Adrenoleukodystrophy: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, στην οποία υπάρχει επινεφριδιακή ανεπάρκεια και συσσώρευση ουσιών στο σώμα που προάγουν την απομυελίνωση των αξόνων, η οποία είναι το μέρος του νευρώνα που είναι υπεύθυνο για τη διεξαγωγή ηλεκτρικών σημάτων και μπορεί να εμπλέκεται σε λόγου, όρασης ή συστολής και χαλάρωσης των μυών, για παράδειγμα.

Έτσι, όπως στην αδρενολευκοδυστροφία, η νευρική σηματοδότηση μπορεί να εξασθενεί, είναι πιθανό σημάδια και συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση να εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου, με αλλαγές στην ομιλία, δυσκολία στην κατάποση και το περπάτημα και αλλαγές στη συμπεριφορά, για παράδειγμα.

Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στους άνδρες, αφού οι άνδρες έχουν μόνο 1 Χ χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες πρέπει να αλλάξουν και τα δύο χρωμοσώματα για να έχουν την ασθένεια. Επιπλέον, σημεία και συμπτώματα μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, ανάλογα με την ένταση της γενετικής αλλαγής και την ταχύτητα με την οποία εμφανίζεται η απομυελίνωση.

Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας

Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας σχετίζονται με αλλαγές στη λειτουργία των επινεφριδίων και απομυελίνωση των αξόνων. Τα επινεφρίδια βρίσκονται πάνω από τα νεφρά και σχετίζονται με την παραγωγή ουσιών που βοηθούν στη ρύθμιση του αυτόνομου νευρικού συστήματος, προωθώντας τον έλεγχο ορισμένων λειτουργιών του σώματος, όπως η αναπνοή και η πέψη, για παράδειγμα. Έτσι, όταν υπάρχει δυσλειτουργία ή απώλεια της λειτουργίας των επινεφριδίων, παρατηρούνται επίσης αλλαγές στο νευρικό σύστημα.

Επιπλέον, λόγω γενετικής αλλοίωσης, είναι δυνατή η συσσώρευση τοξικών ουσιών στο σώμα, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν την απώλεια της θήκης μυελίνης των αξόνων, εμποδίζοντας τη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων και με αποτέλεσμα τα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας.

Έτσι, τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας γίνονται αντιληπτά καθώς το άτομο αναπτύσσεται και μπορεί να επαληθευτεί:

• Απώλεια λειτουργίας των επινεφριδίων?
• Απώλεια της ικανότητας ομιλίας και αλληλεπίδρασης.
• Αλλαγές συμπεριφοράς
• Στραβισμός;
• Δυσκολία με τα πόδια
• Μπορεί να είναι απαραίτητη η δυσκολία σίτισης και σίτισης μέσω σωλήνα.
• Δυσκολία στην κατάποση
• Απώλεια γνωστικών ικανοτήτων.
• Σπασμοί.

Είναι σημαντικό η αδρενολευκοδυστροφία να αναγνωριστεί ακριβώς κατά τη γέννηση, καθώς είναι δυνατόν να μειωθεί η ταχύτητα με την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα, προωθώντας την ποιότητα ζωής του μωρού.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για την αδρενολευκοδυστροφία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία συνιστάται όταν τα συμπτώματα είναι ήδη πολύ προχωρημένα και υπάρχουν σοβαρές αλλαγές στον εγκέφαλο. Σε ήπιες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει αντικατάσταση ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια, εκτός από τη φυσική θεραπεία για την πρόληψη της ατροφίας των μυών.