Σύνδρομο Aarskog

Το σύνδρομο Aarskog είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το ύψος, τους μύες, το σκελετό, τα γεννητικά όργανα και την εμφάνιση ενός ατόμου. Μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών (κληρονομική).

Το σύνδρομο Aarskog είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Επηρεάζει κυρίως άνδρες, αλλά τα θηλυκά μπορεί να έχουν πιο ήπια μορφή. Η κατάσταση προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται "φυσιογεννητική δυσπλασία" (FGD1).

Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Κουμπί της κοιλιάς που προεξέχει
• Διογκώστε τη βουβωνική χώρα ή το όσχεο
• Καθυστερημένη σεξουαλική ωριμότητα
• Καθυστερημένα δόντια
• Κάτω προς τα κάτω βλεφαρίδες προς τα μάτια (η κλίση της βαλβίδας είναι η κατεύθυνση της κλίσης από την εξωτερική προς την εσωτερική γωνία του ματιού)
• Γραμμή μαλλιών με την κορυφή της χήρας
• Ήπια βυθισμένο στήθος
• Ήπια έως μέτρια ψυχικά προβλήματα
• Ήπιο έως μέτριο μικρό ύψος που μπορεί να μην είναι εμφανές έως ότου το παιδί είναι 1 έως 3 ετών
• Κακώς αναπτυγμένο μεσαίο τμήμα του προσώπου
• Στρογγυλεμένο πρόσωπο
• Το Scrotum περιβάλλει το πέος (σάλι όσχεο)
• Κοντά δάχτυλα και δάχτυλα με ήπιο πλέγμα
• Μονή πτυχή στην παλάμη του χεριού
• Μικρά, πλατιά χέρια και πόδια με κοντά δάχτυλα και καμπύλο πέμπτο δάχτυλο
• Μικρή μύτη με ρουθούνια προς τα εμπρός
• Όρχεις που δεν κατέβηκαν (χωρίς υποβάθμιση)
• Το πάνω μέρος του αυτιού διπλώνεται ελαφρώς
• Ευρύ αυλάκι πάνω από το άνω χείλος, τσακίστε κάτω από το κάτω χείλος
• Ευρυγώνια μάτια με στραγγισμένα βλέφαρα

Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν:

• Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στο FGD1 γονίδιο
• Ακτινογραφίες

Η μετακίνηση των δοντιών μπορεί να γίνει για τη θεραπεία ορισμένων από τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου που μπορεί να έχει ένα άτομο με σύνδρομο Aarskog.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Aarskog:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν κάποια ψυχική βραδύτητα, αλλά τα παιδιά με αυτήν την πάθηση συχνά έχουν καλές κοινωνικές δεξιότητες. Μερικοί άνδρες μπορεί να έχουν προβλήματα με τη γονιμότητα.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν:

• Αλλαγές στον εγκέφαλο
• Δυσκολία που αυξάνεται στον πρώτο χρόνο της ζωής
• Κακή στοίχιση δοντιών
• Επιληπτικές κρίσεις
• Μη κατεβασμένοι όρχεις

Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει καθυστερήσει την ανάπτυξη ή εάν παρατηρήσετε συμπτώματα του συνδρόμου Aarskog. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Aarskog. Επικοινωνήστε με έναν ειδικό γενετικής εάν ο πάροχός σας πιστεύει ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε σύνδρομο Aarskog.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι διαθέσιμοι για άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή γνωστή μετάλλαξη του γονιδίου που το προκαλεί.

Ασθένεια Aarskog; Σύνδρομο Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenital σύνδρομο; Γαστρογεννητική δυσπλασία

• Το πρόσωπο
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Μη φυσιολογικό μέγεθος και αναλογία σώματος. Σε: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Οι αρχές της Emery and Rimoin και η πρακτική της ιατρικής γενετικής και της γονιδιωματικής: Κλινικές αρχές και εφαρμογές. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 4

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Μέτριο κοντό ανάστημα, προσώπου ± γεννητικών οργάνων. Σε: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης δυσπλασίας του Smith. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2013: Κεφάλαιο Δ.