Ελαττωματικό μαξιλάρι ενδοκαρδίου

Το ελάττωμα του ενδοκαρδιακού μαξιλαριού (ECD) είναι μια ανώμαλη καρδιακή κατάσταση. Τα τοιχώματα που χωρίζουν και τους τέσσερις θαλάμους της καρδιάς είναι άσχημα σχηματισμένα ή απουσιάζουν. Επίσης, οι βαλβίδες που χωρίζουν τον άνω και τον κάτω θάλαμο της καρδιάς έχουν ελαττώματα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού. Το ECD είναι μια συγγενής καρδιακή νόσος, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση.

Το ECD εμφανίζεται ενώ ένα μωρό συνεχίζει να μεγαλώνει στη μήτρα. Τα ενδοκαρδιακά μαξιλάρια είναι δύο παχύτερες περιοχές που αναπτύσσονται στα τοιχώματα (διάφραγμα) που χωρίζουν τους τέσσερις θαλάμους της καρδιάς. Σχηματίζουν επίσης τις μιτροειδείς και τριπλές βαλβίδες. Αυτές είναι οι βαλβίδες που διαχωρίζουν τους κόλπους (κορυφαίους θαλάμους συλλογής) από τις κοιλίες (θάλαμοι άντλησης πυθμένα).

Η έλλειψη διαχωρισμού μεταξύ των δύο πλευρών της καρδιάς προκαλεί πολλά προβλήματα:

• Αυξημένη ροή αίματος στους πνεύμονες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα αυξημένη πίεση στους πνεύμονες. Στο ECD, το αίμα ρέει μέσω των ανώμαλων ανοιγμάτων από την αριστερή προς τη δεξιά πλευρά της καρδιάς και μετά στους πνεύμονες. Περισσότερη ροή αίματος στους πνεύμονες κάνει την πίεση του αίματος στους πνεύμονες να αυξάνεται.
• Συγκοπή. Η επιπλέον προσπάθεια που απαιτείται για την άντληση κάνει την καρδιά να λειτουργεί σκληρότερα από το κανονικό. Ο καρδιακός μυς μπορεί να διευρυνθεί και να εξασθενήσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο στο μωρό, προβλήματα στην αναπνοή και δυσκολία στη σίτιση και την ανάπτυξη.
• Κυάνωσις. Καθώς η αρτηριακή πίεση αυξάνεται στους πνεύμονες, το αίμα αρχίζει να ρέει από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς προς τα αριστερά. Το φτωχό σε οξυγόνο αίμα αναμιγνύεται με το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα. Ως αποτέλεσμα, το αίμα με λιγότερο οξυγόνο από το συνηθισμένο διοχετεύεται στο σώμα. Αυτό προκαλεί κυάνωση ή γαλάζιο δέρμα.

Υπάρχουν δύο τύποι ECD:

• Πλήρης ECD. Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (ASD) και κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (VSD). Τα άτομα με πλήρες ECD έχουν μόνο μία μεγάλη καρδιακή βαλβίδα (κοινή βαλβίδα AV) αντί για δύο ξεχωριστές βαλβίδες (μιτροειδής και τρικυψίδα).
• Μερικό (ή ελλιπές) ECD. Σε αυτήν την κατάσταση, υπάρχουν μόνο ASD ή ASD και VSD. Υπάρχουν δύο ξεχωριστές βαλβίδες, αλλά μία από αυτές (η μιτροειδής βαλβίδα) είναι συχνά ανώμαλη με ένα άνοιγμα ("σχιστό"). Αυτό το ελάττωμα μπορεί να διαρρεύσει αίμα πίσω από τη βαλβίδα.

Το ECD συνδέεται στενά με το σύνδρομο Down. Αρκετές γονιδιακές αλλαγές συνδέονται επίσης με το ECD. Ωστόσο, η ακριβής αιτία του ECD είναι άγνωστη.

Το ECD μπορεί να σχετίζεται με άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, όπως:

• Διπλή έξοδος δεξιά κοιλία
• Μονή κοιλία
• Μεταφορά των μεγάλων αγγείων
• Τετραλογία του Fallot

Τα συμπτώματα του ECD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ελαστικά μωρών εύκολα
• Γαλάζιο χρώμα του δέρματος, επίσης γνωστό ως κυάνωση (τα χείλη μπορεί επίσης να είναι μπλε)
• Διατροφικές δυσκολίες
• Αποτυχία αύξησης βάρους και ανάπτυξης
• Συχνή πνευμονία ή λοιμώξεις
• Χλωμό δέρμα (ωχρό)
• Ταχεία αναπνοή
• Γρήγορος καρδιακός παλμός
• Ιδρώνοντας
• Πρησμένα πόδια ή κοιλιά (σπάνια σε παιδιά)
• Πρόβλημα στην αναπνοή, ειδικά κατά τη διάρκεια της σίτισης

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα θα βρει σημάδια ECD, όπως:

• Μη φυσιολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• Μια διευρυμένη καρδιά
• Καρδιακό φύσημα

Τα παιδιά με μερική ECD ενδέχεται να μην έχουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής κατά την παιδική ηλικία.

