Τετραλογία του Fallot

Η τετραλογία του Fallot είναι ένας τύπος συγγενής καρδιακής ανεπάρκειας. Συγγενής σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση.

Η τετραλογία του Fallot προκαλεί χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Αυτό οδηγεί σε κυάνωση (ένα μπλε-μοβ χρώμα στο δέρμα).

Η κλασική μορφή περιλαμβάνει τέσσερα ελαττώματα της καρδιάς και των κύριων αιμοφόρων αγγείων της:

• Κοιλιακό ελάττωμα διαφράγματος (οπή μεταξύ δεξιάς και αριστερής κοιλίας)
• Στένωση της πνευμονικής οδού εκροής (η βαλβίδα και η αρτηρία που συνδέουν την καρδιά με τους πνεύμονες)
• Επικαλυπτόμενη αορτή (η αρτηρία που μεταφέρει πλούσιο σε οξυγόνο αίμα στο σώμα) που μετατοπίζεται πάνω από τη δεξιά κοιλία και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, αντί να βγαίνει μόνο από την αριστερή κοιλία
• Πυκνωμένο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας (υπερτροφία δεξιάς κοιλίας)

Η τετραλογία του Fallot είναι σπάνια, αλλά είναι η πιο συνηθισμένη μορφή κυανικής συγγενής καρδιακής νόσου. Εμφανίζεται εξίσου τόσο συχνά σε άνδρες και γυναίκες. Τα άτομα με τετραλογία του Fallot είναι πιο πιθανό να έχουν και άλλα συγγενή ελαττώματα.

Η αιτία των περισσότερων συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων είναι άγνωστη. Πολλοί παράγοντες φαίνεται να εμπλέκονται.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο για αυτήν την κατάσταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:

• Ο αλκοολισμός στη μητέρα
• Διαβήτης
• Μητέρα που είναι άνω των 40 ετών
• Κακή διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Η ερυθρά ή άλλες ιογενείς ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τα παιδιά με τετραλογία του Fallot είναι πιο πιθανό να έχουν διαταραχές χρωμοσωμάτων, όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Alagille και σύνδρομο DiGeorge (μια κατάσταση που προκαλεί καρδιακά ελαττώματα, χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και κακή ανοσολογική λειτουργία).

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μπλε χρώμα στο δέρμα (κυάνωση), το οποίο επιδεινώνεται όταν το μωρό είναι αναστατωμένο
• Κτύπημα των δακτύλων (διόγκωση δέρματος ή οστού γύρω από τα νύχια)
• Δυσκολία σίτισης (κακές διατροφικές συνήθειες)
• Αποτυχία αύξησης βάρους
• Λιποθυμώντας
• Κακή ανάπτυξη
• Κατάληψη κατά τη διάρκεια επεισοδίων κυάνωσης

Μια φυσική εξέταση με στηθοσκόπιο αποκαλύπτει σχεδόν πάντα καρδιακό μουρμούρισμα.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφια θωρακος
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• MRI της καρδιάς (γενικά μετά από χειρουργική επέμβαση)
• CT της καρδιάς

Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της τετραλογίας του Fallot γίνεται όταν το βρέφος είναι πολύ νεαρό, συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Μερικές φορές, χρειάζονται περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις. Όταν χρησιμοποιούνται περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις, η πρώτη χειρουργική επέμβαση γίνεται για να βοηθήσει στην αύξηση της ροής του αίματος στους πνεύμονες.

Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του προβλήματος μπορεί να γίνει αργότερα. Συχνά πραγματοποιείται μόνο μία διορθωτική χειρουργική επέμβαση στους πρώτους μήνες της ζωής. Η διορθωτική χειρουργική επέμβαση γίνεται για τη διεύρυνση ενός μέρους της στενής πνευμονικής οδού και το κλείσιμο του κοιλιακού διαφράγματος με ένα έμπλαστρο.

Οι περισσότερες περιπτώσεις μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. Τα μωρά που έχουν χειρουργική επέμβαση συνήθως τα πάνε καλά. Περισσότερο από το 90% επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση και ζουν ενεργές, υγιείς και παραγωγικές ζωές. Χωρίς χειρουργική επέμβαση, ο θάνατος εμφανίζεται συχνά όταν το άτομο φτάσει στην ηλικία των 20 ετών.

Άτομα που έχουν συνεχίσει, σοβαρή διαρροή της πνευμονικής βαλβίδας μπορεί να χρειαστεί να αντικαταστήσουν τη βαλβίδα.

Συνιστάται τακτική παρακολούθηση με καρδιολόγο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
• Ακανόνιστοι καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες)
• Επιληπτικές κρίσεις σε περιόδους όπου δεν υπάρχει αρκετό οξυγόνο
• Θάνατος από καρδιακή ανακοπή, ακόμη και μετά από χειρουργική αποκατάσταση

Καλέστε τον γιατρό σας εάν εμφανιστούν νέα ανεξήγητα συμπτώματα ή εάν το παιδί έχει ένα επεισόδιο κυάνωσης (μπλε δέρμα).

Εάν ένα παιδί με τετραλογία του Fallot γίνει μπλε, τοποθετήστε αμέσως το παιδί στο πλάι ή στην πλάτη του και βάλτε τα γόνατα στο στήθος. Ηρεμήστε το παιδί και αναζητήστε ιατρική βοήθεια αμέσως.

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη της πάθησης.

Tet; TOF; Συγγενές καρδιακό ελάττωμα - τετραλογία; Κυανοτική καρδιακή νόσος - τετραλογία; Γενετικό ελάττωμα - τετραλογία

• Παιδιατρική καρδιοχειρουργική - απαλλαγή

• Καρδιά - τομή μέσω της μέσης
• Τετραλογία του Fallot
• Κυανωτικό «ξόρκι Tet»

Bernstein D. Κυανοτική συγγενής καρδιακή νόσος: αξιολόγηση του νεογνού που πάσχει από κρίση με κυάνωση και αναπνευστική δυσχέρεια. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 456

Fraser CD, Kane LC. Συγγενής καρδιοπάθεια. Σε: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Εγχειρίδιο Sabiston για τη Χειρουργική: Η Βιολογική Βάση της Σύγχρονης Χειρουργικής Πρακτικής. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Συγγενής καρδιοπάθεια σε ενήλικα και παιδιατρικό ασθενή. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 75