Τι είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, τα κύρια συμπτώματα και η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τύπος Ι - σοβαρή ή νόσος Werdnig-Hoffmann
• Τύπος II - ενδιάμεσο ή χρόνιο
• Τύπος III - ήπια, νεανική ή νόσος Kugelberg-Welander
• Τύπος IV - ενήλικας
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• 1. Θεραπεία φυσικής θεραπείας
• 2. Χρήση εξοπλισμού και εργασιακής θεραπείας
• 3. Η σωστή διατροφή
• Άλλες επιλογές θεραπείας
• Τι προκαλεί μυϊκή ατροφία

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού, υπεύθυνη για τη μετάδοση ηλεκτρικών ερεθισμάτων από τον εγκέφαλο στους μυς, γεγονός που προκαλεί στο άτομο να έχει δυσκολία ή να μην μπορεί να μετακινήσει τους μύες εθελοντικά.

Αυτή η ασθένεια είναι σοβαρή και προκαλεί ατροφία και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αρχικά τα συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν μόνο τα πόδια, αλλά στη συνέχεια η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει τα χέρια, και τέλος τους μυς του κορμού.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, είναι δυνατόν να κάνετε τη θεραπεία για να καθυστερήσετε την ανάπτυξη της νόσου και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής, επιτρέποντας στο άτομο να είναι αυτόνομο για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου:

Τύπος Ι - σοβαρή ή νόσος Werdnig-Hoffmann

Είναι μια σοβαρή μορφή της νόσου που μπορεί να εντοπιστεί μεταξύ 0 και 6 μηνών ζωής, καθώς επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του μωρού, οδηγώντας σε δυσκολία στο κράτημα του κεφαλιού ή στο κάθισμα χωρίς υποστήριξη. Επιπλέον, η δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση είναι επίσης συχνή. Πριν από την ηλικία ενός έτους, το μωρό δεν είναι σε θέση να καταπιεί και να ταΐσει και να αναπτυχθούν δυσκολίες στην αναπνοή, απαιτώντας νοσηλεία.

Τα μωρά που έχουν διαγνωστεί με σοβαρή μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μόλις λίγα χρόνια και μερικές φορές δεν φτάνουν στο 2ο έτος, αλλά οι προηγμένες θεραπείες έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.

Τύπος II - ενδιάμεσο ή χρόνιο

Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 6 και 18 μηνών και περιλαμβάνουν δυσκολία στο να καθίσετε, να στέκεστε ή να περπατάτε μόνοι. Ορισμένα μωρά είναι σε θέση να σταθούν με στήριξη, αλλά δεν μπορούν να περπατήσουν, μπορεί να έχουν δυσκολία να αποκτήσουν βάρος και να δυσκολευτούν να βήξουν, με μεγαλύτερο κίνδυνο αναπνευστικών παθήσεων. Επιπλέον, έχουν μικρούς τρόμους και μπορεί να έχουν σκολίωση.

Το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται μεταξύ 10 και 40 ετών, ανάλογα με άλλες ασθένειες που μπορεί να υπάρχουν και τον τύπο θεραπείας που πραγματοποιείται.

Τύπος III - ήπια, νεανική ή νόσος Kugelberg-Welander

Αυτός ο τύπος είναι ελαφρύτερος και αναπτύσσεται μεταξύ της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας και, παρόλο που δεν προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα ή στη στάση, εμποδίζει πιο περίπλοκες δραστηριότητες, όπως η αναρρίχηση ή η κατάβαση. Αυτή η δυσκολία μπορεί να επιδεινωθεί, έως ότου είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε αναπηρικό καροτσάκι. Κατατάσσεται περαιτέρω ως:

• τύπος 3α: η έναρξη της νόσου πριν από την ηλικία των 3 ετών, είναι σε θέση να περπατήσει μέχρι την ηλικία των 20 ετών.
• τύπος 3β: εμφάνιση μετά από 3 χρόνια, ο οποίος μπορεί να συνεχίσει να περπατάει για μια ζωή.

Με την πάροδο του χρόνου, το άτομο μπορεί να έχει σκολίωση και το προσδόκιμο ζωής του είναι αόριστο και ζει κοντά στο φυσιολογικό.

Τύπος IV - ενήλικας

Δεν υπάρχει συναίνεση ως προς το πότε ανακαλύπτεται, ορισμένοι ερευνητές λένε ότι εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 10, ενώ άλλοι μιλούν περίπου στην ηλικία των 30. Σε αυτήν την περίπτωση, η απώλεια κινητήρα δεν είναι πολύ σοβαρή, ούτε η κατάποση ούτε το αναπνευστικό σύστημα επηρεάζεται πολύ. Έτσι, υπάρχουν πιο ήπια συμπτώματα όπως τρόμος στα χέρια και τα πόδια και το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση δεν είναι εύκολη και με την έναρξη των συμπτωμάτων ο γιατρός ή ο παιδίατρος μπορεί να υποψιάζεται μια σειρά ασθενειών που επηρεάζουν το κινητικό σύστημα, εκτός από τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Για το λόγο αυτό, ο γιατρός μπορεί να διατάξει πολλές εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες υποθέσεις, όπως ηλεκτρομυογραφία, βιοψία μυών και μοριακή ανάλυση.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης γίνεται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου, καθώς δεν είναι ακόμη δυνατό να θεραπευτεί η γενετική αλλοίωση που προκαλεί την ασθένεια.

