Αταξία Friedreich

Η αταξία Friedreich είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Επηρεάζει τους μύες και την καρδιά.

Η αταξία Friedreich προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται frataxin (FXN). Οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο αναγκάζουν το σώμα να κάνει πάρα πολύ μέρος του DNA που ονομάζεται επανάληψη τρινουκλεοτιδίων (GAA). Κανονικά, το σώμα περιέχει περίπου 8 έως 30 αντίγραφα GAA. Τα άτομα με αταξία Friedreich έχουν έως και 1.000 αντίγραφα. Όσο περισσότερα αντίγραφα GAA έχει ένα άτομο, τόσο νωρίτερα στη ζωή ξεκινά η ασθένεια και όσο πιο γρήγορα επιδεινώνεται.

Η αταξία Friedreich είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας.

Τα συμπτώματα προκαλούνται από τη φθορά των δομών σε περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν τον συντονισμό, την κίνηση των μυών και άλλες λειτουργίες. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν πριν από την εφηβεία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική ομιλία
• Αλλαγές στην όραση, ιδιαίτερα στην έγχρωμη όραση
• Μείωση της ικανότητας αίσθησης δονήσεων στα κάτω άκρα
• Προβλήματα στα πόδια, όπως σφυρί και ψηλές καμάρες
• Απώλεια ακοής, αυτό συμβαίνει σε περίπου 10% των ανθρώπων
• Τζέρκι κινήσεις των ματιών
• Απώλεια συντονισμού και ισορροπίας, η οποία οδηγεί σε συχνές πτώσεις
• Μυϊκή αδυναμία
• Χωρίς αντανακλαστικά στα πόδια
• Ασταθές βάδισμα και ασυντόνιστες κινήσεις (αταξία), η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου

Τα μυϊκά προβλήματα οδηγούν σε αλλαγές στη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση ή κυφολόλωση.

Οι καρδιακές παθήσεις αναπτύσσονται συχνότερα και μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια. Καρδιακή ανεπάρκεια ή δυσρυθμίες που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Ο διαβήτης μπορεί να αναπτυχθεί σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου.

Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• ΗΚΓ
• Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες
• EMG (ηλεκτρομυογραφία)
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων
• Μυϊκή βιοψία
• Ακτινογραφία, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής
• Ακτινογραφία του θώρακα
• Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης

Οι εξετάσεις σακχάρου στο αίμα (γλυκόζη) μπορεί να δείξουν διαβήτη ή δυσανεξία στη γλυκόζη. Μια εξέταση των ματιών μπορεί να δείξει βλάβη στο οπτικό νεύρο, το οποίο συμβαίνει συχνότερα χωρίς συμπτώματα.

Η θεραπεία για την αταξία Friedreich περιλαμβάνει:

• Συμβουλευτική
• Λογοθεραπεία
• Φυσική θεραπεία
• Βοηθήματα πεζοπορίας ή αναπηρικές καρέκλες

Ίσως χρειαστούν ορθοπεδικές συσκευές (τιράντες) για σκολίωση και προβλήματα ποδιών. Η θεραπεία των καρδιακών παθήσεων και του διαβήτη βοηθά τους ανθρώπους να ζήσουν περισσότερο και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Η αταξία Friedreich χειροτερεύει αργά και προκαλεί προβλήματα στην καθημερινή δραστηριότητα. Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι εντός 15 ετών από την έναρξη της νόσου. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαβήτης
• Καρδιακή ανεπάρκεια ή καρδιακές παθήσεις
• Απώλεια ικανότητας να κινούνται

Καλέστε τον γιατρό σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα αταξίας Friedreich, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό αταξίας Friedreich που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδιά μπορεί να θέλουν να εξετάσουν το γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο τους.

Η αταξία του Friedreich Spinocerebellar εκφυλισμός

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Μινκ JW. Διαταραχές κίνησης. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 597.

Warner WC, Sawyer JR. Σκολίωση και κύφωση. Σε: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ορθοπεδική Ορθοπεδική Campbell. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 44