Αναιμία των δρεπανοκυττάρων: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πιθανές αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Πιθανές επιπλοκές

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία έχουν σχήμα δρεπανιού ή μισού φεγγαριού. Λόγω αυτής της αλλαγής, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καθίστανται λιγότερο ικανά να μεταφέρουν οξυγόνο, εκτός από την αύξηση του κινδύνου απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων λόγω του αλλαγμένου σχήματος, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε εκτεταμένο πόνο, αδυναμία και απάθεια.

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου αναιμίας μπορούν να ελεγχθούν με τη χρήση φαρμάκων που πρέπει να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών, ωστόσο η θεραπεία συμβαίνει μόνο μέσω της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.

Κύρια συμπτώματα

Εκτός από τα κοινά συμπτώματα οποιουδήποτε άλλου τύπου αναιμίας, όπως κόπωση, ωχρότητα και ύπνο, η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως:

• Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις επειδή το οξυγόνο φτάνει σε μικρότερη ποσότητα, κυρίως στα άκρα, όπως τα χέρια και τα πόδια.
• Κρίσεις πόνου στην κοιλιακή χώρα, το στήθος και την οσφυϊκή περιοχή, λόγω του θανάτου των κυττάρων του μυελού των οστών και μπορεί να σχετίζεται με πυρετό, έμετο και σκοτεινά ή αιματηρά ούρα.
• Συχνές λοιμώξειςεπειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, η οποία βοηθά στην καταπολέμηση λοιμώξεων.
• ​Καθυστέρηση ανάπτυξης και καθυστέρηση της εφηβείας, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας παρέχουν λιγότερο οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί το σώμα.
• Κιτρινισμένα μάτια και δέρμα λόγω του γεγονότος ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια "πεθαίνουν" πιο γρήγορα και, ως εκ τούτου, η χρωστική χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας το κίτρινο χρώμα στο δέρμα και τα μάτια.

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 4 μηνών, αλλά η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής, αρκεί το νεογέννητο να κάνει το τεστ ποδιών του μωρού. Μάθετε περισσότερα για το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα και ποιες ασθένειες εντοπίζει.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται συνήθως ελέγχοντας το πόδι του μωρού τις πρώτες μέρες της ζωής του μωρού. Αυτή η δοκιμή είναι ικανή να κάνει μια δοκιμή που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η οποία ελέγχει την παρουσία της αιμοσφαιρίνης S και τη συγκέντρωσή της. Αυτό συμβαίνει επειδή εάν βρεθεί ότι το άτομο έχει μόνο ένα γονίδιο S, δηλαδή, αιμοσφαιρίνη τύπου AS, αυτό σημαίνει ότι είναι φορέας του γονιδίου δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, που ταξινομείται ως δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα, αλλά πρέπει να παρακολουθείται μέσω ρουτίνας εργαστηριακών εξετάσεων.

Όταν ένα άτομο διαγνωστεί με HbSS, αυτό σημαίνει ότι το άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία και πρέπει να αντιμετωπίζεται σύμφωνα με ιατρική συμβουλή.

Εκτός από την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η διάγνωση αυτού του τύπου αναιμίας μπορεί να γίνει μέσω της μέτρησης της χολερυθρίνης που σχετίζεται με τον αριθμό αίματος σε άτομα που δεν έχουν υποβληθεί στη δοκιμή τρυπήματος φτέρνας και την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα δρεπανοειδούς, την παρουσία δικτυοκυττάρων, βασεόφιλων στίγματος και αιμοσφαιρίνης κάτω από την κανονική τιμή αναφοράς, συνήθως μεταξύ 6 και 9,5 g / dL.

Πιθανές αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Οι αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι γενετικές, δηλαδή γεννιέται με το παιδί και μεταδίδεται από τον πατέρα στον γιο.

Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά που ένα άτομο διαγιγνώσκεται με την ασθένεια, έχει το γονίδιο SS (ή την αιμοσφαιρίνη SS) που κληρονόμησε από τη μητέρα και τον πατέρα του. Αν και οι γονείς μπορεί να φαίνονται υγιείς, εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν το γονίδιο AS (ή αιμοσφαιρίνη AS), το οποίο είναι ενδεικτικό του φορέα της νόσου, που ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να έχει την ασθένεια ( 25% πιθανότητα) ή γίνετε φορέας (50% πιθανότητα) της νόσου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία γίνεται με τη χρήση φαρμάκων και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτείται μετάγγιση αίματος.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι κυρίως η πενικιλίνη σε παιδιά ηλικίας από 2 μηνών έως 5 ετών, για να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπλοκών όπως η πνευμονία, για παράδειγμα. Επιπλέον, αναλγητικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια μιας κρίσης και ακόμη και χρήση μάσκας οξυγόνου για την αύξηση της ποσότητας οξυγόνου στο αίμα και τη διευκόλυνση της αναπνοής.

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πρέπει να πραγματοποιείται για όλη τη ζωή, επειδή αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν συχνές λοιμώξεις. Ο πυρετός μπορεί να υποδηλώνει λοίμωξη, οπότε εάν ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει πυρετό, θα πρέπει να πάει αμέσως στο γιατρό, επειδή μπορεί να αναπτύξει σηψαιμία σε μόλις 24 ώρες και μπορεί να είναι θανατηφόρο. Τα φάρμακα που μειώνουν τον πυρετό δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται χωρίς ιατρική γνώση.

Επιπλέον, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι επίσης μια μορφή θεραπείας, που ενδείκνυται για ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις και επιλέγεται από τον γιατρό, η οποία μπορεί να έρθει για τη θεραπεία της νόσου, ωστόσο παρουσιάζει ορισμένους κινδύνους, όπως η χρήση φαρμάκων που μειώνουν την ανοσία. Μάθετε πώς γίνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών και πιθανοί κίνδυνοι.

Πιθανές επιπλοκές

Επιπλοκές που μπορεί να επηρεάσουν ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να είναι:

• Φλεγμονή των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών που τους αφήνει πρησμένους και πολύ οδυνηρούς και παραμορφωμένους.
• Αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων λόγω της εμπλοκής του σπλήνα, ο οποίος δεν θα φιλτράρει σωστά το αίμα, επιτρέποντας έτσι την παρουσία ιών και βακτηρίων στο σώμα.
• Νεφρική δυσλειτουργία, με αυξημένη συχνότητα ούρων, είναι επίσης κοινό τα ούρα να είναι πιο σκούρα και το παιδί να βρέχει το κρεβάτι μέχρι την εφηβεία.
• Πληγές στα πόδια που είναι δύσκολο να επουλωθούν και απαιτούν ντύσιμο δύο φορές την ημέρα.
• Ηπατική δυσλειτουργία που εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως κιτρινωπό χρώμα στα μάτια και το δέρμα, αλλά που δεν είναι ηπατίτιδα.
• Πέτρες στη χολή;
• Μειωμένη όραση, ουλές, κηλίδες και ραγάδες στα μάτια, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.
• Εγκεφαλικό, λόγω της δυσκολίας του αίματος στην άρδευση του εγκεφάλου.
• Καρδιακή ανεπάρκεια, με καρδιομεγαλία, καρδιακές προσβολές και καρδιακό μουρμούρισμα.
• Ο πριαπισμός, που είναι η οδυνηρή, ανώμαλη και επίμονη στύση που δεν συνοδεύεται από σεξουαλική επιθυμία ή διέγερση, συνηθισμένη στους νέους άνδρες.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν επίσης να αποτελέσουν μέρος της θεραπείας, για την αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία και μόνο η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων προσφέρει τη μόνη πιθανή θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά με μικρή ένδειξη λόγω των κινδύνων που σχετίζονται με τη διαδικασία.