Μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• 1. Χρήση φαρμάκων
• 2. Συνεδρίες φυσικοθεραπείας
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής
• Πιο συχνές επιπλοκές
• Τι προκαλεί αυτόν τον τύπο δυστροφίας

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από την έλλειψη πρωτεΐνης στους μυς, γνωστή ως δυστροφίνη, η οποία βοηθά στη διατήρηση των μυϊκών κυττάρων υγιή. Ως εκ τούτου, αυτή η ασθένεια προκαλεί προοδευτική αποδυνάμωση ολόκληρου του μυός του σώματος, γεγονός που καθιστά πιο δύσκολο για το παιδί να φτάσει σε σημαντικά ορόσημα ανάπτυξης, όπως καθιστικό, όρθιο ή περπάτημα.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια εντοπίζεται μόνο μετά την ηλικία των 3 ή 4 ετών όταν το παιδί έχει αλλαγές στον τρόπο περπατήματος, τρεξίματος, αναρρίχησης σκαλοπατιών ή ανόδου από το πάτωμα, καθώς οι περιοχές που επηρεάζονται πρώτα είναι οι γοφοί, οι μηροί και τους ώμους. Με την προχωρημένη ηλικία, η ασθένεια επηρεάζει περισσότερους μυς και πολλά παιδιά εξαρτώνται από μια αναπηρική καρέκλα σε ηλικία περίπου 13 ετών.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά η θεραπεία της συμβάλλει στην καθυστέρηση της ανάπτυξης της νόσου, στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών, ειδικά σε καρδιακά και αναπνευστικά επίπεδα. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να έχετε θεραπεία με παιδίατρο ή άλλο γιατρό που ειδικεύεται στην ασθένεια.

Κύρια συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι συνήθως αναγνωρίσιμα από το πρώτο έτος της ζωής και έως την ηλικία των 6 ετών, επιδεινώνοντας προοδευτικά με την πάροδο των ετών, έως ότου, περίπου 13 ετών, το αγόρι εξαρτάται από την αναπηρική καρέκλα.

Μερικά από τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ικανότητα καθίσματος, στάσης ή περπατήματος.
• Εκπληκτική ή δυσκολία να ανέβεις σκάλες ή να τρέξεις.
• Αυξημένος όγκος στα μοσχάρια, λόγω της αντικατάστασης των μυϊκών κυττάρων με λίπος.
• Δυσκολία μετακίνησης των αρθρώσεων, ειδικά κάμψη των ποδιών σας.

Από την εφηβεία, μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται οι πρώτες πιο σοβαρές επιπλοκές της νόσου, δηλαδή δυσκολία στην αναπνοή λόγω της εξασθένισης του διαφράγματος και άλλων αναπνευστικών μυών, και ακόμη και καρδιακών προβλημάτων, λόγω της εξασθένησης του καρδιακού μυός.

Όταν αρχίσουν να εμφανίζονται επιπλοκές, ο γιατρός μπορεί να προσαρμόσει τη θεραπεία για να συμπεριλάβει τη θεραπεία επιπλοκών και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η νοσηλεία.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Σε πολλές περιπτώσεις, ο παιδίατρος υποψιάζεται τη μυϊκή δυστροφία Duchenne μόνο με την αξιολόγηση των σημείων και συμπτωμάτων που παρουσιάζονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.Ωστόσο, μπορεί επίσης να παρασκευαστεί αίμα για τον προσδιορισμό της ποσότητας ορισμένων ενζύμων, όπως η κρεατίνη φωσφοκινάση (CPK), η οποία απελευθερώνεται στο αίμα όταν εμφανίζεται μυϊκή βλάβη.

Υπάρχουν επίσης γενετικές εξετάσεις, οι οποίες βοηθούν να καταλήξουμε σε μια πιο πειστική διάγνωση και που αναζητούν αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση της νόσου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Αν και η μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν έχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες που βοηθούν στην πρόληψη της ταχείας επιδείνωσης και επιτρέπουν τον έλεγχο των συμπτωμάτων, καθώς και την εμφάνιση επιπλοκών. Μερικές από αυτές τις θεραπείες περιλαμβάνουν:

1. Χρήση φαρμάκων

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne γίνεται με τη χρήση κορτικοστεροειδών φαρμάκων όπως πρεδνιζόνη, πρεδνιζολόνη ή deflazacort. Αυτά τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται για τη ζωή τους και να έχουν ως αποτέλεσμα τη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος, ενεργώντας ως αντιφλεγμονώδες και καθυστερώντας την απώλεια της μυϊκής λειτουργίας.
Ωστόσο, η παρατεταμένη χρήση κορτικοστεροειδών προκαλεί συνήθως πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες όπως αυξημένη όρεξη, αύξηση βάρους, παχυσαρκία, κατακράτηση υγρών, οστεοπόρωση, βραχύ ανάστημα, υπέρταση και διαβήτη και θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο υπό την επίβλεψη του γιατρού. Δείτε περισσότερα για το τι είναι τα κορτικοστεροειδή και πώς επηρεάζουν την υγεία.

2. Συνεδρίες φυσικοθεραπείας

Οι τύποι φυσιοθεραπείας που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι κινητική και αναπνευστική κινησιοθεραπεία και υδροθεραπεία, που στοχεύουν στην καθυστέρηση της αδυναμίας περπατήματος, στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης, στην ανακούφιση του πόνου και στην πρόληψη αναπνευστικών επιπλοκών και καταγμάτων των οστών.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne ήταν μεταξύ 16 και 19 ετών, ωστόσο, με την πρόοδο της ιατρικής και την εμφάνιση νέων θεραπειών και φροντίδας, αυτή η προσδοκία αυξήθηκε. Έτσι, ένα άτομο που υποβάλλεται σε θεραπεία που συνιστά ο γιατρός μπορεί να ζήσει πέρα ​​από την ηλικία των 30 ετών και να έχει σχετικά φυσιολογική ζωή, ακόμη και σε περιπτώσεις ανδρών που ζουν περισσότερο από 50 χρόνια με την ασθένεια.

Πιο συχνές επιπλοκές

Οι κύριες επιπλοκές που προκαλούνται από τη μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι:

• Σοβαρή σκολίωση;
• Δυσκολία αναπνοής;
• Πνευμονία;
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• Παχυσαρκία ή υποσιτισμός

Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτή τη δυστροφία μπορεί να εμφανίσουν μέτρια διανοητική καθυστέρηση, αλλά αυτό το χαρακτηριστικό δεν συνδέεται με τη διάρκεια ή τη σοβαρότητα της νόσου.

Τι προκαλεί αυτόν τον τύπο δυστροφίας

Ως γενετική ασθένεια, η μυϊκή δυστροφία του Duchenne συμβαίνει όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για να αναγκάσει το σώμα να παράγει την πρωτεΐνη δυστροφίνης, το γονίδιο DMD. Αυτή η πρωτεΐνη είναι πολύ σημαντική επειδή βοηθά τα μυϊκά κύτταρα να παραμείνουν υγιή με την πάροδο του χρόνου, προστατεύοντάς τα από τραυματισμούς που προκαλούνται από φυσιολογική συστολή και χαλάρωση των μυών.

Έτσι, όταν το γονίδιο DMD μεταβάλλεται, δεν παράγεται αρκετή πρωτεΐνη και οι μύες καταλήγουν να εξασθενούν και να υποφέρουν τραυματισμούς με την πάροδο του χρόνου. Αυτή η πρωτεΐνη είναι σημαντική τόσο για τους μυς που ρυθμίζουν την κίνηση, όσο και για τον καρδιακό μυ.