Φορέας κυστικής ίνωσης: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Περιεχόμενο

• Θα γεννηθεί το παιδί μου με κυστική ίνωση;
• Η κυστική ίνωση προκαλεί στειρότητα;
• Θα έχω συμπτώματα εάν είμαι φορέας;
• Πόσο συχνές είναι οι φορείς κυστικής ίνωσης;
• Υπάρχουν θεραπείες για την κυστική ίνωση;
• Αποψη
• Πώς μπορώ να δοκιμάσω CF;

Τι είναι ο φορέας κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει τους αδένες που δημιουργούν βλέννα και ιδρώτα. Τα παιδιά μπορεί να γεννηθούν με κυστική ίνωση εάν κάθε γονέας φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο για την ασθένεια. Κάποιος με ένα φυσιολογικό γονίδιο CF και ένα ελαττωματικό γονίδιο CF είναι γνωστός ως φορέας κυστικής ίνωσης. Μπορείτε να είστε φορέας και να μην έχετε την ασθένεια μόνοι σας.

Πολλές γυναίκες ανακαλύπτουν ότι είναι φορείς όταν γίνονται ή προσπαθούν να γίνουν έγκυες. Εάν ο σύντροφός τους είναι επίσης φορέας, το παιδί του μπορεί να γεννηθεί με την ασθένεια.

Θα γεννηθεί το παιδί μου με κυστική ίνωση;

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς, πιθανότατα θα θέλετε να καταλάβετε πόσο πιθανό είναι να γεννηθεί το παιδί σας με κυστική ίνωση. Όταν δύο φορείς CF έχουν ένα μωρό, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι το μωρό τους θα γεννηθεί με την ασθένεια και 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι το μωρό τους θα είναι φορέας μετάλλαξης γονιδίου CF, αλλά δεν θα έχουν την ίδια την ασθένεια. Ένα στα τέσσερα παιδιά δεν θα είναι φορέας ούτε θα έχει την ασθένεια, σπάζοντας έτσι την αλυσίδα της κληρονομικότητας.

Πολλά ζευγάρια φορέων αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετική εξέταση διαγνωστικών ελέγχων στα έμβρυά τους, που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Αυτή η δοκιμή γίνεται πριν από την εγκυμοσύνη σε έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω γονιμοποίησης in vitro (IVF). Στην PGD, ένα ή δύο κύτταρα εξάγονται από κάθε έμβρυο και αναλύονται για να προσδιοριστεί εάν το μωρό:

• έχετε κυστική ίνωση
• να είστε φορέας της νόσου
• δεν έχουν καθόλου το ελαττωματικό γονίδιο

Η αφαίρεση των κυττάρων δεν επηρεάζει αρνητικά τα έμβρυα. Μόλις μάθετε αυτές τις πληροφορίες για τα έμβρυά σας, μπορείτε να αποφασίσετε ποια θα εμφυτευτούν στη μήτρα σας με την ελπίδα ότι θα συμβεί εγκυμοσύνη.

Η κυστική ίνωση προκαλεί στειρότητα;

Οι γυναίκες που είναι φορείς της ΚΙ δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα στειρότητας εξαιτίας αυτού. Μερικοί άνδρες που είναι φορείς έχουν ένα συγκεκριμένο τύπο στειρότητας. Αυτή η στειρότητα προκαλείται από έναν αγωγό που λείπει, που ονομάζεται vas deferens, ο οποίος μεταφέρει το σπέρμα από τους όρχεις στο πέος. Άνδρες με αυτή τη διάγνωση έχουν την επιλογή να ανακτήσουν το σπέρμα τους χειρουργικά. Το σπέρμα μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για την εμφύτευση του συντρόφου τους μέσω μιας θεραπείας που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος (ICSI).

Στο ICSI, ένα σπέρμα εγχέεται σε ένα ωάριο. Εάν συμβεί γονιμοποίηση, το έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της γυναίκας, μέσω γονιμοποίησης in vitro. Επειδή δεν έχουν όλοι οι άνδρες που είναι φορείς της ΚΙ προβλήματα στειρότητας, είναι σημαντικό και οι δύο σύντροφοι να δοκιμάζονται για το ελαττωματικό γονίδιο.

