Agammaglobulinemia

Η Agammaglobulinemia είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει πολύ χαμηλά επίπεδα προστατευτικών πρωτεϊνών του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται ανοσοσφαιρίνες. Οι ανοσοσφαιρίνες είναι ένας τύπος αντισώματος. Τα χαμηλά επίπεδα αυτών των αντισωμάτων σας κάνουν πιο πιθανό να πάρετε λοιμώξεις.

Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα που εμποδίζει την ανάπτυξη φυσιολογικών, ώριμων ανοσοκυττάρων που ονομάζονται Β λεμφοκύτταρα.

Ως αποτέλεσμα, το σώμα παράγει πολύ λίγες (αν υπάρχουν) ανοσοσφαιρίνες. Οι ανοσοσφαιρίνες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανοσοαπόκριση, η οποία προστατεύει από ασθένειες και λοιμώξεις.

Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή αναπτύσσουν λοιμώξεις ξανά και ξανά. Συχνές λοιμώξεις περιλαμβάνουν αυτές που οφείλονται σε βακτήρια όπως Haemophilus influenzae, πνευμονιόκοκκοι (Streptococcus pneumoniae), και σταφυλόκοκκοι. Οι κοινές τοποθεσίες λοίμωξης περιλαμβάνουν:

• Γαστρεντερικός σωλήνας
• Αρθρώσεις
• Πνεύμονες
• Δέρμα
• Άνω αναπνευστική οδός

Η Agammaglobulinemia κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι άλλα άτομα στην οικογένειά σας μπορεί να έχουν την πάθηση.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνά επεισόδια:

• Βρογχίτιδα (λοίμωξη των αεραγωγών)
• Χρόνια διάρροια
• Επιπεφυκίτιδα (λοίμωξη των ματιών)
• Μέση ωτίτιδα (λοίμωξη μεσαίου αυτιού)
• Πνευμονία (λοίμωξη των πνευμόνων)
• Ιγμορίτιδα (λοίμωξη κόλπων)
• Λοιμώξεις του δέρματος
• Λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος

Οι λοιμώξεις εμφανίζονται συνήθως στα πρώτα 4 χρόνια της ζωής.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Βρογχιεκτασία (μια ασθένεια στην οποία οι μικροί αερόσακοι στους πνεύμονες καταστρέφονται και διευρύνονται)
• Άσθμα χωρίς γνωστή αιτία

Η διαταραχή επιβεβαιώνεται από εξετάσεις αίματος που μετρούν τα επίπεδα ανοσοσφαιρινών.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Ροή κυτταρομετρίας για τη μέτρηση των κυκλοφορούντων Β λεμφοκυττάρων
• Ανοσοηλεκτροφόρηση - ορός
• Ποσοτικές ανοσοσφαιρίνες - IgG, IgA, IgM (συνήθως μετριέται με νεφρομετρία)

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη μέτρων για τη μείωση του αριθμού και της σοβαρότητας των λοιμώξεων. Τα αντιβιοτικά απαιτούνται συχνά για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων.

Οι ανοσοσφαιρίνες χορηγούνται μέσω φλέβας ή με ένεση για ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Μπορεί να εξεταστεί μια μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αγαμασφαιριναιμία:

• Ίδρυμα Ανοσοανεπάρκειας - primimmune.org
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Η θεραπεία με ανοσοσφαιρίνες βελτίωσε σημαντικά την υγεία αυτών που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή.

Χωρίς θεραπεία, οι περισσότερες σοβαρές λοιμώξεις είναι θανατηφόρες.

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν:

• Αρθρίτιδα
• Χρόνιος κόλπος ή πνευμονική νόσος
• Εκζεμα
• Σύνδρομα εντερικής δυσαπορρόφησης

Ζητήστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν:

• Εσείς ή το παιδί σας έχετε υποστεί συχνές λοιμώξεις.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό αγαμασφαιριναιμίας ή άλλη διαταραχή ανοσοανεπάρκειας και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Ρωτήστε τον πάροχο σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να παρέχεται σε υποψήφιους γονείς με οικογενειακό ιστορικό αγαμασφαιρίνης ή άλλων διαταραχών ανοσοανεπάρκειας.

Η αγαμασφαιριναιμία του Bruton Χ-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία; Ανοσοκαταστολή - agammaglobulinemia; Ανοσοκατασταλμένη - αγαμασφαιριναιμία; Ανοσοκατασταλμένη - αγαμασφαιριναιμία

• Αντισώματα

Cunningham-Rundles C. Πρωτογενείς ασθένειες ανοσοανεπάρκειας. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 236

Pai SY, Notarangelo LD. Συγγενείς διαταραχές της λειτουργίας των λεμφοκυττάρων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Πρωταρχικά ελαττώματα παραγωγής αντισωμάτων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 150.