Δειγματοληψία χοριακών λαχνών

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι μια δοκιμή που ορισμένες έγκυες γυναίκες πρέπει να ελέγξουν το μωρό τους για γενετικά προβλήματα.

Το CVS μπορεί να γίνει μέσω του τραχήλου της μήτρας (τραχήλου της μήτρας) ή μέσω της κοιλιάς. Τα ποσοστά αποβολής είναι ελαφρώς υψηλότερα όταν η δοκιμή γίνεται μέσω του τραχήλου της μήτρας.

Η τραχηλική διαδικασία πραγματοποιείται με την εισαγωγή ενός λεπτού πλαστικού σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου για να φτάσει στον πλακούντα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης χρησιμοποιεί εικόνες υπερήχων για να καθοδηγήσει τον σωλήνα στην καλύτερη περιοχή για δειγματοληψία. Στη συνέχεια αφαιρείται ένα μικρό δείγμα ιστού χοριακών λαχνών (πλακούντας).

Η δια-κοιλιακή διαδικασία πραγματοποιείται με εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της κοιλιάς και της μήτρας και στον πλακούντα. Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στην καθοδήγηση της βελόνας και μια μικρή ποσότητα ιστού εισέρχεται στη σύριγγα.

Το δείγμα τοποθετείται σε ένα πιάτο και αξιολογείται σε ένα εργαστήριο. Τα αποτελέσματα των δοκιμών διαρκούν περίπου 2 εβδομάδες.

Ο πάροχός σας θα εξηγήσει τη διαδικασία, τους κινδύνους και εναλλακτικές διαδικασίες όπως η αμνιοκέντηση.

Θα σας ζητηθεί να υπογράψετε μια φόρμα συναίνεσης πριν από αυτήν τη διαδικασία. Μπορεί να σας ζητηθεί να φορέσετε ένα νοσοκομειακό φόρεμα.

Το πρωί της διαδικασίας, μπορεί να σας ζητηθεί να πιείτε υγρά και να μην κάνετε ούρηση. Κάτι τέτοιο γεμίζει την ουροδόχο κύστη σας, κάτι που βοηθά τον πάροχό σας να δει πού να καθοδηγήσει καλύτερα τη βελόνα.

Ενημερώστε τον παροχέα σας εάν είστε αλλεργικοί στο ιώδιο ή τα οστρακοειδή ή εάν έχετε άλλες αλλεργίες.

Ο υπέρηχος δεν πονάει. Ένα διαυγές τζελ με βάση το νερό εφαρμόζεται στο δέρμα σας για να βοηθήσει στη μετάδοση των ηχητικών κυμάτων. Στη συνέχεια, ένας ανιχνευτής χειρός που ονομάζεται μορφοτροπέας μετακινείται πάνω από την κοιλιά σας. Επιπλέον, ο πάροχός σας μπορεί να ασκήσει πίεση στην κοιλιά σας για να βρει τη θέση της μήτρας σας.

Το τζελ θα αισθανθεί αρχικά κρύο και μπορεί να ερεθίσει το δέρμα σας εάν δεν ξεπλυθεί μετά τη διαδικασία.

Ορισμένες γυναίκες λένε ότι η κολπική προσέγγιση μοιάζει με τεστ Παπανικολάου με κάποια δυσφορία και αίσθημα πίεσης. Μπορεί να υπάρχει μικρή ποσότητα κολπικής αιμορραγίας μετά τη διαδικασία.

Ένας μαιευτήρας μπορεί να εκτελέσει αυτήν τη διαδικασία σε περίπου 5 λεπτά, μετά την προετοιμασία.

Το τεστ χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό γενετικής ασθένειας στο αγέννητο μωρό σας. Είναι πολύ ακριβές και μπορεί να γίνει πολύ νωρίς κατά την εγκυμοσύνη.

Γενετικά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη. Ωστόσο, οι ακόλουθοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο:

• Μια μεγαλύτερη μητέρα
• Προηγούμενες εγκυμοσύνες με γενετικά προβλήματα
• Οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών

Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική πριν από τη διαδικασία. Αυτό θα σας επιτρέψει να λάβετε μια βιαστική και ενημερωμένη απόφαση σχετικά με τις επιλογές προγεννητικής διάγνωσης.

Το CVS μπορεί να γίνει νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη από την αμνιοκέντηση, συχνότερα σε περίπου 10 έως 12 εβδομάδες.

Το CVS δεν εντοπίζει:

• Ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (αυτά περιλαμβάνουν τη σπονδυλική στήλη ή τον εγκέφαλο)
• Ασυμβατότητα Rh (αυτό συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα έχει Rh-αρνητικό αίμα και το αγέννητο μωρό της έχει Rh-θετικό αίμα)
• Ελαττώματα γέννησης
• Θέματα που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, όπως ο αυτισμός και η διανοητική αναπηρία
  
  

Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ενδείξεις γενετικών ελαττωμάτων στο αναπτυσσόμενο μωρό. Παρόλο που τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι πολύ ακριβή, κανένα τεστ δεν είναι 100% ακριβές κατά τη δοκιμή γενετικών προβλημάτων κατά την εγκυμοσύνη.

Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση εκατοντάδων γενετικών διαταραχών. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε πολλές διαφορετικές γενετικές καταστάσεις, όπως:

• Σύνδρομο Down
• Αιμοσφαιρινοπάθειες
• Η ασθένεια Tay-Sachs

Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Ρωτήστε τον παροχέα σας:

• Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η κατάσταση ή το ελάττωμα είτε κατά τη διάρκεια είτε μετά την εγκυμοσύνη
• Τι ειδικές ανάγκες μπορεί να έχει το παιδί σας μετά τη γέννηση
• Τι άλλες επιλογές έχετε σχετικά με τη διατήρηση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης σας

Οι κίνδυνοι της CVS είναι ελαφρώς υψηλότεροι από αυτούς της αμνιοκέντησης.

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία
• Μόλυνση
• Αποβολή (σε έως 1 στις 100 γυναίκες)
• Ασυμβατότητα στη μητέρα
• Ρήξη μεμβρανών που μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή

Εάν το αίμα σας είναι αρνητικό σε Rh, ενδέχεται να λάβετε ένα φάρμακο που ονομάζεται ανοσοσφαιρίνη Rho (D) (RhoGAM και άλλες μάρκες) για να αποτρέψετε την ασυμβατότητα του Rh.

Θα λάβετε ένα υπερηχογράφημα παρακολούθησης 2 έως 4 ημέρες μετά τη διαδικασία για να βεβαιωθείτε ότι η εγκυμοσύνη σας προχωρά κανονικά.

CVS; Εγκυμοσύνη - CVS; Γενετική συμβουλευτική - CVS

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών - σειρά

Τσενγκ ΕΥ. Προγεννητική διάγνωση. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 18

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Γενετικός έλεγχος και προγεννητική γενετική διάγνωση. Σε: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Μαιευτική: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 10

Wapner RJ, Dugoff L. Γονική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32