Νευρωνικές κεροειδείς λιποφουσκινόνες (NCL)

Οι νευρωνικές κεροειδείς λιποφουσκινόνες (NCL) αναφέρονται σε μια ομάδα σπάνιων διαταραχών των νευρικών κυττάρων. Το NCL μεταβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονομικό).

Αυτοί είναι οι τρεις βασικοί τύποι NCL:

• Ενήλικες (Kufs ή Parry νόσος)
• Νεανική (ασθένεια Batten)
• Αργά βρέφη (ασθένεια Jansky-Bielschowsky)

Το NCL περιλαμβάνει τη συσσώρευση ενός ανώμαλου υλικού που ονομάζεται λιποφουσκίνη στον εγκέφαλο. Το NCL πιστεύεται ότι προκαλείται από προβλήματα με την ικανότητα του εγκεφάλου να αφαιρεί και να ανακυκλώνει πρωτεΐνες.

Οι λιποφουσκινόζες κληρονομούνται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας διαβιβάζει ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου ώστε το παιδί να αναπτύξει την κατάσταση.

Μόνο ένας ενήλικος υπότυπος NCL κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Τα συμπτώματα του NCL περιλαμβάνουν:

• Ασυνήθιστα αυξημένος μυϊκός τόνος ή σπασμός
• Προβλήματα τύφλωσης ή όρασης
• Άνοια
• Έλλειψη συντονισμού των μυών
• Διανοητική αναπηρία
• Διαταραχή της κίνησης
• Απώλεια ομιλίας
  
• Επιληπτικές κρίσεις
• Ασταθής περίπατος

Η διαταραχή μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως διαγιγνώσκεται πολύ αργότερα στην παιδική ηλικία.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Αυτοφθορισμός (μια ελαφριά τεχνική)
• EEG (μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο)
• Ηλεκτρονική μικροσκόπηση βιοψίας δέρματος
• Ηλεκτρορετινογράφημα (εξέταση οφθαλμών)
• Γενετικές δοκιμές
• MRI ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου
• Βιοψία ιστών

Δεν υπάρχει θεραπεία για διαταραχές NCL. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο του NCL και την έκταση των συμπτωμάτων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μυοχαλαρωτικά για τον έλεγχο της ευερεθιστότητας και των διαταραχών του ύπνου. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και του άγχους. Ένα άτομο με NCL μπορεί να χρειαστεί δια βίου βοήθεια και φροντίδα.

Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το NCL:

• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Όσο νεότερο είναι το άτομο όταν εμφανίζεται η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος αναπηρίας και πρόωρου θανάτου. Εκείνοι που αναπτύσσουν την ασθένεια νωρίς μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης που εξελίσσονται σε τύφλωση και προβλήματα με ψυχική λειτουργία που επιδεινώνονται. Εάν η ασθένεια ξεκινήσει τον πρώτο χρόνο της ζωής, είναι πιθανός ο θάνατος έως την ηλικία των 10 ετών.

Εάν η ασθένεια εμφανιστεί στην ενηλικίωση, τα συμπτώματα θα είναι πιο ήπια, χωρίς απώλεια όρασης και κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Βλάβη της όρασης ή τύφλωση (με τις πρώιμες μορφές της νόσου)
• Ψυχική δυσλειτουργία, που κυμαίνεται από σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις κατά τη γέννηση έως την άνοια αργότερα στη ζωή
• Άκαμπτοι μύες (λόγω σοβαρών προβλημάτων με τα νεύρα που ελέγχουν τον μυϊκό τόνο)

Το άτομο μπορεί να εξαρτάται πλήρως από τους άλλους για βοήθεια σε καθημερινές δραστηριότητες.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα τύφλωσης ή διανοητικής αναπηρίας.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν η οικογένειά σας έχει γνωστό ιστορικό NCL. Μπορεί να είναι διαθέσιμες προγεννητικές εξετάσεις ή μια δοκιμασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο ασθένειας. Στην PGD, ένα έμβρυο ελέγχεται για ανωμαλίες πριν εμφυτευτεί στη μήτρα της γυναίκας.

Λιποφουσκινόζες; Ασθένεια Batten; Jansky-Bielschowsky; Νόσος του Kufs Spielmeyer-Vogt; Νόσος Haltia-Santavuori; Νόσος Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Εκφυλιστικές διαταραχές του νεογέννητου. Σε: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Η Νευρολογία του Νεογέννητου Volpe. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 29

Glykys J, Sims KB. Οι διαταραχές της νευρωνικής κεροειδούς λιποφουσκίνωσης. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική νευρολογία Swaiman: Αρχές και πρακτική. 6η έκδοση Elsevier; 2017: κεφ. 48

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης. Σε: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της βρεφικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας των Nathan και Oski. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 25.