Μωσαϊσμός

Ο μωσαϊκός είναι μια κατάσταση στην οποία τα κύτταρα μέσα στο ίδιο άτομο έχουν διαφορετικό γενετικό μακιγιάζ. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε τύπο κυττάρου, όπως:

• Κύτταρα του αίματος
• Κύτταρα αυγών και σπέρματος
• Κύτταρα του δέρματος

Ο μωσαϊκός προκαλείται από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του αγέννητου μωρού. Παραδείγματα μωσαϊκών περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο μωσαϊκού Down
• Σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter
• Σύνδρομο μωσαϊκού Turner

Τα συμπτώματα ποικίλλουν και είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθούν. Τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά εάν έχετε τόσο φυσιολογικά όσο και μη φυσιολογικά κύτταρα.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να διαγνώσουν το μωσαϊκό.

Οι δοκιμές πιθανότατα θα πρέπει να επαναληφθούν για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα και για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του τύπου και της σοβαρότητας της διαταραχής.

Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Μπορεί να χρειαστείτε λιγότερο έντονη θεραπεία εάν μόνο μερικά από τα κύτταρα είναι ανώμαλα.

Το πόσο καλά εξαρτάται εξαρτάται από τα όργανα και τους ιστούς που επηρεάζονται (για παράδειγμα, τον εγκέφαλο ή την καρδιά). Είναι δύσκολο να προβλέψουμε τα αποτελέσματα της ύπαρξης δύο διαφορετικών κυτταρικών σειρών σε ένα άτομο.

Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με μεγάλο αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων έχουν την ίδια προοπτική με τα άτομα με την τυπική μορφή της νόσου (εκείνα που έχουν όλα τα ανώμαλα κύτταρα). Η τυπική μορφή ονομάζεται επίσης μη μωσαϊκό.

Τα άτομα με χαμηλό αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων μπορεί να επηρεαστούν ήπια. Μπορεί να μην ανακαλύψουν ότι έχουν μωσαϊκό έως ότου γεννήσουν ένα παιδί που έχει τη μη μωσαϊκή μορφή της νόσου. Μερικές φορές ένα παιδί που γεννιέται με τη μορφή του μωσαϊκού δεν θα επιβιώσει, αλλά ένα παιδί που θα γεννηθεί με μωσαϊκό.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το πόσα κύτταρα επηρεάζονται από τη γενετική αλλαγή.

Η διάγνωση του μωσαϊκού μπορεί να προκαλέσει σύγχυση και αβεβαιότητα. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει στην απάντηση οποιωνδήποτε ερωτήσεων σχετικά με τη διάγνωση και τον έλεγχο.

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη του μωσαϊκού.

Χρωμοσωμικό μωσαϊκό; Γοναδάλ μωσαϊκό

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Γενετικός έλεγχος και προγεννητική γενετική διάγνωση. Σε: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Μαιευτική: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Προγεννητική διάγνωση και έλεγχος. Σε: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson και Thompson Genetics in Medicine. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 17