Ακροδυσσώτωση

Η ακροδυστόσταση είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση (συγγενής). Αυτό οδηγεί σε προβλήματα με τα οστά των χεριών, των ποδιών και της μύτης και της διανοητικής αναπηρίας.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με ακροδυσότωση δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, μερικές φορές η κατάσταση μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Οι γονείς με την πάθηση έχουν 1 στις 2 πιθανότητες να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Υπάρχει ένας ελαφρώς μεγαλύτερος κίνδυνος με τους πατέρες που είναι μεγαλύτεροι.

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:

• Συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός
• Προβλήματα ανάπτυξης, κοντά χέρια και πόδια
• Προβλήματα ακοής
• Διανοητική αναπηρία
• Το σώμα δεν ανταποκρίνεται σε ορισμένες ορμόνες, παρόλο που τα επίπεδα ορμονών είναι φυσιολογικά
• Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί συνήθως να διαγνώσει αυτήν την κατάσταση με φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να δείχνει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Προχωρημένη ηλικία των οστών
• Παραμορφώσεις των οστών στα χέρια και τα πόδια
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
• Προβλήματα με το δέρμα, τα γεννητικά όργανα, τα δόντια και το σκελετό
• Κοντά χέρια και πόδια με μικρά χέρια και πόδια
• Κοντό κεφάλι, μετρούμενο μπροστά προς τα πίσω
• Χαμηλό ύψος
• Μικρή, ανορθωμένη πλατιά μύτη με επίπεδη γέφυρα
• Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου (κοντή μύτη, ανοιχτό στόμα, σαγόνι που προεξέχει)
• Ασυνήθιστο κεφάλι
• Ευρύχωρα μάτια, μερικές φορές με επιπλέον πτυχή του δέρματος στη γωνία του ματιού

Στους πρώτους μήνες της ζωής, οι ακτινογραφίες ενδέχεται να εμφανίζουν ασήμαντα αποθέματα ασβεστίου, που ονομάζονται stippling, στα οστά (ειδικά στη μύτη). Τα βρέφη μπορεί επίσης να έχουν:

• Ασυνήθιστα κοντά δάχτυλα και δάχτυλα
• Πρώιμη ανάπτυξη των οστών στα χέρια και τα πόδια
• Κοντά οστά
• Συντόμευση των οστών του αντιβραχίου κοντά στον καρπό

Δύο γονίδια έχουν συνδεθεί με αυτήν την κατάσταση και μπορεί να γίνουν γενετικοί έλεγχοι.

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα.

Μπορούν να χορηγηθούν ορμόνες, όπως αυξητική ορμόνη. Μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση προβλημάτων οστών.

Αυτές οι ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ακροοδόσωση:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Τα προβλήματα εξαρτώνται από το βαθμό της σκελετικής εμπλοκής και της διανοητικής αναπηρίας. Γενικά, οι άνθρωποι τα πάνε καλά.

Η ακροδυστόσωση μπορεί να οδηγήσει σε:

• Μαθησιακή δυσκολία
• Αρθρίτιδα
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
• Επιδεινούμενο εύρος κίνησης στη σπονδυλική στήλη, τους αγκώνες και τα χέρια

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν εμφανιστούν σημάδια ακροδύτωσης. Βεβαιωθείτε ότι το ύψος και το βάρος του παιδιού σας μετρώνται κατά τη διάρκεια κάθε επίσκεψης στο παιδί. Ο πάροχος μπορεί να σας παραπέμψει σε:

• Γενετικός επαγγελματίας για πλήρη αξιολόγηση και μελέτες χρωμοσωμάτων
• Παιδιατρικός ενδοκρινολόγος για τη διαχείριση των προβλημάτων ανάπτυξης του παιδιού σας

Arkless-Graham; Ακροδυσπλασία; Maroteaux-Malamut

• Μπροστινή σκελετική ανατομία

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Άλλες σκελετικές δυσπλασίες. Σε: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης δυσπλασίας του Smith. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές. Ακροδυσσώτωση. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Πρόσβαση στις 1 Φεβρουαρίου 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Ακροδυόσωση. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.