CF Genetics: Πώς τα γονίδια σας επηρεάζουν τη θεραπεία σας

Περιεχόμενο

• Πώς οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν ΚΙ;
• Ποιοι τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ;
• Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις τις επιλογές θεραπείας;
• Πώς μπορώ να ξέρω εάν η θεραπεία είναι κατάλληλη για το παιδί μου;
• Το πακέτο

Εάν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση (CF), τότε τα γονίδια τους παίζουν ρόλο στην κατάστασή τους. Τα συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν την ΚΙ θα επηρεάσουν επίσης τους τύπους φαρμάκων που μπορεί να λειτουργήσουν για αυτά. Γι 'αυτό είναι τόσο σημαντικό να κατανοήσετε τα γονίδια που διαδραματίζουν στην ΚΙ κατά τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη του παιδιού σας.

Πώς οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν ΚΙ;

Η CF προκαλείται από μεταλλάξεις στον ρυθμιστή αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR) γονίδιο. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών CFTR. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες λειτουργούν σωστά, βοηθούν στη ρύθμιση της ροής των υγρών και του αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής ίνωσης (CFF), οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερους από 1.700 διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ. Για να αναπτύξετε ΚΙ, το παιδί σας πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του CFTR γονίδιο - ένα από κάθε βιολογικό γονέα.

Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας, μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν πρωτεΐνες CFTR. Σε άλλες περιπτώσεις, ενδέχεται να παράγουν πρωτεΐνες CFTR που δεν λειτουργούν σωστά. Αυτά τα ελαττώματα προκαλούν τη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονές τους και τους θέτει σε κίνδυνο επιπλοκών.

Ποιοι τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ;

Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει διαφορετικούς τρόπους για να ταξινομήσουν τις μεταλλάξεις στο CFTR γονίδιο. Σήμερα ταξινομούν CFTR γονιδιακές μεταλλάξεις σε πέντε ομάδες, με βάση τα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν:

• Κλάση 1: μεταλλάξεις παραγωγής πρωτεϊνών
• Κατηγορία 2: μεταλλάξεις επεξεργασίας πρωτεϊνών
• Κλάση 3: μεταλλάξεις πύλης
• Κλάση 4: μεταλλάξεις αγωγιμότητας
• Κλάση 5: ανεπαρκείς μεταλλάξεις πρωτεϊνών

Οι συγκεκριμένοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας μπορούν να επηρεάσουν τα συμπτώματα που αναπτύσσει. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις επιλογές θεραπείας τους.

Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις τις επιλογές θεραπείας;

Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές άρχισαν να αντιστοιχούν διαφορετικούς τύπους φαρμάκων σε διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων στο CFTR γονίδιο. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως theratyping. Μπορεί δυνητικά να βοηθήσει τον γιατρό του παιδιού σας να καθορίσει ποιο πρόγραμμα θεραπείας είναι καλύτερο για αυτά.

Ανάλογα με την ηλικία και τη γενετική του παιδιού σας, ο γιατρός του μπορεί να συνταγογραφήσει έναν διαμορφωτή CFTR. Αυτή η κατηγορία φαρμάκων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με ΚΙ. Συγκεκριμένοι τύποι ρυθμιστών CFTR λειτουργούν μόνο για άτομα με συγκεκριμένους τύπους CFTR γονιδιακές μεταλλάξεις.

Μέχρι στιγμής, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει τρεις θεραπείες διαμόρφωσης CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Περίπου το 60% των ατόμων με ΚΙ θα μπορούσαν να επωφεληθούν από ένα από αυτά τα φάρμακα, αναφέρει το CFF. Στο μέλλον, οι επιστήμονες ελπίζουν να αναπτύξουν άλλες θεραπείες διαμόρφωσης CFTR που θα μπορούσαν να ωφελήσουν περισσότερους ανθρώπους.

Πώς μπορώ να ξέρω εάν η θεραπεία είναι κατάλληλη για το παιδί μου;

Για να μάθετε εάν το παιδί σας μπορεί να επωφεληθεί από έναν διαμορφωτή CFTR ή άλλη θεραπεία, μιλήστε με το γιατρό του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός του μπορεί να διατάξει εξετάσεις για να μάθει περισσότερα σχετικά με την κατάσταση του παιδιού σας και πώς μπορεί να αντιδράσει στο φάρμακο.

Εάν οι ρυθμιστές CFTR δεν είναι κατάλληλοι για το παιδί σας, διατίθενται και άλλες θεραπείες. Για παράδειγμα, ο γιατρός τους μπορεί να συνταγογραφήσει:

• αραιωτικά βλέννας
• βρογχοδιασταλτικά
• αντιβιοτικά
• πεπτικά ένζυμα

Εκτός από τη συνταγογράφηση φαρμάκων, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να σας διδάξει πώς να εκτελείτε τεχνικές εκκαθάρισης των αεραγωγών (ACTs) για να αποσπάσετε και να αποστραγγίσετε τη βλέννα από τους πνεύμονες του παιδιού σας.

Το πακέτο

Πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ. Οι συγκεκριμένοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας μπορούν να επηρεάσουν τα συμπτώματα και το σχέδιο θεραπείας τους. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας του παιδιού σας, μιλήστε με το γιατρό του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός τους θα συστήσει γενετικές εξετάσεις.