Ελαττώματα γέννησης

Περιεχόμενο

• Σχετικά με τα γενετικά ελαττώματα
• Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;
• Γενεσιολογία
• Μη γενετικές αιτίες
• Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες;
• Συχνές γενετικές ανωμαλίες
• Πώς διαγιγνώσκονται τα γενετικά ελαττώματα;
• Πώς αντιμετωπίζονται τα γενετικά ελαττώματα;
• Πώς μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;
• Γενετική συμβουλευτική

Σχετικά με τα γενετικά ελαττώματα

Ένα γενετικό ελάττωμα είναι ένα πρόβλημα που εμφανίζεται όταν ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα (στη μήτρα). Περίπου 1 στα 33 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με γενετικό ελάττωμα.

Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να είναι μικρά ή σοβαρά. Μπορεί να επηρεάσουν την εμφάνιση, τη λειτουργία των οργάνων και τη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Τα περισσότερα γενετικά ελαττώματα εμφανίζονται στους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης, όταν τα όργανα εξακολουθούν να σχηματίζονται. Μερικά γενετικά ελαττώματα είναι ακίνδυνα. Άλλοι χρειάζονται μακροχρόνια ιατρική περίθαλψη. Τα σοβαρά γενετικά ελαττώματα είναι η κύρια αιτία βρεφικού θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες, αντιπροσωπεύοντας το 20% των θανάτων.

Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;

Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να είναι αποτέλεσμα:

• γενεσιολογία
• επιλογές και συμπεριφορές τρόπου ζωής
• έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και χημικές ουσίες
• λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• συνδυασμός αυτών των παραγόντων

Ωστόσο, οι ακριβείς αιτίες ορισμένων γενετικών ανωμαλιών είναι συχνά άγνωστες.

Γενεσιολογία

Η μητέρα ή ο πατέρας μπορεί να μεταδώσουν γενετικές ανωμαλίες στο μωρό τους. Οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γονίδιο ή μέρος ενός γονιδίου μπορεί να λείπει. Αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν κατά τη σύλληψη και συχνά δεν μπορούν να προληφθούν. Ένα συγκεκριμένο ελάττωμα μπορεί να υπάρχει σε ολόκληρο το οικογενειακό ιστορικό ενός ή και των δύο γονέων.

Μη γενετικές αιτίες

Τα αίτια ορισμένων γενετικών ανωμαλιών μπορεί να είναι δύσκολο ή αδύνατο να εντοπιστούν. Ωστόσο, ορισμένες συμπεριφορές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών. Αυτά περιλαμβάνουν το κάπνισμα, τη χρήση παράνομων ναρκωτικών και την κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλοι παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες ή ιούς, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες;

Όλες οι έγκυες γυναίκες έχουν κάποιο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα. Ο κίνδυνος αυξάνεται υπό οποιαδήποτε από τις ακόλουθες συνθήκες:

• οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών διαταραχών
• χρήση ναρκωτικών, κατανάλωση αλκοόλ ή κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• μητρική ηλικία 35 ετών και άνω
• ανεπαρκής προγεννητική φροντίδα
• ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις που δεν έχουν υποστεί αγωγή, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων
• χρήση ορισμένων φαρμάκων υψηλού κινδύνου, όπως η ισοτρετινοΐνη και το λίθιο

Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις, όπως ο διαβήτης, διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικό ελάττωμα.

Συχνές γενετικές ανωμαλίες

Οι γενετικές ανωμαλίες ταξινομούνται συνήθως ως δομικές ή λειτουργικές και αναπτυξιακές.

Τα δομικά ελαττώματα είναι όταν ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος λείπει ή έχει λανθασμένη μορφή. Τα πιο συνηθισμένα δομικά ελαττώματα είναι:

• καρδιακά ελαττώματα
• σχισμένος χείλος ή ουρανίσκος, όταν υπάρχει άνοιγμα ή διάσπαση στο χείλος ή στην οροφή του στόματος
• spina bifida, όταν ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά
• clubfoot, όταν το πόδι δείχνει προς τα μέσα και όχι προς τα εμπρός

Λειτουργικά ή αναπτυξιακά γενετικά ελαττώματα προκαλούν το σώμα ή το σύστημα να μην λειτουργούν σωστά. Αυτά συχνά προκαλούν αναπηρίες νοημοσύνης ή ανάπτυξης. Λειτουργικά ή αναπτυξιακά γενετικά ελαττώματα περιλαμβάνουν μεταβολικά ελαττώματα, αισθητήρια προβλήματα και προβλήματα νευρικού συστήματος. Τα μεταβολικά ελαττώματα προκαλούν προβλήματα στη χημεία του σώματος του μωρού.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι λειτουργικών ή αναπτυξιακών γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Down, το οποίο προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη
• δρεπανοκυτταρική νόσος, η οποία εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται παραμορφωμένα
• κυστική ίνωση, η οποία βλάπτει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα

Μερικά παιδιά αντιμετωπίζουν σωματικά προβλήματα που σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά ελαττώματα. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν εμφανίζουν ορατές ανωμαλίες. Τα ελαττώματα μπορεί μερικές φορές να μην εντοπιστούν για μήνες ή ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού.