Οι δοκιμές για τη διάγνωση του ECD περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα, ένα υπερηχογράφημα που βλέπει τις καρδιακές δομές και τη ροή του αίματος μέσα στην καρδιά
• ΗΚΓ, που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς
• Ακτινογραφια θωρακος
• MRI, η οποία παρέχει μια λεπτομερή εικόνα της καρδιάς
• Καρδιακός καθετηριασμός, μια διαδικασία στην οποία ένας λεπτός σωλήνας (καθετήρας) τοποθετείται στην καρδιά για να δει τη ροή του αίματος και να λάβει ακριβείς μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων οξυγόνου

Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο των οπών μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς και για τη δημιουργία διακριτών βαλβίδων τρικυψίας και μιτροειδούς. Ο χρόνος της επέμβασης εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού και τη σοβαρότητα του ECD. Μπορεί συχνά να γίνει όταν το μωρό είναι 3 έως 6 μηνών. Η διόρθωση ενός ECD μπορεί να απαιτεί περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακο:

• Για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της καρδιακής ανεπάρκειας
• Πριν από τη χειρουργική επέμβαση εάν το ECD έχει κάνει το μωρό σας πολύ άρρωστο

Τα φάρμακα θα βοηθήσουν το παιδί σας να αποκτήσει βάρος και δύναμη πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά περιλαμβάνουν:

• Διουρητικά (χάπια νερού)
• Φάρμακα που κάνουν την καρδιά να συστέλλεται πιο δυνατά, όπως η διγοξίνη

Η χειρουργική επέμβαση για ένα πλήρες ECD θα πρέπει να γίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού. Διαφορετικά, μπορεί να προκληθεί βλάβη στους πνεύμονες που μπορεί να μην αντιστραφεί. Τα μωρά με σύνδρομο Down τείνουν να αναπτύξουν πνευμονική νόσο νωρίτερα. Επομένως, η πρώιμη χειρουργική επέμβαση είναι πολύ σημαντική για αυτά τα μωρά.

Το πόσο καλά εξαρτάται το μωρό σας εξαρτάται από:

• Η σοβαρότητα του ECD
• Η γενική υγεία του παιδιού
• Εάν έχει αναπτυχθεί ήδη η ασθένεια των πνευμόνων

Πολλά παιδιά ζουν φυσιολογική, ενεργή ζωή μετά τη διόρθωση του ECD.

Οι επιπλοκές από το ECD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Θάνατος
• Σύνδρομο Eisenmenger
• Υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες
• Μη αναστρέψιμη βλάβη στους πνεύμονες

Ορισμένες επιπλοκές της χειρουργικής επέμβασης ECD ενδέχεται να μην εμφανιστούν έως ότου το παιδί είναι ενήλικος. Αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα καρδιακού ρυθμού και διαρροή μιτροειδούς βαλβίδας.

Τα παιδιά με ECD ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο λοίμωξης της καρδιάς (ενδοκαρδίτιδα) πριν και μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ρωτήστε το γιατρό του παιδιού σας εάν το παιδί σας πρέπει να λάβει αντιβιοτικά πριν από ορισμένες οδοντικές διαδικασίες.

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν το παιδί σας:

• Ελαστικά εύκολα
• Αντιμετωπίζει προβλήματα στην αναπνοή
• Έχει μπλε δέρμα ή χείλη

Επίσης, μιλήστε με τον πάροχο εάν το μωρό σας δεν μεγαλώνει ή δεν αυξάνει το βάρος.

Το ECD συνδέεται με πολλές γενετικές ανωμαλίες. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ECD μπορεί να επιθυμούν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική πριν μείνουν έγκυες.

Ελαττωματικό κανάλι κολποκοιλιακού (AV). Κολπική κοιλιακή βλάβη AVSD; Κοινό στόμιο AV; Βέλτιστα κολπικά ελαφρά ελαττώματα του οστίου. Συγγενές καρδιακό ελάττωμα - ECD; Γενετικό ελάττωμα - ECD; Κυανοτική νόσος - ECD

• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα
• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος
• Ατροφιοκοιλιακό κανάλι (ελάττωμα μαξιλαριού ενδοκαρδίου)

Basu SK, Dobrolet NC. Συγγενή ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 75

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Ανθρωποκοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα. Σε: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Παιδιατρική Καρδιολογία του Άντερσον. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 31

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ακυανωτική συγγενής καρδιακή νόσος: αλλοιώσεις από αριστερά προς τα δεξιά. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 453