Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια γενετική ασθένεια. Περιλαμβάνει ευρείς αντίχειρες και δάχτυλα ποδιών, μικρό ανάστημα, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και διάφορους βαθμούς διανοητικής αναπηρίας.

Το RTS είναι μια σπάνια κατάσταση. Παραλλαγές στα γονίδια CREBBP και EP300 παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με αυτήν την πάθηση.

Μερικοί άνθρωποι λείπουν εντελώς το γονίδιο. Αυτό είναι πιο τυπικό σε άτομα με πιο σοβαρά προβλήματα.

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές (δεν μεταδίδονται μέσω οικογενειών). Πιθανότατα οφείλονται σε ένα νέο γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται είτε στο σπέρμα είτε στα ωάρια, ή κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Διεύρυνση των αντίχειρων και των μεγάλων ποδιών
• Δυσκοιλιότητα
• Περίσσεια μαλλιών στο σώμα (υπερτρίχωση)
• Καρδιακά ελαττώματα, πιθανώς απαιτούν χειρουργική επέμβαση
• Διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Κοντό ανάστημα που είναι αισθητό μετά τη γέννηση
• Αργή ανάπτυξη των γνωστικών δεξιοτήτων
• Αργή ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων συνοδευόμενη από χαμηλό μυϊκό τόνο

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απουσία ή επιπλέον νεφρό και άλλα προβλήματα με τους νεφρούς ή την ουροδόχο κύστη
• Ένα υπανάπτυκτο οστό στη μέση
• Ασταθές ή άκαμπτο βάδισμα
• Μάτια προς τα κάτω
• Αυτιά με χαμηλά επίπεδα ή αυτιά με λανθασμένη μορφή
• Στρεβλωμένο βλέφαρο (ptosis)
• Καταρράκτης
• Coloboma (ελάττωμα στην ίριδα του ματιού)
• Μικροκεφαλία (υπερβολικά μικρό κεφάλι)
• Στενό, μικρό ή κοίλο στόμα με γεμάτα δόντια
• Έξυπνη ή «ράμφος» μύτη
• Παχιά και τοξωτά φρύδια με μακριές βλεφαρίδες
• Μη κατεβασμένος όρχεις (κρυπτορχιδισμός) ή άλλα προβλήματα στους όρχεις

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Μπορούν επίσης να γίνουν εξετάσεις αίματος και ακτινογραφίες.

Γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να προσδιοριστεί εάν τα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτήν την ασθένεια λείπουν ή αλλάξουν.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το RTS. Ωστόσο, οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση προβλημάτων που σχετίζονται συνήθως με την πάθηση.

• Η χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση των οστών στους αντίχειρες ή τα δάχτυλα των ποδιών μπορεί μερικές φορές να βελτιώσει την πρόσφυση ή να ανακουφίσει την ταλαιπωρία.
• Προγράμματα πρώιμης παρέμβασης και ειδική εκπαίδευση για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών αναπηριών.
• Παραπομπή σε ειδικούς συμπεριφοράς και ομάδες υποστήριξης για μέλη της οικογένειας.
• Ιατρική θεραπεία για καρδιακά ελαττώματα, απώλεια ακοής και ανωμαλίες στα μάτια.
• Θεραπεία για δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD).

Rubinstein-Taybi Group Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Η πλειοψηφία των παιδιών μπορεί να μάθει να διαβάζει σε δημοτικό επίπεδο. Η πλειονότητα των παιδιών έχει καθυστερήσει την κινητική ανάπτυξη, αλλά κατά μέσο όρο μαθαίνουν να περπατούν κατά 2 1/2 ετών.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διατροφικά προβλήματα σε βρέφη
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού και απώλεια ακοής
• Προβλήματα με το σχήμα της καρδιάς
• Μη φυσιολογικός καρδιακός παλμός
• Ουλή του δέρματος

Συνιστάται ραντεβού με γενετιστή εάν ο πάροχος εντοπίσει σημάδια RTS.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη.

Σύνδρομο Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Μη φυσιολογικό μέγεθος και αναλογία σώματος. Σε: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Αρχές και πρακτική της Emery and Rimoin της Ιατρικής Γενετικής και της Γενωμικής. 7η έκδοση Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: Κεφάλαιο 4

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Αναπτυξιακή γενετική και γενετικές ανωμαλίες. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics στην Ιατρική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: Κεφάλαιο 14

Stevens CA.Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Κριτικές Gene. 2014 · 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Ενημερώθηκε στις 7 Αυγούστου 2014. Πρόσβαση στις 30 Ιουλίου 2019.