Πώς διαγιγνώσκονται τα γενετικά ελαττώματα;

Πολλοί τύποι γενετικών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να χρησιμοποιήσει προγεννητικούς υπερήχους για να τους βοηθήσει να διαγνώσουν ορισμένα γενετικά ελαττώματα στη μήτρα. Μπορεί επίσης να γίνουν περισσότερες σε βάθος επιλογές διαλογής, όπως εξετάσεις αίματος και αμνιοκέντηση (λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού). Αυτές οι εξετάσεις συνήθως προσφέρονται σε γυναίκες που έχουν εγκυμοσύνες υψηλότερου κινδύνου λόγω οικογενειακού ιστορικού, προχωρημένης μητέρας ηλικίας ή άλλων γνωστών παραγόντων.

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό εάν η μητέρα έχει λοίμωξη ή άλλη κατάσταση που είναι επιβλαβής για το μωρό. Μια φυσική εξέταση και τεστ ακοής μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες μετά τη γέννηση του μωρού. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται νεογέννητη οθόνη μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν κάποια γενετικά ελαττώματα λίγο μετά τη γέννηση, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο προγεννητικός έλεγχος δεν εντοπίζει πάντα ελαττώματα όταν είναι παρόντα. Μια δοκιμή διαλογής μπορεί επίσης να εντοπίσει ψευδώς ελαττώματα. Ωστόσο, τα περισσότερα γενετικά ελαττώματα μπορούν να διαγνωστούν με βεβαιότητα μετά τη γέννηση.

Πώς αντιμετωπίζονται τα γενετικά ελαττώματα;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την κατάσταση και το επίπεδο σοβαρότητας. Ορισμένα γενετικά ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά. Άλλα ελαττώματα, ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν ένα παιδί για το υπόλοιπο της ζωής τους. Τα ήπια ελαττώματα μπορεί να είναι αγχωτικά, αλλά συνήθως δεν επηρεάζουν τη συνολική ποιότητα ζωής. Σοβαρά γενετικά ελαττώματα, όπως εγκεφαλική παράλυση ή σπονδυλική στήλη, μπορεί να προκαλέσουν μακροχρόνια αναπηρία ή ακόμη και θάνατο. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με την κατάλληλη θεραπεία για την κατάσταση του παιδιού σας.

Φάρμακα: Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών ανωμαλιών ή για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών από ορισμένα ελαττώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή στη μητέρα για να διορθωθεί μια ανωμαλία πριν από τη γέννηση.

Χειρουργικές επεμβάσεις: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει ορισμένα ελαττώματα ή να ανακουφίσει τα επιβλαβή συμπτώματα. Μερικά άτομα με φυσικές γενετικές ανωμαλίες, όπως το σχιστόλιθος, μπορεί να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική είτε για την υγεία είτε για καλλυντικά οφέλη. Πολλά μωρά με καρδιακά ελαττώματα θα χρειαστούν επίσης χειρουργική επέμβαση.

Κατ 'οίκον φροντίδα: Οι γονείς μπορούν να λάβουν οδηγίες να ακολουθήσουν συγκεκριμένες οδηγίες για τη σίτιση, το μπάνιο και την παρακολούθηση ενός βρέφους με γενετικό ελάττωμα.

Πώς μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;

Πολλά γενετικά ελαττώματα δεν μπορούν να αποφευχθούν, αλλά υπάρχουν μερικοί τρόποι για να μειωθεί ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με γενετικό ελάττωμα. Οι γυναίκες που σκοπεύουν να μείνουν έγκυες πρέπει να αρχίσουν να παίρνουν συμπληρώματα φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη. Αυτά τα συμπληρώματα πρέπει επίσης να λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φολικό οξύ μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Προγεννητικές βιταμίνες συνιστώνται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι γυναίκες πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και τον καπνό κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει επίσης να προσέχουν όταν παίρνουν ορισμένα φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα που είναι συνήθως ασφαλή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά γενετικά ελαττώματα όταν λαμβάνονται από μια έγκυο γυναίκα. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και συμπληρωμάτων χωρίς ιατρική συνταγή.

Τα περισσότερα εμβόλια είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, ορισμένα εμβόλια μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών. Υπάρχει θεωρητικός κίνδυνος βλάβης σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο με μερικά εμβόλια ζωντανών ιών, επομένως αυτά τα είδη δεν πρέπει να χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας ποια εμβόλια είναι απαραίτητα και ασφαλή.

Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως ο διαβήτης, πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα για τη διαχείριση της υγείας τους.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά προγεννητικά ραντεβού. Εάν η εγκυμοσύνη σας θεωρείται υψηλού κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει επιπλέον προγεννητικό έλεγχο για να εντοπίσει ελαττώματα. Ανάλογα με τον τύπο του ελαττώματος, ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να το αντιμετωπίσει πριν από τη γέννηση του μωρού.

Γενετική συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύει ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό για ένα ελάττωμα ή άλλους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Ένας σύμβουλος μπορεί να είναι χρήσιμος όταν σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά ή να περιμένετε ήδη. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να καθορίσουν την πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με ελαττώματα αξιολογώντας το οικογενειακό ιστορικό και τα ιατρικά αρχεία. Μπορούν επίσης να διατάξουν δοκιμές για να αναλύσουν τα γονίδια της μητέρας, του πατέρα και του μωρού.