Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα χτίζει και διασπά τις πουρίνες. Οι πουρίνες είναι ένα φυσιολογικό μέρος του ανθρώπινου ιστού που βοηθούν στη δημιουργία του γενετικού σχεδίου του σώματος. Βρίσκονται επίσης σε πολλά διαφορετικά τρόφιμα.

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan μεταδίδεται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ ή σεξ. Εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια. Άτομα με αυτό το σύνδρομο λείπουν ή στερούνται σοβαρού ενζύμου που ονομάζεται υποξανθίνη γουανίνη φωσφοριβοσυλτρανσφεράση (HPRT). Το σώμα χρειάζεται αυτήν την ουσία για να ανακυκλώσει πουρίνες. Χωρίς αυτό, συσσωρεύονται ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος στο σώμα.

Η υπερβολική ποσότητα ουρικού οξέος μπορεί να προκαλέσει διόγκωση σε ουρική αρθρίτιδα σε ορισμένες από τις αρθρώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται πέτρες στα νεφρά και στην ουροδόχο κύστη.

Τα άτομα με Lesch-Nyhan έχουν καθυστερήσει την ανάπτυξη του κινητήρα ακολουθούμενα από μη φυσιολογικές κινήσεις και αυξημένα αντανακλαστικά. Ένα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan είναι η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της μάσησης των δακτύλων και των χειλιών. Είναι άγνωστο πώς η ασθένεια προκαλεί αυτά τα προβλήματα.

Μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Η εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Αυξημένα αντανακλαστικά
• Σπαστικότητα (με σπασμούς)

Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να δείξουν υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Μια βιοψία δέρματος μπορεί να εμφανίσει μειωμένα επίπεδα του ενζύμου HPRT1.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Lesch-Nyhan. Η ιατρική για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας μπορεί να μειώσει τα επίπεδα ουρικού οξέος. Ωστόσο, η θεραπεία δεν βελτιώνει την έκβαση του νευρικού συστήματος (για παράδειγμα, έχοντας αυξημένα αντανακλαστικά και σπασμούς).

Μερικά συμπτώματα μπορεί να ανακουφιστούν με αυτά τα φάρμακα:

• Καρβιντόπα / λεβοντόπα
• Διαζεπάμη
• Φαινοβαρβιτάλη
• Αλοπεριδόλη

Η αυτοτραυματισμός μπορεί να μειωθεί με την αφαίρεση των δοντιών ή με τη χρήση ενός προστατευτικού στόματος που σχεδιάστηκε από έναν οδοντίατρο.

Μπορείτε να βοηθήσετε ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο χρησιμοποιώντας τεχνικές μείωσης του στρες και θετικής συμπεριφοράς.

Το αποτέλεσμα είναι πιθανό να είναι κακό. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται συνήθως βοήθεια με τα πόδια και το κάθισμα. Οι περισσότεροι χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.

Είναι πιθανή σοβαρή, προοδευτική αναπηρία.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν σημάδια αυτής της ασθένειας στο παιδί σας ή εάν υπάρχει ιστορικό συνδρόμου Lesch-Nyhan στην οικογένειά σας.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Lesch-Nyhan. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει για να διαπιστωθεί εάν μια γυναίκα είναι φορέας αυτού του συνδρόμου.

Harris JC. Διαταραχές του μεταβολισμού πουρίνης και πυριμιδίνης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 108

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Ασθενείς με γενετικά σύνδρομα. Σε: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Εγχειρίδιο της Μασαχουσέτης Γενικό Νοσοκομείο Ψυχιατρικής Γενικού Νοσοκομείου. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 35