Αλκατονουρία: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα αλκαπτονουρίας
• Γιατί συμβαίνει
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η αλκαπτονουρία, που ονομάζεται επίσης ωχρόνωση, είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σφάλμα στον μεταβολισμό των αμινοξέων φαινυλαλανίνης και τυροσίνης, λόγω μιας μικρής μετάλλαξης στο DNA, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας ουσίας στο σώμα που υπό κανονικές συνθήκες δεν θα να αναγνωριστεί στο αίμα.

Ως συνέπεια της συσσώρευσης αυτής της ουσίας, υπάρχουν τυπικά σημεία και συμπτώματα της νόσου, όπως πιο σκούρα ούρα, γαλάζιο κερί αυτιού, πόνος και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και κηλίδες στο δέρμα και στο αυτί, για παράδειγμα.

Το Alcaptonuria δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο η θεραπεία βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και συνιστάται να ακολουθείτε μια δίαιτα χαμηλή σε τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη και τυροσίνη, εκτός από την αύξηση της κατανάλωσης τροφών πλούσιων σε βιταμίνη C, όπως το λεμόνι, για παράδειγμα.

Συμπτώματα αλκαπτονουρίας

Τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας εμφανίζονται συνήθως νωρίς στην παιδική ηλικία, όταν παρατηρούνται πιο σκούρα ούρα και κηλίδες στο δέρμα και τα αυτιά, για παράδειγμα. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι γίνονται συμπτωματικοί μόνο μετά την ηλικία των 40 ετών, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία πιο δύσκολη και τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο σοβαρά.

Γενικά, τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας είναι:

• Σκούρα, σχεδόν μαύρα ούρα.
• Μπλε κερί αυτιών;
• Μαύρες κηλίδες στο άσπρο μέρος του ματιού, γύρω από το αυτί και τον λάρυγγα.
• Κώφωση;
• Αρθρίτιδα που προκαλεί πόνο στις αρθρώσεις και περιορισμένη κίνηση.
• Δυσκαμψία χόνδρου;
• Νεφροί και προστάτες, στην περίπτωση των ανδρών.
• Καρδιακά προβλήματα.

Η σκοτεινή χρωστική ουσία μπορεί να συσσωρευτεί στο δέρμα στις περιοχές της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας, οι οποίες, όταν ιδρώνουν, μπορούν να περάσουν στα ρούχα. Είναι σύνηθες για ένα άτομο να έχει δυσκολία στην αναπνοή λόγω της διαδικασίας σκληρού πλευρικού χόνδρου και βραχνάδας λόγω της δυσκαμψίας της υαλίνης μεμβράνης. Στα τελευταία στάδια της νόσου, το οξύ μπορεί να συσσωρευτεί στις φλέβες και τις αρτηρίες της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά καρδιακά προβλήματα.

Η διάγνωση της αλκαπτονουρίας γίνεται μέσω της ανάλυσης των συμπτωμάτων, κυρίως από το χαρακτηριστικό σκοτεινού χρωματισμού της νόσου που εμφανίζεται σε διάφορα μέρη του σώματος, εκτός από εργαστηριακές εξετάσεις που αποσκοπούν στην ανίχνευση της συγκέντρωσης του ομογενετικού οξέος στο αίμα, κυρίως, ή για την ανίχνευση της μετάλλαξης μέσω μοριακών εξετάσεων.

Γιατί συμβαίνει

Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την απουσία του ομογενοποιημένου ενζύμου διοξυγενάσης λόγω αλλαγής στο DNA. Αυτό το ένζυμο δρα στο μεταβολισμό μιας ενδιάμεσης ένωσης στον μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης και της τυροσίνης, του ομογενοδικού οξέος.

Έτσι, λόγω της έλλειψης αυτού του ενζύμου, υπάρχει συσσώρευση αυτού του οξέος στο σώμα, που οδηγεί στην εμφάνιση συμπτωμάτων ασθένειας, όπως σκούρα ούρα λόγω της παρουσίας ομοιογενούς οξέος στα ούρα, εμφάνιση μπλε ή σκούρων κηλίδων στο πρόσωπο και τα μάτια και πόνος και δυσκαμψία στα μάτια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια υπολειπόμενου χαρακτήρα. Έτσι, η χρήση αναλγητικών ή αντιφλεγμονωδών φαρμάκων μπορεί να συνιστάται για την ανακούφιση του πόνου στις αρθρώσεις και της δυσκαμψίας των χόνδρων, εκτός από τις συνεδρίες φυσικοθεραπείας, οι οποίες μπορούν να γίνουν με διήθηση κορτικοστεροειδών, για τη βελτίωση της κινητικότητας των προσβεβλημένων αρθρώσεων.

Επιπλέον, συνιστάται να ακολουθείτε μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη και τυροσίνη, δεδομένου ότι είναι πρόδρομοι του ομογενετικού οξέος, οπότε συνιστάται να αποφύγετε την κατανάλωση κάσιους, αμύγδαλα, καρύδια Βραζιλίας, αβοκάντο, μανιτάρια, ασπράδι αυγού, μπανάνα, γάλα και φασόλια, για παράδειγμα.

Η πρόσληψη βιταμίνης C ή ασκορβικού οξέος, συνιστάται επίσης ως θεραπεία, καθώς είναι αποτελεσματική στη μείωση της συσσώρευσης καφέ χρωστικών στον χόνδρο και στην ανάπτυξη αρθρίτιδας.