Διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων

Περιεχόμενο

• Περίληψη

Περίληψη

Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να παράγει ενέργεια από τα τρόφιμα που τρώτε. Το φαγητό αποτελείται από πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και λίπη. Το πεπτικό σας σύστημα διασπά τα μέρη των τροφίμων σε σάκχαρα και οξέα, το καύσιμο του σώματός σας. Το σώμα σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτό το καύσιμο αμέσως, ή μπορεί να αποθηκεύσει την ενέργεια στο σώμα σας. Εάν έχετε μεταβολική διαταραχή, κάτι πάει στραβά με αυτήν τη διαδικασία.

Μία ομάδα από αυτές τις διαταραχές είναι διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων. Περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία (PKU) και ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμνου. Τα αμινοξέα είναι «δομικά στοιχεία» που ενώνονται για να σχηματίσουν πρωτεΐνες. Εάν έχετε μία από αυτές τις διαταραχές, το σώμα σας μπορεί να έχει πρόβλημα να σπάσει ορισμένα αμινοξέα. Ή μπορεί να υπάρχει πρόβλημα να εισάγετε τα αμινοξέα στα κύτταρα σας. Αυτά τα προβλήματα προκαλούν συσσώρευση επιβλαβών ουσιών στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά, μερικές φορές απειλητικά για τη ζωή, προβλήματα υγείας.

Αυτές οι διαταραχές συνήθως κληρονομούνται. Ένα μωρό που γεννιέται μπορεί να μην έχει συμπτώματα αμέσως. Επειδή οι διαταραχές μπορεί να είναι τόσο σοβαρές, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι κρίσιμες. Τα νεογέννητα μωρά υποβάλλονται σε έλεγχο για πολλά από αυτά, χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος.

Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν ειδικές δίαιτες, φάρμακα και συμπληρώματα. Μερικά μωρά μπορεί επίσης να χρειάζονται επιπλέον θεραπείες εάν υπάρχουν επιπλοκές.