Τι είναι το σύνδρομο ματιών γάτας;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Συμπτώματα του συνδρόμου των ματιών της γάτας
• Αιτίες του συνδρόμου των ματιών της γάτας
• Διάγνωση του συνδρόμου των ματιών της γάτας
• Θεραπεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας
• Προοπτικές για άτομα με σύνδρομο ματιών γάτας

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο μάτι γάτας (CES), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Schmid-Fraccaro, είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση.

Παίρνει το όνομά του από το χαρακτηριστικό μοτίβο των ματιών που υπάρχει σε περίπου τα μισά άτομα που έχουν προσβληθεί. Τα άτομα με CES μπορεί να έχουν ένα ελάττωμα που ονομάζεται coloboma που έχει ως αποτέλεσμα έναν επιμήκη μαθητή, που μοιάζει με το μάτι μιας γάτας.

Η CES προκαλεί πολλά άλλα συμπτώματα που ποικίλλουν σε σοβαρότητα, όπως:

• καρδιακά ελαττώματα
• ετικέτες δέρματος
• πρωκτική αθηρία
• προβλήματα στα νεφρά

Μερικά άτομα με CES θα έχουν μια πολύ ήπια περίπτωση και θα εμφανίσουν συμπτώματα λίγο έως καθόλου. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρή περίπτωση και να βιώνουν μια σειρά συμπτωμάτων.

Συμπτώματα του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Τα συμπτώματα της CES είναι πολύ μεταβλητά. Τα άτομα με CES μπορεί να έχουν προβλήματα με:

• μάτια
• αυτιά
• νεφρά
• καρδιά
• αναπαραγωγικά όργανα
• εντερική οδός

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μόνο λίγα χαρακτηριστικά και συμπτώματα. Για άλλους, τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που το σύνδρομο δεν μπορεί ποτέ να διαγνωστεί.

Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του CES περιλαμβάνουν:

• Οφθαλμικό κολόμπωμα. Αυτό συμβαίνει όταν μια ρωγμή στο κάτω μέρος του ματιού δεν κλείνει κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης, με αποτέλεσμα σχισμή ή κενό. Το σοβαρό κολόμπωμα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης ή τύφλωση.
• Προαιρουργικός ετικέτες δέρματος ή λάκκους. Αυτό είναι ένα ελάττωμα στο αυτί που προκαλεί μικρές αναπτύξεις του δέρματος (ετικέτες) ή ελαφρές καταθλίψεις (κοιλότητες) μπροστά από τα αυτιά.
• Πρωκτική ατερία. Αυτό συμβαίνει όταν το πρωκτικό κανάλι απουσιάζει. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να το διορθώσει.

Περίπου τα δύο πέμπτα των ατόμων με CES έχουν αυτά τα τρία συμπτώματα, που αναφέρονται ως η «κλασική τριάδα των συμπτωμάτων». Ωστόσο, κάθε περίπτωση CES είναι μοναδική.

Άλλα συμπτώματα της CES περιλαμβάνουν:

• άλλες ανωμαλίες των ματιών, όπως ο στραβισμός (διέλευση των ματιών) ή ένας ασυνήθιστα μικρός οφθαλμός (μονομερής μικροφθαλμία)
• μικρό ή στενό πρωκτικό άνοιγμα (πρωκτική στένωση)
• ήπια διαταραχή της ακοής
• συγγενή καρδιακά ελαττώματα
• νεφρικά ελαττώματα, όπως υποανάπτυξη ενός ή και των δύο νεφρών, απουσία νεφρού ή παρουσία επιπλέον νεφρού
• ελαττώματα της αναπαραγωγικής οδού, όπως υποανάπτυξη της μήτρας (θηλυκά), απουσία κόλπου (θηλυκά) ή μη υποβαθμισμένοι όρχεις (αρσενικά)
• διανοητικές αναπηρίες, οι οποίες είναι συνήθως ήπιες
• σκελετικά ελαττώματα, όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), μη φυσιολογική σύντηξη ορισμένων οστών στη σπονδυλική στήλη (σπονδυλικές συντήξεις) ή απουσία ορισμένων δακτύλων
• κήλη
• αθηρία χολής (όταν οι χολικοί αγωγοί αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν ή να αναπτυχθούν ανώμαλα)
• σχισμένος ουρανίσκος (ελλιπές κλείσιμο της οροφής του στόματος)
• κοντό ανάστημα
• μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως οι πτυχές των βλεφάρων με κλίση προς τα κάτω, τα μάτια με ευρεία απόσταση και μια μικρή κάτω γνάθο

Αιτίες του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Το CES είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν υπάρχει πρόβλημα με τα χρωμοσώματα ενός ατόμου.

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μεταφέρουν τις γενετικές μας πληροφορίες. Μπορούν να βρεθούν στον πυρήνα των κυττάρων μας. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζευγάρια χρωμοσώματα. Ο καθένας έχει:

• ένα κοντό βραχίονα με την ένδειξη "p"
• ένα μακρύ χέρι που φέρει την ένδειξη «q»
• μια περιοχή όπου τα δύο χέρια συνδέονται, που ονομάζεται κεντρομερές

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, το καθένα με ένα βραχίονα που ονομάζεται 22p και ένα μακρύ χέρι που ονομάζεται 22q. Τα άτομα με CES έχουν δύο επιπλέον αντίγραφα του κοντού βραχίονα και μια μικρή περιοχή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 (22pter-22q11). Αυτό προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια των εμβρύων και των εμβρυϊκών σταδίων.

Η ακριβής αιτία του CES δεν είναι γνωστή. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συνήθως δεν κληρονομούνται από έναν γονέα, αλλά μάλλον εμφανίζονται να εμφανίζονται τυχαία όταν παρουσιάζεται σφάλμα όταν τα αναπαραγωγικά κύτταρα διαιρούνται.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα. Η CES εμφανίζεται σε 1 μόνο από κάθε 50.000 έως 150.000 ζωντανές γεννήσεις, εκτιμά ο Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές.

Ωστόσο, υπάρχουν μερικές κληρονομικές περιπτώσεις CES. Εάν έχετε την πάθηση, υπάρχει υψηλός κίνδυνος να μεταβιβάσετε το επιπλέον χρωμόσωμα στα παιδιά σας.

Διάγνωση του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Ένας γιατρός μπορεί πρώτα να παρατηρήσει ένα γενετικό ελάττωμα που θα μπορούσε να υποδηλώσει CES πριν γεννηθεί ένα μωρό με υπερηχογράφημα. Ένας υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να παράγει μια εικόνα του εμβρύου. Μπορεί να αποκαλύψει ορισμένα ελαττώματα που χαρακτηρίζουν το CES.

Εάν ο γιατρός σας παρατηρήσει αυτά τα χαρακτηριστικά σε υπερηχογράφημα, μπορεί να παραγγείλει επακόλουθο έλεγχο, όπως αμνιοπαρακέντηση. Κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης, ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού για να το αναλύσει.

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν CES με την παρουσία επιπλέον χρωμοσωμικού υλικού από το χρωμόσωμα 22q11. Γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτή η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Καρυότυπος. Αυτή η δοκιμή παράγει μια εικόνα των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου.
• Υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH). Μπορεί να ανιχνεύσει και να εντοπίσει μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA σε ένα χρωμόσωμα.

Μόλις επιβεβαιωθεί το CES, ο γιατρός σας πιθανότατα θα πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις για να εντοπίσει τυχόν άλλες ανωμαλίες που μπορεί να υπάρχουν, όπως καρδιακές ή νεφρικές ανωμαλίες.

Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφίες και άλλες δοκιμές απεικόνισης
• ηλεκτροκαρδιογραφία (EKG)
• ηχοκαρδιογραφία
• Οφθαλμολογική εξέταση
• εξετάσεις ακοής
• δοκιμές γνωστικής λειτουργίας

Θεραπεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Ένα σχέδιο θεραπείας για CES εξαρτάται από τα συμπτώματα του ατόμου. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα:

• παιδίατροι
• χειρουργοί
• καρδιολόγοι (καρδιολόγοι)
• γαστρεντερικοί ειδικοί
• ειδικοί για τα μάτια
• ορθοπεδικοί

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το CES, επομένως η θεραπεία κατευθύνεται προς κάθε συγκεκριμένο σύμπτωμα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• φάρμακα
• χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της πρωκτικής ατερέιας, των σκελετικών ανωμαλιών, των γεννητικών ανωμαλιών, των κήλη και άλλων φυσικών προβλημάτων
• φυσικοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• θεραπεία αυξητικής ορμόνης για άτομα με πολύ μικρό ανάστημα
• ειδική εκπαίδευση για άτομα με διανοητική αναπηρία

Προοπτικές για άτομα με σύνδρομο ματιών γάτας

Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με CES ποικίλλει σημαντικά. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης, ειδικά εάν υπάρχουν προβλήματα καρδιάς ή νεφρού. Η θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να παρατείνει τη ζωή.

Μερικά άτομα με CES θα έχουν σοβαρές δυσπλασίες στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πολύ μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, για τους περισσότερους ανθρώπους CES, το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται.

Εάν έχετε CES και σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης της πάθησης.