Cleidocranial δυσπλασία: τι είναι, χαρακτηριστικά και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Ποιος μπορεί να έχει αυτήν την κατάσταση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• 1. Οδοντικά προβλήματα
• 2. Διαταραχές ομιλίας
• 3. Συχνή ιγμορίτιδα
• 4. Αδύναμα κόκαλα

Η Cleidocranial δυσπλασία είναι μια πολύ σπάνια γενετική και κληρονομική δυσπλασία στην οποία υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των οστών του κρανίου και των ώμων του παιδιού, καθώς και των δοντιών.

Αν και μπορεί να υπάρχουν πολλές περιπτώσεις αυτής της κατάστασης στην ίδια οικογένεια, συνήθως τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από το ένα άτομο στο άλλο και, επομένως, κάθε περίπτωση πρέπει να αξιολογηθεί καλά από τον παιδίατρο.

Κύρια χαρακτηριστικά

Τα χαρακτηριστικά της Cleidocranial δυσπλασίας ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο, ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση στο κλείσιμο των γομφίων στο μωρό.
• Προεξέχον πηγούνι και μέτωπο
• Πολύ μεγάλη μύτη.
• Υψηλότερος από τον κανονικό ουρανίσκο.
• Μικρότερες ή απούσες κλείδες.
• Στενοί και πολύ εύκαμπτοι ώμοι.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών.

Επιπλέον, η δυσπλασία μπορεί επίσης να επηρεάσει τη σπονδυλική στήλη και, σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να προκύψουν και άλλα προβλήματα, όπως η σκολίωση και το κοντό ανάστημα, για παράδειγμα. Ομοίως, η αλλοίωση των οστών του προσώπου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε τροποποίηση των κόλπων, η οποία μπορεί να προκαλέσει στο παιδί με κλεοκράνια δυσπλασία να έχει συχνότερες προσβολές από ιγμορίτιδα.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της Cleidocranial δυσπλασίας γίνεται συνήθως από τον παιδίατρο αφού παρατηρήσει τα χαρακτηριστικά της πάθησης. Επομένως, μπορεί να είναι απαραίτητο να διεξαχθούν διαγνωστικές εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες, για να επιβεβαιωθούν οι αλλαγές στα οστά στο κρανίο ή στο στήθος, για παράδειγμα.

Ποιος μπορεί να έχει αυτήν την κατάσταση

Η Cleidocranial δυσπλασία είναι πιο συχνή σε παιδιά στα οποία ένας ή και οι δύο γονείς έχουν δυσπλασία, ωστόσο, καθώς προκαλείται από γενετική αλλοίωση, η cleidocranial δυσπλασία μπορεί επίσης να προκύψει σε παιδιά ατόμων που δεν έχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια, λόγω γενετική μετάλλαξη.

Ωστόσο, η κλεοκρανιακή δυσπλασία είναι πολύ σπάνια, με μόνο μία περίπτωση σε κάθε 1 εκατομμύριο γεννήσεις παγκοσμίως.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Σε πολλές περιπτώσεις, δεν είναι απαραίτητο να κάνετε οποιοδήποτε είδος θεραπείας για να διορθώσετε τις αλλαγές που προκαλούνται από την Cleidocranial δυσπλασία, καθώς δεν εμποδίζουν την ανάπτυξη του παιδιού, ούτε το εμποδίζουν να έχει καλή ποιότητα ζωής.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις μεγαλύτερης δυσπλασίας, είναι σύνηθες για τον γιατρό να προτείνει διαφορετικούς τύπους θεραπείας, ανάλογα με την αλλαγή που πρέπει να αντιμετωπιστεί:

1. Οδοντικά προβλήματα

Σε περίπτωση οδοντικών προβλημάτων και αλλαγών, ο στόχος είναι να βελτιωθεί η εμφάνιση του στόματος ώστε να επιτρέψει στο παιδί να αναπτυχθεί με μεγαλύτερη αυτοπεποίθηση, καθώς και να έχει μεγαλύτερη ευκολία στο μάσημα των τροφίμων.

Επομένως, είναι σημαντικό να απευθυνθείτε σε οδοντίατρο ή ορθοδοντικό για να εκτιμήσετε την ανάγκη εφαρμογής κάποιου τύπου συσκευής ή ακόμη και χειρουργικής επέμβασης.

2. Διαταραχές ομιλίας

Λόγω αλλαγών στο πρόσωπο και τα δόντια, ορισμένα παιδιά με δυσλειτουργία κλεοκράνου μπορεί να δυσκολεύονται να μιλήσουν σωστά. Έτσι, ο παιδίατρος μπορεί να υποδείξει την πραγματοποίηση συνεδριών λογοθεραπείας.

3. Συχνή ιγμορίτιδα

Δεδομένου ότι η ιγμορίτιδα είναι σχετικά συχνή σε εκείνους που έχουν αυτήν την πάθηση, ο γιατρός μπορεί να υποδείξει ποια είναι τα πρώτα προειδοποιητικά σημάδια που θα πρέπει να οδηγήσουν σε υποψία ιγμορίτιδας, όπως ερεθισμός, παρουσία ήπιου πυρετού ή ρινική καταρροή, προκειμένου να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο όσο το δυνατόν περισσότερο και διευκολύνει την ανάκαμψη.

4. Αδύναμα κόκαλα

Σε περίπτωση που η cleidocranial δυσπλασία προκαλεί εξασθένιση των οστών, ο γιατρός μπορεί επίσης να συμβουλεύει για τη συμπλήρωση με ασβέστιο και βιταμίνη D, για παράδειγμα.

Εκτός από όλα αυτά, καθ 'όλη τη διάρκεια της ανάπτυξης του παιδιού είναι επίσης σημαντικό να πραγματοποιούνται τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο και τον ορθοπεδικό, για να εκτιμηθεί εάν προκύπτουν νέες επιπλοκές που πρέπει να αντιμετωπιστούν για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού.