Νόσος του Von Willebrand: τι είναι, πώς να το αναγνωρίσετε και πώς γίνεται η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Θεραπεία κατά την εγκυμοσύνη
• Είναι η θεραπεία κακή για το μωρό;

Η νόσος του Von Willebrand ή το VWD είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μείωση ή την απουσία της παραγωγής του παράγοντα Von Willebrand (VWF), ο οποίος έχει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης. Σύμφωνα με την τροπολογία, η νόσος του von Willebrand μπορεί να ταξινομηθεί σε τρεις κύριους τύπους:

• Τύπος 1, στην οποία υπάρχει μερική μείωση της παραγωγής VWF ·
• Τύπος 2, στον οποίο ο παράγοντας που παράγεται δεν είναι λειτουργικός ·
• Τύπος 3, στην οποία υπάρχει πλήρης ανεπάρκεια του παράγοντα Von Willebrand.

Αυτός ο παράγοντας είναι σημαντικός για την προώθηση της προσκόλλησης των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο, τη μείωση και τη διακοπή της αιμορραγίας και φέρει τον παράγοντα VIII της πήξης, ο οποίος είναι σημαντικός για την πρόληψη της υποβάθμισης των αιμοπεταλίων στο πλάσμα και είναι απαραίτητος για την ενεργοποίηση του παράγοντα X και τη συνέχιση της πήξης του καταρράκτη σε μορφή βύσματος αιμοπεταλίων.

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική και κληρονομική, δηλαδή μπορεί να μεταδοθεί μεταξύ γενεών, ωστόσο, μπορεί επίσης να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής, όταν το άτομο έχει κάποιο είδος αυτοάνοσης νόσου ή καρκίνου, για παράδειγμα.

Η νόσος του Von Willebrand δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά έλεγχο, η οποία πρέπει να γίνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού, τον τύπο της νόσου και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Von Willebrand εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου, ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• Συχνή και παρατεταμένη αιμορραγία από τη μύτη.
• Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από τα ούλα.
• Υπερβολική αιμορραγία μετά από τομή
• Αίμα στα κόπρανα ή στα ούρα.
• Συχνές μώλωπες σε διάφορα μέρη του σώματος.
• Αυξημένη εμμηνορροϊκή ροή.

Συνήθως, αυτά τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά σε ασθενείς με νόσο von Willebrand τύπου 3, καθώς υπάρχει μεγαλύτερη ανεπάρκεια της πρωτεΐνης που ρυθμίζει την πήξη.

Πώς είναι η διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Von Willebrand γίνεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων στις οποίες ελέγχεται η παρουσία του VWF και του παράγοντα VIII πλάσματος, εκτός από τη δοκιμή χρόνου αιμορραγίας και την ποσότητα των κυκλοφορούντων αιμοπεταλίων. Είναι φυσιολογικό η εξέταση να επαναλαμβάνεται 2 έως 3 φορές, ώστε να υπάρχει σωστή διάγνωση της νόσου, αποφεύγοντας ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.

Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να συνιστάται για τον έλεγχο του κινδύνου γέννησης του μωρού με την ασθένεια.

Σε σχέση με εργαστηριακές δοκιμές, συνήθως εντοπίζονται χαμηλά επίπεδα ή απουσία VWF και παράγοντα VIII και παρατεταμένης aPTT.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Συνιστάται συνήθως η θεραπεία για τη νόσο του Von Willebrand σύμφωνα με την καθοδήγηση του αιματολόγου και τη χρήση αντιφιμπρινολυτικών, τα οποία είναι ικανά να ελέγχουν την αιμορραγία από το στοματικό βλεννογόνο, τη μύτη, την αιμορραγία και τις οδοντικές διαδικασίες.

Επιπλέον, μπορεί να ενδείκνυται η χρήση Δεσμοπρεσσίνης ή Αμινοκαπροϊκού οξέος για τη ρύθμιση της πήξης, εκτός από το συμπύκνωμα παράγοντα Von Willebrand.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, συνιστάται στα άτομα με νόσο Von Willebrand να αποφεύγουν επικίνδυνες καταστάσεις, όπως η άσκηση ακραίων αθλημάτων και η πρόσληψη ασπιρίνης και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, όπως το Ibuprofen ή το Diclofenac, χωρίς ιατρική συμβουλή.

Θεραπεία κατά την εγκυμοσύνη

Οι γυναίκες με νόσο του Von Willebrand μπορεί να έχουν κανονική εγκυμοσύνη, χωρίς την ανάγκη φαρμακευτικής αγωγής, ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά τους, καθώς είναι γενετική ασθένεια.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται μόνο 2 έως 3 ημέρες πριν από τον τοκετό με δεσμοπρεσσίνη, ειδικά όταν η παράδοση γίνεται με καισαρική τομή, η χρήση αυτού του φαρμάκου είναι σημαντική για τον έλεγχο της αιμορραγίας και τη διατήρηση της ζωής της γυναίκας. Είναι επίσης σημαντικό αυτό το φάρμακο να χρησιμοποιείται έως και 15 ημέρες μετά τον τοκετό, καθώς τα επίπεδα των παραγόντων VIII και VWF μειώνονται και πάλι, με κίνδυνο αιμορραγίας μετά τον τοκετό.

Ωστόσο, αυτή η φροντίδα δεν είναι πάντα απαραίτητη, ειδικά εάν τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι συνήθως 40 IU / dl ή περισσότερο. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να έχετε περιοδική επαφή με τον αιματολόγο ή τον μαιευτήρα για να επαληθεύσετε την ανάγκη χρήσης φαρμάκων και εάν υπάρχει κίνδυνος τόσο για τη γυναίκα όσο και για το μωρό.

Είναι η θεραπεία κακή για το μωρό;

Η χρήση φαρμάκων που σχετίζονται με τη νόσο του Von Willebrand κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι επιβλαβής για το μωρό και, επομένως, είναι μια ασφαλής μέθοδος. Ωστόσο, είναι απαραίτητο για το μωρό να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση μετά τη γέννηση, προκειμένου να εξακριβώσει εάν έχει ή όχι την ασθένεια και, εάν ναι, να ξεκινήσει τη θεραπεία.