Όξινοι βλεννοπολυσακχαρίτες

Οι όξινοι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι ένα τεστ που μετρά την ποσότητα των βλεννοπολυσακχαριτών που απελευθερώνονται στα ούρα είτε κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου είτε για περίοδο 24 ωρών.

Οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι μακρές αλυσίδες μορίων σακχάρου στο σώμα. Βρίσκονται συχνά στη βλέννα και στα υγρά γύρω από τις αρθρώσεις.

Για το 24ωρο τεστ, πρέπει να ουρείτε σε ειδική τσάντα ή δοχείο κάθε φορά που χρησιμοποιείτε το μπάνιο. Τις περισσότερες φορές, θα σας δοθούν δύο δοχεία. Θα ουρήσετε απευθείας στο μικρότερο ειδικό δοχείο και μετά θα μεταφέρετε αυτά τα ούρα στο άλλο μεγαλύτερο δοχείο.

• Την πρώτη ημέρα, ουρήστε στην τουαλέτα όταν ξυπνάτε το πρωί.
• Μετά την πρώτη ούρηση, ουρήστε στο ειδικό δοχείο κάθε φορά που χρησιμοποιείτε το μπάνιο για τις επόμενες 24 ώρες. Μεταφέρετε τα ούρα στο μεγαλύτερο δοχείο και διατηρήστε το μεγαλύτερο δοχείο σε δροσερό μέρος ή σε ψυγείο. Κρατήστε αυτό το δοχείο καλά κλεισμένο.
• Την 2η ημέρα, ουρήστε ξανά το δοχείο το πρωί όταν ξυπνήσετε και μεταφέρετε αυτά τα ούρα στο μεγαλύτερο δοχείο.
• Επισημάνετε το μεγαλύτερο κοντέινερ με το όνομά σας, την ημερομηνία, την ώρα ολοκλήρωσης και επιστρέψτε το σύμφωνα με τις οδηγίες.

Για βρέφος:

Πλύνετε σχολαστικά την περιοχή γύρω από την ουρήθρα (την οπή όπου ρέει τα ούρα). Ανοίξτε μια σακούλα συλλογής ούρων (μια πλαστική σακούλα με αυτοκόλλητο χαρτί στο ένα άκρο).

• Για τους άνδρες, τοποθετήστε ολόκληρο το πέος στην τσάντα και συνδέστε το αυτοκόλλητο χαρτί στο δέρμα.
• Για τις γυναίκες, τοποθετήστε την τσάντα πάνω από τις δύο πτυχές του δέρματος και στις δύο πλευρές του κόλπου (χείλη). Βάλτε μια πάνα στο μωρό (πάνω από την τσάντα).

Ελέγχετε συχνά το βρέφος και αλλάζετε τη σακούλα μετά την ούρηση. Αδειάστε τα ούρα από τη σακούλα στο δοχείο που παρέχεται από τον γιατρό σας.

Τα ενεργά μωρά μπορούν να μετακινήσουν την τσάντα, αναγκάζοντας τα ούρα να εισχωρήσουν στην πάνα. Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον σακούλες συλλογής.

Όταν τελειώσετε, επισημάνετε το δοχείο και επιστρέψτε το σύμφωνα με τις οδηγίες.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Το τεστ περιλαμβάνει μόνο φυσιολογική ούρηση και δεν υπάρχει δυσφορία.

Αυτή η δοκιμή γίνεται για τη διάγνωση μιας σπάνιας ομάδας γενετικών διαταραχών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες (MPS). Αυτά περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Hurler, Scheie και Hurler / Scheie (MPS I), σύνδρομο Hunter (MPS II), σύνδρομο Sanfilippo (MPS III), σύνδρομο Morquio (MPS IV), σύνδρομο Maroteaux-Lamy (MPS VI) και σύνδρομο Sly (MPS VII).

Τις περισσότερες φορές, αυτό το τεστ γίνεται σε βρέφη που μπορεί να έχουν σύμπτωμα ή οικογενειακό ιστορικό μίας από αυτές τις διαταραχές.

Τα φυσιολογικά επίπεδα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και από εργαστήριο σε εργαστήριο. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.

Ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα θα μπορούσαν να συμβαδίζουν με έναν τύπο βλεννοπολυσακχαρίτιδας. Απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου βλεννοπολυσακχαρίτιδας.

ΑΜΠΕΡΑΖ; Θειική δερματάνη - ούρα Θειική ηπαράνη ούρων; Θειική δερματάνη ούρων; Θειική ηπαράνη - ούρα

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές διαταραχές. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins και Cotran Pathologic Basis of Disease. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 5

Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίτες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 107

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής της Emergy. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18