρολογικά) μπορεί να προκύψουν εάν η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί.

Αυτό το πρόβλημα εντοπίζεται συχνότερα αμέσως μετά τον τοκετό. Ωστόσο, καλέστε τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε ότι το δέρμα του μωρού σας γίνεται κίτρινο. Υπάρχουν άλλες αιτίες ίκτερου στο νεογέννητο που αντιμετωπίζονται εύκολα.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τους κινδύνους της επανάληψης και πώς να φροντίσουν το άτομο.

Η φωτοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών αυτής της διαταραχής.

Σύνδρομο Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Αιμοσφαιρίνη, σίδηρος, χολερυθρίνη. Σε: Rifai N, ed. Εγχειρίδιο Tietz Κλινικής Χημείας και Μοριακών Διαγνωστικών. 6η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2018: κεφ. 38

Korenblat KM, Berk PD. Προσέγγιση στον ασθενή με ίκτερο ή μη φυσιολογικές εξετάσεις ήπατος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 138

Lidofsky SD. Ικτερός. Σε: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και γαστρεντερική και ηπατική νόσος του Fordtran. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 21