Για να γίνει η καλύτερη δυνατή θεραπεία, μια ομάδα πολλών επαγγελματιών υγείας, όπως ορθοπεδικοί, φυσιοθεραπευτές, νοσοκόμες, διατροφολόγοι και επαγγελματίες θεραπευτές, για παράδειγμα, μπορεί να είναι απαραίτητες, σύμφωνα με τις δυσκολίες και τους περιορισμούς κάθε ατόμου.

Οι κύριες μορφές θεραπείας που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν:

1. Θεραπεία φυσικής θεραπείας

Η φυσιοθεραπεία είναι πολύ σημαντική για όλες τις περιπτώσεις μυϊκής ατροφίας, επειδή επιτρέπει τη διατήρηση επαρκούς κυκλοφορίας του αίματος, την αποφυγή δυσκαμψίας των αρθρώσεων, τη μείωση της απώλειας μυϊκής μάζας και τη βελτίωση της ευελιξίας.

Η άρση βαρών, η άσκηση με λαστιχένιες ταινίες ή η άσκηση ασκήσεων βάρους είναι μερικά παραδείγματα για το τι μπορεί να γίνει σε περίπτωση μυϊκής ατροφίας. Αλλά αυτές οι ασκήσεις πρέπει να καθοδηγούνται από έναν φυσιοθεραπευτή σε μια κλινική φυσικοθεραπείας, για παράδειγμα, καθώς ποικίλλουν ανάλογα με τον περιορισμό κάθε ατόμου.

Επιπλέον, συσκευές ηλεκτροδιέγερσης μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την προώθηση της συστολής των μυών, όπως συμβαίνει με το ρωσικό ρεύμα, το οποίο είναι μια εξαιρετική επιλογή για τη συμπλήρωση της θεραπείας.

2. Χρήση εξοπλισμού και εργασιακής θεραπείας

Η εργασιακή θεραπεία είναι μια εξαιρετική επιλογή για την αύξηση της ποιότητας ζωής σε περιπτώσεις όπου υπάρχει δυσκολία στη μετακίνηση ή στην εκτέλεση απλών καθημερινών δραστηριοτήτων, όπως το φαγητό ή το περπάτημα, για παράδειγμα.

Αυτό συμβαίνει επειδή, σε συνεδρίες επαγγελματικής θεραπείας, ο επαγγελματίας βοηθά το άτομο να χρησιμοποιήσει κάποιο βοηθητικό εξοπλισμό, όπως ειδικά μαχαιροπήρουνα ή αναπηρικό καροτσάκι, το οποίο του επιτρέπει να εκτελούν τις ίδιες εργασίες, ακόμη και όταν η ασθένεια είναι περιορισμένη.

3. Η σωστή διατροφή

Η επαρκής διατροφή είναι πολύ σημαντική για να διασφαλιστεί η ανάπτυξη όσων πάσχουν από μυϊκή ατροφία, ειδικά στην περίπτωση των παιδιών. Ωστόσο, πολλοί δυσκολεύονται να μασήσουν ή να καταπιούν, για παράδειγμα, και σε αυτές τις περιπτώσεις, ο διατροφολόγος μπορεί να υποδείξει τα καλύτερα τρόφιμα και συμπληρώματα για να καλύψει όλες τις ανάγκες του σώματος.

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να είναι απαραίτητη η χρήση ενός σωλήνα σίτισης ή ενός μικρού σωλήνα που συνδέει το στομάχι με το δέρμα της κοιλιάς, επιτρέποντάς σας να τρέφετε χωρίς να χρειάζεται να μασάτε ή να καταπιείτε. Δείτε πώς να χρησιμοποιείτε και να φροντίζετε τον καθετήρα τροφοδοσίας.

Άλλες επιλογές θεραπείας

Εκτός από τις προηγούμενες τεχνικές θεραπείας, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητοι άλλοι τύποι θεραπείας, σύμφωνα με τα συμπτώματα και τους περιορισμούς κάθε ατόμου. Για παράδειγμα, σε περιπτώσεις όπου επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε αναπνευστική συσκευή που αναγκάζει τον αέρα στους πνεύμονες, αντικαθιστώντας τους μυς.

Σε παιδιά με μυϊκά προβλήματα κοντά στη σπονδυλική στήλη, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της σκολίωσης, καθώς η ανισορροπία στη δύναμη των μυών μπορεί να οδηγήσει στην ακατάλληλη ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.

Μια νέα εναλλακτική θεραπεία είναι η χρήση του φαρμάκου Spinraza, το οποίο έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες και υπόσχεται να μειώσει τα συμπτώματα της ατροφίας που προκαλούνται από αλλαγές στο γονίδιο SMN-1. Κατανοήστε τι είναι το Spinraza και πώς λειτουργεί.

Η θεραπεία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης γίνεται συνήθως με τη χρήση φαρμάκων, ειδικής τροφής και φυσικής θεραπείας.

Τι προκαλεί μυϊκή ατροφία

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 5 που προκαλεί την έλλειψη πρωτεΐνης, γνωστή ως Survival Motor Neuron-1 (SMN1), σημαντικό για τη σωστή λειτουργία των μυών. Υπάρχουν σπανιότερες περιπτώσεις όπου η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται σε άλλα γονίδια που σχετίζονται επίσης με την εθελοντική κίνηση των μυών.