Κληρονομική σφαιροκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί σφαιροκυττάρωση
• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία ευνοεί την καταστροφή της, και ως εκ τούτου θεωρείται αιμολυτική αναιμία. Οι αλλαγές στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων τα καθιστούν μικρότερα και λιγότερο ανθεκτικά από το συνηθισμένο, καταστρέφονται εύκολα από τη σπλήνα.

Η σφαιροκυττάρωση είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία συνοδεύει το άτομο από τη γέννηση, ωστόσο, μπορεί να προχωρήσει με αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα και σε άλλες, μπορεί να παρατηρηθούν ωχρότητα, κόπωση, ίκτερος, διευρυμένη σπλήνα και αναπτυξιακές αλλαγές, για παράδειγμα.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η σφαιροκυττάρωση έχει θεραπεία, η οποία πρέπει να καθοδηγείται από αιματολόγο και μπορεί να ενδείκνυται η αντικατάσταση φολικού οξέος και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η απομάκρυνση του σπλήνα, που ονομάζεται σπληνεκτομή, για τον έλεγχο της νόσου .

Τι προκαλεί σφαιροκυττάρωση

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση προκαλείται από μια γενετική αλλαγή που έχει ως αποτέλεσμα μια αλλαγή στην ποσότητα ή την ποιότητα των πρωτεϊνών που σχηματίζουν τις μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γνωστά ως ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες προκαλούν απώλεια ακαμψίας και προστασία της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που τις καθιστά πιο εύθραυστες και με μικρότερο μέγεθος, αν και το περιεχόμενο είναι το ίδιο, σχηματίζοντας μικρότερα ερυθρά κύτταρα, με στρογγυλεμένη όψη και πιο χρωματισμένα.

Η αναιμία προκύπτει επειδή τα σφαιροκύτταρα, όπως ονομάζονται ερυθρά αιμοσφαίρια που παραμορφώνονται στη σφαιροκυττάρωση, καταστρέφονται συνήθως στον σπλήνα, ειδικά όταν οι αλλαγές είναι σημαντικές και υπάρχει απώλεια ευελιξίας και αντίστασης για να περάσει από τη μικροκυκλοφορία του αίματος από αυτό το όργανο.

Κύρια συμπτώματα

Η σφαιροκυττάρωση μπορεί να ταξινομηθεί ως ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Έτσι, τα άτομα με ήπια σφαιροκυττάρωση μπορεί να μην έχουν συμπτώματα, ενώ εκείνα με μέτρια έως σοβαρή σφαιροκυττάρωση μπορεί να έχουν διάφορους βαθμούς σημείων και συμπτωμάτων όπως:

• Επίμονη αναιμία
• Χλωμάδα;
• Κούραση και δυσανεξία στη σωματική άσκηση
• Αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα και τον ίκτερο, που είναι το κιτρινωπό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• Σχηματισμός λίθων χολερυθρίνης στη χοληδόχο κύστη.
• Αυξημένο μέγεθος σπλήνας.

Για τη διάγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, εκτός από την κλινική αξιολόγηση, ο αιματολόγος μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις αίματος όπως πλήρες αίμα, αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων, μέτρηση χολερυθρίνης και επίχριση περιφερικού αίματος που καταδεικνύει αλλαγές που υποδηλώνουν αυτού του τύπου αναιμία.Υποδεικνύεται επίσης η εξέταση της οσμωτικής ευθραυστότητας, η οποία μετρά την αντίσταση της μεμβράνης των ερυθρών κυττάρων.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση δεν έχει θεραπεία, ωστόσο, ο αιματολόγος μπορεί να συστήσει θεραπείες που μπορούν να ανακουφίσουν την επιδείνωση της νόσου και των συμπτωμάτων, ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς. Στην περίπτωση ατόμων που δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία.

Συνιστάται η αντικατάσταση φολικού οξέος επειδή, λόγω της αυξημένης διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυτή η ουσία είναι πιο απαραίτητη για το σχηματισμό νέων κυττάρων στο μυελό.

Η κύρια μορφή θεραπείας είναι η απομάκρυνση του σπλήνα με χειρουργική επέμβαση, η οποία συνήθως ενδείκνυται σε παιδιά άνω των 5 ή 6 ετών που έχουν σοβαρή αναιμία, όπως εκείνα που έχουν αιμοσφαιρίνη κάτω των 8 mg / dl στον αριθμό αίματος ή κάτω από 10 mg / dl εάν υπάρχουν μείζονα συμπτώματα ή επιπλοκές, όπως χολόλιθοι. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να γίνει σε παιδιά που έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω της νόσου.

Τα άτομα που περνούν την απομάκρυνση του σπλήνα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένες λοιμώξεις ή θρόμβωση, επομένως χρειάζονται εμβόλια, όπως πνευμονιόκοκκο, εκτός από τη χρήση του ASA για τον έλεγχο της πήξης του αίματος. Ελέγξτε πώς γίνεται η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα και την απαραίτητη φροντίδα.