Δοκιμές διαλογής για νεογέννητα

Οι δοκιμές διαλογής για νεογέννητα αναζητούν αναπτυξιακές, γενετικές και μεταβολικές διαταραχές στο νεογέννητο μωρό. Αυτό επιτρέπει τη λήψη μέτρων πριν αναπτυχθούν τα συμπτώματα. Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες είναι πολύ σπάνιες, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν συλληφθούν νωρίς.

Οι τύποι των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων που πραγματοποιούνται διαφέρουν από πολιτεία σε πολιτεία. Μέχρι τον Απρίλιο του 2011, όλες οι πολιτείες ανέφεραν τον έλεγχο για τουλάχιστον 26 διαταραχές σε ένα διευρυμένο και τυποποιημένο ομοιόμορφο πλαίσιο. Ο πιο λεπτομερής πίνακας ελέγχου ελέγχει για περίπου 40 διαταραχές. Ωστόσο, επειδή η φαινυλκετονουρία (PKU) ήταν η πρώτη διαταραχή για την οποία αναπτύχθηκε μια δοκιμή διαλογής, ορισμένοι άνθρωποι εξακολουθούν να αποκαλούν τη νεογέννητη οθόνη "το τεστ PKU".

Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, συνιστάται έλεγχος για απώλεια ακοής και κρίσιμη συγγενής καρδιακή νόσο (CCHD) για όλα τα νεογέννητα. Πολλές πολιτείες απαιτούν αυτήν την εξέταση από το νόμο.

Οι προβολές γίνονται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Λίγες σταγόνες αίματος λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Το αίμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση.
• Δοκιμή ακοής. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα τοποθετήσει ένα μικρό ακουστικό ή μικρόφωνο στο αυτί του βρέφους. Μια άλλη μέθοδος χρησιμοποιεί ηλεκτρόδια που τοποθετούνται στο κεφάλι του μωρού ενώ το μωρό είναι ήσυχο ή κοιμάται.
• Οθόνη CCHD. Ένας πάροχος θα τοποθετήσει έναν μικρό μαλακό αισθητήρα στο δέρμα του μωρού και θα τον συνδέσει σε μια μηχανή που ονομάζεται οξύμετρο για λίγα λεπτά. Το οξύμετρο θα μετρήσει τα επίπεδα οξυγόνου του μωρού στο χέρι και το πόδι.

Δεν απαιτείται προετοιμασία για εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητου. Οι εξετάσεις γίνονται πιο συχνά πριν φύγετε από το νοσοκομείο όταν το μωρό είναι μεταξύ 24 ωρών και 7 ημερών.

Το μωρό πιθανότατα θα κλαίει όταν το τακούνι τρυπήσει για να πάρει το δείγμα αίματος. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα μωρά των οποίων οι μητέρες τα κρατούν από δέρμα σε δέρμα ή τα θηλάζουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας δείχνουν λιγότερη δυσφορία. Το τυλίγοντας το μωρό σφιχτά σε μια κουβέρτα ή προσφέροντας μια πιπίλα βυθισμένη σε νερό ζάχαρης, μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου και στην ηρεμία του μωρού.

Το τεστ ακοής και η οθόνη CCHD δεν πρέπει να προκαλούν πόνο, κλάμα ή ανταπόκριση στο μωρό.

Οι εξετάσεις διαλογής δεν διαγιγνώσκουν ασθένειες. Δείχνουν ποια μωρά χρειάζονται περισσότερες δοκιμές για να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν ασθένειες.

Εάν ο έλεγχος παρακολούθησης επιβεβαιώσει ότι το παιδί έχει μια ασθένεια, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Οι εξετάσεις διαλογής αίματος χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ορισμένων διαταραχών. Μερικά από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων
• Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός
• Κυστική ίνωση
• Διαταραχές του μεταβολισμού λιπαρών οξέων
• Γαλακτοσαιμία
• Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD)
• Ανθρώπινη ανοσοανεπάρκεια (HIV)
• Διαταραχές του μεταβολισμού οργανικού οξέος
• Φαινυλκετονουρία (PKU)
• Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων και άλλες διαταραχές και χαρακτηριστικά της αιμοσφαιρίνης
• Τοξοπλάσμωση

Οι κανονικές τιμές για κάθε δοκιμή διαλογής ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με τον τρόπο εκτέλεσης της δοκιμής.

Σημείωση: Τα εύρη κανονικής τιμής μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας.

Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το παιδί θα πρέπει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την πάθηση.

Οι κίνδυνοι για το δείγμα αίματος από νεογέννητο φτέρνα περιλαμβάνουν:

• Πόνος
• Πιθανός μώλωπας στο σημείο όπου λήφθηκε το αίμα

Οι δοκιμές για νεογέννητα είναι ζωτικής σημασίας για το μωρό να λάβει θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να σώζει ζωές. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλες οι διαταραχές που μπορούν να ανιχνευθούν.

Αν και τα νοσοκομεία δεν πραγματοποιούν όλες τις εξετάσεις διαλογής, οι γονείς μπορούν να κάνουν άλλες εξετάσεις σε μεγάλα ιατρικά κέντρα. Τα ιδιωτικά εργαστήρια προσφέρουν επίσης έλεγχο για νεογέννητα. Οι γονείς μπορούν να μάθουν για επιπλέον εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητου από τον πάροχό τους ή από το νοσοκομείο όπου γεννήθηκε το μωρό. Ομάδες όπως το March of Dimes - www.marchofdimes.org προσφέρουν επίσης πόρους δοκιμής ελέγχου.

Δοκιμές διαλογής βρεφών Δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών Η δοκιμή PKU

Ιστοσελίδα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Πύλη διαλογής νεογέννητων. www.cdc.gov/newbornscreening. Ενημερώθηκε στις 7 Φεβρουαρίου 2019. Πρόσβαση στις 26 Ιουνίου 2019.

Sahai I, Levy HL. Νεογέννητος έλεγχος. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 27