Ακόμα κι αν και οι δύο είστε μεταφορείς, μπορείτε να έχετε υγιή παιδιά.

Θα έχω συμπτώματα εάν είμαι φορέας;

Πολλοί φορείς CF είναι ασυμπτωματικοί, που σημαίνει ότι δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου ένας στους 31 Αμερικανούς είναι ένας φορέας χωρίς σύμπτωμα ενός ελαττωματικού γονιδίου CF. Άλλοι φορείς εμφανίζουν συμπτώματα, τα οποία είναι συνήθως ήπια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αναπνευστικά προβλήματα, όπως βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα
• παγκρεατίτιδα

Πόσο συχνές είναι οι φορείς κυστικής ίνωσης;

Οι φορείς κυστικής ίνωσης βρίσκονται σε κάθε εθνική ομάδα. Ακολουθούν οι εκτιμήσεις των φορέων μετάλλαξης γονιδίων CF στις Ηνωμένες Πολιτείες ανά εθνικότητα:

• Λευκοί: ένας στους 29
• Ισπανόφωνοι: ένας στους 46
• Μαύροι: ένας στους 65
• Ασιατικοί Αμερικανοί: ένας στους 90

Ανεξάρτητα από την εθνικότητά σας ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, θα πρέπει να δοκιμάσετε.

Υπάρχουν θεραπείες για την κυστική ίνωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά οι επιλογές τρόπου ζωής, οι θεραπείες και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με ΚΙ να ζήσουν πλήρη ζωή, παρά τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό σύστημα και την πεπτική οδό. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται σε σοβαρότητα και να αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Αυτό καθιστά την ανάγκη για προληπτική θεραπεία και παρακολούθηση από ειδικούς ιατρούς ιδιαίτερα σημαντική. Είναι σημαντικό να διατηρείτε ενημερωμένους τους εμβολιασμούς και να διατηρείτε ένα περιβάλλον χωρίς καπνό.

Η θεραπεία επικεντρώνεται συνήθως στα εξής:

• διατήρηση επαρκούς διατροφής
• πρόληψη ή θεραπεία εντερικών αποκλεισμών
• εξάλειψη της βλέννας από τους πνεύμονες
• πρόληψη μόλυνσης

Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν φάρμακα για την επίτευξη αυτών των στόχων θεραπείας, όπως:

• αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία της λοίμωξης, κυρίως στους πνεύμονες
• από του στόματος παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη
• φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα για την υποστήριξη της χαλάρωσης και της αφαίρεσης της βλέννας από τους πνεύμονες μέσω βήχα

Άλλες κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν τα βρογχοδιασταλτικά, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση των αεραγωγών ανοιχτή και στη φυσική θεραπεία για το στήθος. Οι σωλήνες τροφοδοσίας μερικές φορές χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της νύχτας για να διασφαλιστεί η επαρκής κατανάλωση θερμίδων.

Τα άτομα με σοβαρά συμπτώματα συχνά επωφελούνται από χειρουργικές επεμβάσεις, όπως απομάκρυνση ρινικού πολύποδα, χειρουργική επέμβαση αποκλεισμού του εντέρου ή μεταμόσχευση πνευμόνων.

Οι θεραπείες για ΚΙ συνεχίζουν να βελτιώνονται και μαζί τους, το ίδιο ισχύει και για την ποιότητα και τη διάρκεια ζωής για όσους το έχουν.

Αποψη

Εάν ελπίζετε να είστε γονέας και να ανακαλύψετε ότι είστε μεταφορέας, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι έχετε επιλογές και έλεγχο της κατάστασης.

Πώς μπορώ να δοκιμάσω CF;

Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά να προσφέρεται έλεγχος φορέα για όλες τις γυναίκες και τους άνδρες που επιθυμούν να γίνουν γονείς. Ο έλεγχος φορέα είναι μια απλή διαδικασία. Θα πρέπει να παρέχετε είτε δείγμα αίματος είτε σάλιο, το οποίο λαμβάνεται μέσω στοματικού επιχρίσματος. Το δείγμα θα σταλεί σε εργαστήριο για ανάλυση και θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με το γενετικό σας υλικό (DNA) και θα καθορίσει εάν έχετε μετάλλαξη του γονιδίου CF.