Οστεογένεση ατελής

Η οστεογένεση ατελής είναι μια κατάσταση που προκαλεί εξαιρετικά εύθραυστα οστά.

Η οστεογένεση ατελής (OI) είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Προκαλείται συχνά από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει κολλαγόνο τύπου 1, ένα σημαντικό δομικό στοιχείο των οστών. Υπάρχουν πολλά ελαττώματα που μπορούν να επηρεάσουν αυτό το γονίδιο. Η σοβαρότητα του ΟΙ εξαρτάται από το ειδικό γονιδιακό ελάττωμα.

Εάν έχετε 1 αντίγραφο του γονιδίου, θα έχετε την ασθένεια. Οι περισσότερες περιπτώσεις OI κληρονομούνται από έναν γονέα. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα νέων γενετικών μεταλλάξεων.

Ένα άτομο με ΟΙ έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το γονίδιο και την ασθένεια στα παιδιά του.

Όλα τα άτομα με ΟΙ έχουν αδύναμα οστά και είναι πιθανότερο τα κατάγματα. Τα άτομα με ΟΙ είναι πιο συχνά κάτω από το μέσο ύψος (μικρό ανάστημα). Ωστόσο, η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει σημαντικά.

Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μπλε απόχρωση στα λευκά των ματιών τους (μπλε σκλήρα)
• Πολλαπλά κατάγματα οστών
• Πρόωρη απώλεια ακοής (κώφωση)

Επειδή το κολλαγόνο τύπου Ι βρίσκεται επίσης στους συνδέσμους, τα άτομα με ΟΙ έχουν συχνά χαλαρές αρθρώσεις (υπερκινητικότητα) και επίπεδα πόδια. Μερικοί τύποι ΟΙ οδηγούν επίσης στην ανάπτυξη κακών δοντιών.

Τα συμπτώματα πιο σοβαρών μορφών ΟΙ μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γυμνά πόδια και χέρια
• Κύφωση
• Σκολίωση (σπονδυλική στήλη S)

Η ΟΙ είναι πιο συχνά ύποπτη σε παιδιά των οποίων τα κόκαλα σπάζουν με πολύ λίγη δύναμη. Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει ότι τα λευκά των ματιών τους έχουν μπλε απόχρωση.

Μπορεί να γίνει οριστική διάγνωση χρησιμοποιώντας βιοψία δερματικής διάτρησης. Τα μέλη της οικογένειας μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση αίματος DNA.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΟΙ, μπορεί να γίνει δειγματοληψία χοριακών λαχνών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το μωρό έχει την κατάσταση. Ωστόσο, επειδή τόσες πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ΟΙ, ορισμένες μορφές δεν μπορούν να διαγνωστούν με γενετικό τεστ.

Η σοβαρή μορφή του τύπου II OI μπορεί να παρατηρηθεί στον υπέρηχο όταν το έμβρυο είναι μόλις 16 εβδομάδων.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, συγκεκριμένες θεραπείες μπορούν να μειώσουν τον πόνο και τις επιπλοκές από την ΟΙ.

Φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τη δύναμη και την πυκνότητα των οστών χρησιμοποιούνται σε άτομα με ΟΙ. Έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν τον πόνο των οστών και το ποσοστό κατάγματος (ειδικά στα οστά της σπονδυλικής στήλης). Ονομάζονται διφωσφονικά.

Ασκήσεις χαμηλής πρόσκρουσης, όπως κολύμπι, διατηρούν τους μυς δυνατούς και βοηθούν στη διατήρηση ισχυρών οστών. Τα άτομα με ΟΙ μπορούν να επωφεληθούν από αυτές τις ασκήσεις και πρέπει να ενθαρρυνθούν να το κάνουν.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί η χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση μεταλλικών ράβδων στα μακριά οστά των ποδιών. Αυτή η διαδικασία μπορεί να ενισχύσει το οστό και να μειώσει τον κίνδυνο κατάγματος. Η στήριξη μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για ορισμένα άτομα.

Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση τυχόν παραμορφώσεων. Αυτή η θεραπεία είναι σημαντική επειδή οι παραμορφώσεις (όπως τα κεκλιμένα πόδια ή ένα πρόβλημα της σπονδυλικής στήλης) μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα ενός ατόμου να κινείται ή να περπατά.

Ακόμη και με τη θεραπεία, θα εμφανιστούν κατάγματα. Τα περισσότερα κατάγματα επουλώνονται γρήγορα. Ο χρόνος σε ένα καστ πρέπει να είναι περιορισμένος, επειδή η απώλεια οστών μπορεί να συμβεί όταν δεν χρησιμοποιείτε μέρος του σώματός σας για μια χρονική περίοδο.

Πολλά παιδιά με ΟΙ αναπτύσσουν προβλήματα σωματικής εικόνας καθώς μπαίνουν στα εφηβικά τους χρόνια. Ένας κοινωνικός λειτουργός ή ψυχολόγος μπορεί να τους βοηθήσει να προσαρμοστούν στη ζωή με OI.

Το πόσο καλά κάνει ένα άτομο εξαρτάται από τον τύπο της OI που έχει.

• Ο τύπος Ι, ή το ήπιο OI, είναι η πιο κοινή μορφή. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο μπορούν να ζήσουν μια κανονική διάρκεια ζωής.
• Ο τύπος II είναι μια σοβαρή μορφή που συχνά οδηγεί σε θάνατο κατά το πρώτο έτος της ζωής.
• Ο τύπος III ονομάζεται επίσης σοβαρή OI. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν πολλά κατάγματα που ξεκινούν πολύ νωρίς στη ζωή και μπορεί να έχουν σοβαρές οστικές παραμορφώσεις. Πολλοί άνθρωποι πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα και συχνά έχουν κάπως μικρότερο προσδόκιμο ζωής.
• Ο τύπος IV, ή μέτρια σοβαρή ΟΙ, είναι παρόμοιος με τον τύπο Ι, αν και τα άτομα με τύπο IV χρειάζονται συχνά τιράντες ή πατερίτσες για να περπατήσουν. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό.

Υπάρχουν και άλλοι τύποι ΟΙ, αλλά εμφανίζονται πολύ σπάνια και οι περισσότεροι θεωρούνται υπότυποι της μέτριας μορφής (τύπος IV).

Οι επιπλοκές βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στον τύπο του OI που υπάρχει. Συχνά σχετίζονται άμεσα με τα προβλήματα με αδύναμα οστά και πολλαπλά κατάγματα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απώλεια ακοής (συχνή στον τύπο I και τον τύπο III)
• Καρδιακή ανεπάρκεια (τύπος II)
• Αναπνευστικά προβλήματα και πνευμονίες λόγω παραμορφώσεων του θωρακικού τοιχώματος
• Προβλήματα νωτιαίου μυελού ή εγκεφάλου
• Μόνιμη παραμόρφωση

Σοβαρές μορφές διαγιγνώσκονται συχνότερα νωρίς στη ζωή, αλλά ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην παρατηρηθούν μέχρι αργότερα στη ζωή. Συμβουλευτείτε τον γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της πάθησης.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια που εξετάζουν την εγκυμοσύνη εάν υπάρχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης.

Εύθραυστη οστική ασθένεια; Συγγενής ασθένεια; ΟΙ

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ορθοπαιδικοί. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 22

Marini JC. Οστεογένεση ατελής. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Συγγενείς ανωμαλίες του άνω και κάτω άκρου και της σπονδυλικής στήλης. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 99