Ανωμαλία Ebstein

Η ανωμαλία του Ebstein είναι ένα σπάνιο καρδιακό ελάττωμα στο οποίο τμήματα της τρικυψίας βαλβίδας είναι ανώμαλα. Η τριφασική βαλβίδα διαχωρίζει τον δεξιό κάτω καρδιακό θάλαμο (δεξιά κοιλία) από τον δεξιό άνω καρδιακό θάλαμο (δεξί κόλπο). Στην ανωμαλία του Ebstein, η τοποθέτηση της τριπλής βαλβίδας και ο τρόπος λειτουργίας του διαχωρισμού των δύο θαλάμων είναι ανώμαλη.

Η κατάσταση είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση.

Η τριφασική βαλβίδα αποτελείται συνήθως από τρία μέρη, που ονομάζονται φυλλάδια ή πτερύγια. Τα φυλλάδια ανοίγουν για να επιτρέψουν στο αίμα να κινηθεί από το δεξιό κόλπο (άνω θάλαμος) προς τη δεξιά κοιλία (κάτω θάλαμος) ενώ η καρδιά χαλαρώνει. Κλείνουν για να αποτρέψουν την κίνηση του αίματος από τη δεξιά κοιλία στο δεξιό κόλπο ενώ η καρδιά αντλεί.

Σε άτομα με ανωμαλία Ebstein, τα φυλλάδια τοποθετούνται βαθύτερα στη δεξιά κοιλία αντί για την κανονική θέση. Τα φυλλάδια είναι συχνά μεγαλύτερα από το κανονικό. Το ελάττωμα προκαλεί συχνά τη βαλβίδα να λειτουργεί άσχημα και το αίμα μπορεί να πάει με λάθος τρόπο. Αντί να ρέει προς τους πνεύμονες, το αίμα ρέει πίσω στο δεξιό κόλπο. Η υποστήριξη της ροής του αίματος μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της καρδιάς και συσσώρευση υγρών στο σώμα. Μπορεί επίσης να υπάρχει στένωση της βαλβίδας που οδηγεί στους πνεύμονες (πνευμονική βαλβίδα).

Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι έχουν επίσης μια τρύπα στον τοίχο που χωρίζει τους δύο άνω θαλάμους της καρδιάς (κολπικό ελάττωμα διαφράγματος) και η ροή του αίματος κατά μήκος αυτής της τρύπας μπορεί να προκαλέσει στο αίμα φτωχό οξυγόνο στο σώμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κυάνωση, μια μπλε απόχρωση στο δέρμα που προκαλείται από αίμα φτωχό σε οξυγόνο.

Η ανωμαλία του Ebstein εμφανίζεται καθώς το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Η ακριβής αιτία είναι άγνωστη. Η χρήση ορισμένων φαρμάκων (όπως λιθίου ή βενζοδιαζεπινών) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαδραματίσει ρόλο. Η κατάσταση είναι σπάνια. Είναι πιο συχνό στους λευκούς.

Η ανωμαλία μπορεί να είναι ελαφριά ή πολύ σοβαρή. Επομένως, τα συμπτώματα μπορεί επίσης να κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί να περιλαμβάνουν μπλε και χείλη και νύχια λόγω των χαμηλών επιπέδων οξυγόνου στο αίμα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το μωρό φαίνεται πολύ άρρωστο και έχει δυσκολία στην αναπνοή. Σε ήπιες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό για πολλά χρόνια, μερικές φορές ακόμη και μόνιμα.

Τα συμπτώματα σε μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βήχας
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Κούραση
• Ταχεία αναπνοή
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πολύ γρήγορος καρδιακός παλμός

Τα νεογέννητα που έχουν σοβαρή διαρροή στην τρικυψίδα βαλβίδας θα έχουν πολύ χαμηλό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα τους και σημαντική αύξηση της καρδιάς. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ακούσει μη φυσιολογικούς καρδιακούς ήχους, όπως ένα μουρμούρισμα, όταν ακούει το στήθος με στηθοσκόπιο.

Οι δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφια θωρακος
• Μαγνητική τομογραφία (MRI) της καρδιάς
• Μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς (ΗΚΓ)
• Υπερηχογράφημα της καρδιάς (ηχοκαρδιογράφημα)

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος και τα συγκεκριμένα συμπτώματα. Η ιατρική περίθαλψη μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα που βοηθούν στην καρδιακή ανεπάρκεια, όπως τα διουρητικά.
• Οξυγόνο και άλλη αναπνευστική υποστήριξη.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της βαλβίδας.
• Αντικατάσταση της τριφασικής βαλβίδας. Αυτό μπορεί να χρειαστεί για παιδιά που συνεχίζουν να επιδεινώνονται ή που έχουν σοβαρότερες επιπλοκές.

Γενικά, όσο νωρίτερα αναπτύσσονται τα συμπτώματα, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή πολύ ήπια συμπτώματα. Άλλοι μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσοντας μπλε χρωματισμό (κυάνωση), καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακό αποκλεισμό ή επικίνδυνους καρδιακούς ρυθμούς.

Μια σοβαρή διαρροή μπορεί να οδηγήσει σε πρήξιμο της καρδιάς και του ήπατος και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες), συμπεριλαμβανομένων ασυνήθιστα γρήγορων ρυθμών (ταχυαρρυθμίες) και ασυνήθιστα αργών ρυθμών (βραδυαρρυθμίες και καρδιακός αποκλεισμός)
• Θρόμβοι αίματος από την καρδιά σε άλλα μέρη του σώματος
• Απόστημα εγκεφάλου

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα αυτής της πάθησης. Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν εμφανιστούν προβλήματα αναπνοής.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη, εκτός από το να μιλάτε με τον πάροχό σας πριν από την εγκυμοσύνη εάν παίρνετε φάρμακα που πιστεύεται ότι σχετίζονται με την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Μπορεί να είστε σε θέση να αποτρέψετε ορισμένες από τις επιπλοκές της νόσου. Για παράδειγμα, η λήψη αντιβιοτικών πριν από την οδοντική χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ενδοκαρδίτιδας.

Η ανωμαλία του Έμπσταϊν Η δυσπλασία του Ebstein; Συγγενές καρδιακό ελάττωμα - Ebstein; Καρδιακή ανωμαλία - Ebstein; Κυανωτική καρδιακή νόσος - Ebstein

• Η ανωμαλία του Έμπσταϊν

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et αϊ. Συγγενής καρδιοπάθεια σε ηλικιωμένους ενήλικες: επιστημονική δήλωση από την American Heart Association. Κυκλοφορία. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Κυανωτικές συγγενείς βλάβες της καρδιάς: βλάβες που σχετίζονται με μειωμένη πνευμονική ροή αίματος. Σε: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 457

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. Κατευθυντήρια γραμμή AHA / ACC 2018 για τη διαχείριση ενηλίκων με συγγενή καρδιακή νόσο: μια έκθεση του American College of Cardiology / American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Κυκλοφορία. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Συγγενής καρδιοπάθεια σε ενήλικα και παιδιατρικό ασθενή. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 75