Γενετική δοκιμή BCR ABL

Περιεχόμενο

• Τι είναι το γενετικό τεστ BCR-ABL;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ BCR-ABL;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BCR-ABL;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ BCR-ABL;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το γενετικό τεστ BCR-ABL;

Μια γενετική δοκιμή BCR-ABL αναζητά μια γενετική μετάλλαξη (αλλαγή) σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα.

Τα χρωμοσώματα είναι τα μέρη των κυττάρων σας που περιέχουν τα γονίδιά σας. Τα γονίδια είναι μέρη του DNA που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών.

Οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε κύτταρο. Ένα από τα ζευγάρια των χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα σας και το άλλο από τον πατέρα σας.

Το BCR-ABL είναι μια μετάλλαξη που σχηματίζεται από το συνδυασμό δύο γονιδίων, γνωστών ως BCR και ABL. Ονομάζεται μερικές φορές γονίδιο σύντηξης.

• Το γονίδιο BCR είναι συνήθως στο χρωμόσωμα αριθμός 22.
• Το γονίδιο ABL βρίσκεται συνήθως στο χρωμόσωμα αριθμός 9.
• Η μετάλλαξη BCR-ABL συμβαίνει όταν διακόπτονται κομμάτια γονιδίων BCR και ABL και αλλάζουν θέσεις.
• Η μετάλλαξη εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 22, όπου το κομμάτι του χρωμοσώματος 9 έχει προσκολληθεί.
• Το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα 22 ονομάζεται χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας επειδή αυτή είναι η πόλη στην οποία το ανακάλυψαν οι ερευνητές.
• Το γονίδιο BCR-ABL δεν είναι ο τύπος της μετάλλαξης που κληρονομείται από τους γονείς σας. Είναι ένας τύπος σωματικής μετάλλαξης, που σημαίνει ότι δεν έχετε γεννηθεί με αυτήν. Το παίρνετε αργότερα στη ζωή.

Το γονίδιο BCR-ABL εμφανίζεται σε ασθενείς με ορισμένους τύπους λευχαιμίας, καρκίνο του μυελού των οστών και λευκών αιμοσφαιρίων. Το BCR-ABL βρίσκεται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με έναν τύπο λευχαιμίας που ονομάζεται χρόνια μυελοειδής λευχαιμία (CML). Ένα άλλο όνομα για το CML είναι χρόνιο μυελογενή λευχαιμία. Και τα δύο ονόματα αναφέρονται στην ίδια ασθένεια.

Το γονίδιο BCR-ABL βρίσκεται επίσης σε ορισμένους ασθενείς με μορφή οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ALL) και σπάνια σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML).

Ορισμένα φάρμακα για τον καρκίνο είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στη θεραπεία ασθενών με λευχαιμία με τη μετάλλαξη του γονιδίου BCR-ABL. Αυτά τα φάρμακα έχουν επίσης λιγότερες παρενέργειες από άλλες θεραπείες για τον καρκίνο. Τα ίδια φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία διαφόρων τύπων λευχαιμίας ή άλλων καρκίνων.

Άλλα ονόματα: BCR-ABL1, BCR-ABL1 σύντηξη, χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας

Σε τι χρησιμεύει?

Μια δοκιμή BCR-ABL χρησιμοποιείται συχνότερα για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό της χρόνιας μυελοειδούς λευχαιμίας (CML) ή μιας συγκεκριμένης μορφής οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ALL) που ονομάζεται Ph-positive ALL. Ph-positive σημαίνει ότι βρέθηκε ένα χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας. Το τεστ δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση άλλων τύπων λευχαιμίας.

Η δοκιμή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για:

• Δείτε εάν η θεραπεία του καρκίνου είναι αποτελεσματική.
• Δείτε εάν ένας ασθενής έχει αναπτύξει αντίσταση σε συγκεκριμένη θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι μια θεραπεία που ήταν αποτελεσματική δεν λειτουργεί πλέον.

Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ BCR-ABL;

Μπορεί να χρειαστείτε μια δοκιμή BCR-ABL εάν έχετε συμπτώματα χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας (CML) ή Ph-θετική οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ). Αυτά περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Πυρετός
• Απώλεια βάρους
• Νυχτερινές εφιδρώσεις (υπερβολική εφίδρωση κατά τον ύπνο)
• Πόνος στις αρθρώσεις ή στα οστά

Μερικά άτομα με CML ή Ph-positive ALL δεν έχουν συμπτώματα ή πολύ ήπια συμπτώματα, ειδικά στα αρχικά στάδια της νόσου. Έτσι, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραγγείλει αυτό το τεστ εάν ένας πλήρης αριθμός αίματος ή άλλη εξέταση αίματος έδειξε αποτελέσματα που δεν ήταν φυσιολογικά. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα που σας αφορούν. Το CML και το Ph-positive ALL είναι ευκολότερα στη θεραπεία όταν βρεθούν νωρίς.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε αυτό το τεστ εάν λαμβάνετε θεραπεία για CML ή Ph-positive ALL. Η δοκιμή μπορεί να βοηθήσει τον πάροχό σας να δει εάν η θεραπεία σας λειτουργεί.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BCR-ABL;

Η εξέταση BCR-ABL είναι συνήθως εξέταση αίματος ή διαδικασία που ονομάζεται αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία.

Εάν κάνετε εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Εάν λαμβάνετε αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών, η διαδικασία σας μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

• Θα ξαπλώσετε στο πλάι σας ή στο στομάχι σας, ανάλογα με το ποιο οστό θα χρησιμοποιηθεί για δοκιμή. Οι περισσότερες εξετάσεις μυελού των οστών λαμβάνονται από το οστό του ισχίου.
• Το σώμα σας θα είναι καλυμμένο με πανί, έτσι ώστε να εμφανίζεται μόνο η περιοχή γύρω από τον ιστότοπο δοκιμών.
• Ο ιστότοπος θα καθαριστεί με αντισηπτικό.
• Θα λάβετε μια ένεση μούδιασμα διαλύματος. Μπορεί να τσιμπήσει.
• Μόλις η περιοχή είναι μούδιασμα, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει το δείγμα. Θα χρειαστεί να ακουμπήσετε πολύ κατά τη διάρκεια των δοκιμών.
  • Για μια αναρρόφηση μυελού των οστών, η οποία συνήθως πραγματοποιείται πρώτα, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εισάγει μια βελόνα μέσω του οστού και θα τραβήξει το υγρό και τα κύτταρα του μυελού των οστών. Μπορεί να αισθανθείτε έναν έντονο αλλά σύντομο πόνο κατά την εισαγωγή της βελόνας.
  • Για βιοψία μυελού των οστών, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό εργαλείο που περιστρέφεται στο οστό για να πάρει ένα δείγμα ιστού μυελού των οστών. Μπορεί να αισθανθείτε κάποια πίεση στον ιστότοπο κατά τη λήψη του δείγματος.
• Χρειάζονται περίπου 10 λεπτά για την εκτέλεση και των δύο δοκιμών.
• Μετά τη δοκιμή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα καλύψει τον ιστότοπο με έναν επίδεσμο.
• Σχεδιάστε να σας οδηγήσει κάποιος στο σπίτι, καθώς μπορεί να σας δοθεί ηρεμιστικό πριν από τις δοκιμές, κάτι που μπορεί να σας κάνει να νυσταθείτε.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Συνήθως δεν χρειάζεστε ειδικά παρασκευάσματα για εξέταση αίματος ή μυελού των οστών.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Μετά από μια δοκιμή μυελού των οστών, μπορεί να αισθανθείτε άκαμπτη ή πληγή στο σημείο της ένεσης. Αυτό συνήθως εξαφανίζεται σε λίγες μέρες. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ή να συνταγογραφήσει ένα παυσίπονο για βοήθεια.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματά σας δείξουν ότι έχετε το γονίδιο BCR-ABL, καθώς και μια ανώμαλη ποσότητα λευκών αιμοσφαιρίων, πιθανότατα θα διαγνωστείτε με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML) ή Ph-θετική, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL)

