Ανεπάρκεια G6PD

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;
• Τι προκαλεί ανεπάρκεια G6PD;
• Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια G6PD;
• Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια G6PD;
• Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια G6PD;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιο άτομο με ανεπάρκεια G6PD;

Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική ανωμαλία που οδηγεί σε ανεπαρκή ποσότητα αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) στο αίμα. Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο (ή πρωτεΐνη) που ρυθμίζει διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα.

Το G6PD είναι επίσης υπεύθυνο για τη διατήρηση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, ώστε να μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Χωρίς αρκετό, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται πρόωρα. Αυτή η πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι γνωστή ως αιμόλυση, και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία.

Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από ότι το σώμα μπορεί να τα αντικαταστήσει, με αποτέλεσμα μειωμένη ροή οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών και δύσπνοια.

Σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD, η αιμολυτική αναιμία μπορεί να εμφανιστεί μετά την κατανάλωση φασολιών ή ορισμένων οσπρίων. Μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις ή από ορισμένα φάρμακα, όπως:

• antimalarials, ένας τύπος φαρμάκου που χρησιμοποιείται για την πρόληψη και τη θεραπεία της ελονοσίας
• σουλφοναμίδια, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία διαφόρων λοιμώξεων
• ασπιρίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση από πυρετό, πόνο και πρήξιμο
• ορισμένα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)

Η ανεπάρκεια G6PD είναι η πιο διαδεδομένη στην Αφρική, όπου μπορεί να επηρεάσει έως και το 20% του πληθυσμού. Η κατάσταση είναι επίσης πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, ορισμένοι μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα όταν εκτίθενται σε φάρμακα, τρόφιμα ή λοίμωξη που προκαλεί την πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μόλις αντιμετωπιστεί ή επιλυθεί η υποκείμενη αιτία, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD συνήθως εξαφανίζονται μέσα σε λίγες εβδομάδες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• δυσκολία στην αναπνοή
• ούρα που είναι σκούρα ή κίτρινα-πορτοκαλί
• πυρετός
• κούραση
• ζάλη
• ωχρότητα
• ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών

Τι προκαλεί ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται από έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ανεπάρκεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Στα αρσενικά, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD.

Στα θηλυκά, ωστόσο, μια μετάλλαξη θα πρέπει να υπάρχει και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεδομένου ότι είναι λιγότερο πιθανό για τα θηλυκά να έχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, τα αρσενικά επηρεάζονται από έλλειψη G6PD πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια G6PD;

Ενδέχεται να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ανεπάρκειας G6PD εάν:

• είναι άνδρες
• είναι αφροαμερικάνοι
• είναι καταγωγής Μέσης Ανατολής
• έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης

Το να έχετε έναν ή περισσότερους από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα έχετε ανεπάρκεια G6PD. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο για την πάθηση.

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια G6PD;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει ανεπάρκεια G6PD πραγματοποιώντας μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα ενζύμων G6PD.

Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν πλήρη αριθμό αίματος, εξέταση αιμοσφαιρίνης ορού και αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων. Όλες αυτές οι εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν το γιατρό σας να διαγνώσει την αιμολυτική αναιμία.

Κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας σχετικά με τη διατροφή σας και τυχόν φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Αυτές οι λεπτομέρειες μπορούν να βοηθήσουν το γιατρό σας στη διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια G6PD;

Η θεραπεία για ανεπάρκεια G6PD συνίσταται στην αφαίρεση της σκανδάλης που προκαλεί συμπτώματα.

Εάν η πάθηση προκλήθηκε από λοίμωξη, τότε η υποκείμενη λοίμωξη αντιμετωπίζεται ανάλογα. Τυχόν τρέχοντα φάρμακα που μπορεί να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διακόπτονται επίσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να αναρρώσουν από ένα επεισόδιο μόνοι τους.

Μόλις η ανεπάρκεια του G6PD έχει εξελιχθεί σε αιμολυτική αναιμία, ωστόσο, μπορεί να απαιτείται πιο επιθετική θεραπεία. Αυτό μερικές φορές περιλαμβάνει θεραπεία οξυγόνου και μετάγγιση αίματος για την αναπλήρωση των επιπέδων οξυγόνου και ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Θα χρειαστεί να παραμείνετε στο νοσοκομείο ενώ λαμβάνετε αυτές τις θεραπείες, καθώς η στενή παρακολούθηση της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας είναι κρίσιμη για την εξασφάλιση πλήρους ανάρρωσης χωρίς επιπλοκές.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιο άτομο με ανεπάρκεια G6PD;

Πολλά άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν έχουν ποτέ συμπτώματα. Εκείνοι που αναρρώνουν πλήρως από τα συμπτώματά τους μόλις ληφθεί θεραπεία για την υποκείμενη αιτία της πάθησης. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθετε πώς μπορείτε να διαχειριστείτε την πάθηση και να αποτρέψετε την ανάπτυξη συμπτωμάτων.

Η διαχείριση της ανεπάρκειας G6PD περιλαμβάνει την αποφυγή τροφών και φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν την κατάσταση. Η μείωση των επιπέδων στρες μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ζητήστε από το γιατρό σας μια τυπωμένη λίστα φαρμάκων και τροφίμων που πρέπει να αποφύγετε.