Εάν αυτήν τη στιγμή λαμβάνετε θεραπεία για CML ή Ph-positive ALL, τα αποτελέσματά σας μπορεί να δείχνουν:

• Η ποσότητα BCR-ABL στο αίμα ή στον μυελό των οστών αυξάνεται. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η θεραπεία σας δεν λειτουργεί και / ή έχετε γίνει ανθεκτική σε μια συγκεκριμένη θεραπεία.
• Η ποσότητα BCR-ABL στο αίμα ή στο μυελό των οστών μειώνεται. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η θεραπεία σας λειτουργεί.
• Η ποσότητα του BCR-ABL στο αίμα ή στο μυελό των οστών δεν έχει αυξηθεί ή μειωθεί. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η ασθένειά σας είναι σταθερή.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ BCR-ABL;

Οι θεραπείες για χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML) και Ph-θετική, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) ήταν επιτυχημένες σε ασθενείς με αυτές τις μορφές λευχαιμίας. Είναι σημαντικό να βλέπετε τακτικά τον γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι οι θεραπείες σας συνεχίζουν να λειτουργούν. Εάν γίνετε ανθεκτικοί στη θεραπεία, ο πάροχός σας μπορεί να συστήσει άλλους τύπους θεραπείας καρκίνου.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Τι προκαλεί χρόνια μυελογενή λευχαιμία [ενημέρωση 2018 19 Ιουνίου παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Λευχαιμία: Χρόνιο μυελοειδές: CML: Εισαγωγή; 2018 Μαρ [παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Λευχαιμία: Χρόνιο μυελοειδές: CML: Επιλογές θεραπείας; 2018 Μάρ [παραπομπή 1 Αυγούστου 2018] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. BCR-ABL1 [ενημέρωση 4 Δεκεμβρίου 2017 · παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Λευχαιμία [ενημέρωση 2018 18 Ιανουαρίου παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Εταιρεία λευχαιμίας και λεμφώματος [Διαδίκτυο]. Rye Brook (NY): Εταιρεία λευχαιμίας και λεμφώματος; γ2015. Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία [παραπομπή 1 Αυγούστου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Βιοψία και αναρρόφηση μυελού των οστών: Επισκόπηση; 2018 12 Ιανουαρίου [παραπομπή 1 Αυγούστου 2018] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Χρόνια μυελογενής λευχαιμία: Επισκόπηση; 2016 26 Μαΐου [αναφέρθηκε 1 Αυγούστου 2018] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: BADX: BCR / ABL1, Ποιοτικός, διαγνωστικός προσδιορισμός: Κλινικός και ερμηνευτικός [παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. γ2018. Εξέταση μυελού των οστών [αναφέρθηκε το 2018 1 Αυγούστου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. γ2018. Χρόνια μυελογενής λευχαιμία [παραπομπή 1 Αυγούστου 2018] [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Θεραπεία χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας (PDQ®) - Έκδοση ασθενών [παραπομπή 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Στοχευμένες θεραπείες για τον καρκίνο [αναφέρθηκε το 2018 1 Αυγούστου]. [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: γονίδιο σύντηξης BCR-ABL [παραπομπή 1 Αυγούστου 2018]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: πρωτεΐνη σύντηξης BCR-ABL [αναφέρθηκε το 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: γονίδιο [αναφέρθηκε το 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Δοκιμές αίματος [παρατίθεται 1 Αυγούστου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος NIH [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων; 2016 6 Ιανουαρίου [παρατίθεται 1 Αυγούστου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γονίδιο ABL1; 2018 31 Ιουλίου [αναφέρθηκε το 2018 1 Αυγούστου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Διαδίκτυο]. Φιλαδέλφεια: Διαχειριστές του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας · γ2018. Όλα σχετικά με την οξεία λεμφοκυτταρική λευχαιμία ενηλίκων (ALL) [ενημέρωση 2018 22 Ιανουαρίου παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Διαδίκτυο]. Φιλαδέλφεια: Διαχειριστές του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας · γ2018. Όλα για τη Χρόνια Μυελοειδή Λευχαιμία (CML) [ενημέρωση 2017 Οκτωβρίου 11; παρατίθεται 2018 1 Αυγούστου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.