Νόσος Hallervorden-Spatz

Περιεχόμενο

• Τι είναι η ασθένεια Hallervorden-Spatz;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz;
• Τι προκαλεί τη νόσο Hallervorden-Spatz;
• Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Hallervorden-Spatz;
• Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Hallervorden-Spatz;
• Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια Hallervorden-Spatz;
• Θεραπεία
• φαρμακευτική αγωγή
• Επιπλοκές της νόσου Hallervorden-Spatz
• Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο Hallervorden-Spatz;
• Πρόληψη της νόσου Hallervorden-Spatz

Τι είναι η ασθένεια Hallervorden-Spatz;

Η ασθένεια Hallervorden-Spatz (HSD) είναι επίσης γνωστή ως:

• νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου εγκεφάλου (NBIA)
• νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με παντοθενική κινάση (PKAN)

Είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή. Προκαλεί προβλήματα με την κίνηση. Το HSD είναι μια πολύ σπάνια αλλά σοβαρή κατάσταση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz;

Το HSD προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και το πόσο προχωρά.

Η παραμόρφωση των μυϊκών συσπάσεων είναι ένα κοινό σύμπτωμα της HSD. Μπορεί να εμφανιστούν στο πρόσωπο, τον κορμό και τα άκρα σας. Οι ακούσιες, σπασμένες μυϊκές κινήσεις είναι ένα άλλο σύμπτωμα.

Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε ακούσιες συσπάσεις των μυών που προκαλούν ανώμαλη στάση ή αργές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Αυτό είναι γνωστό ως δυστονία.

Το HSD μπορεί επίσης να δυσκολευτεί να συντονίσει τις κινήσεις σας. Αυτό είναι γνωστό ως αταξία. Τελικά, μπορεί να προκαλέσει αδυναμία περπατήματος μετά από 10 ή περισσότερα χρόνια αρχικών συμπτωμάτων.

Άλλα συμπτώματα της HSD περιλαμβάνουν:

• άκαμπτοι μύες
• συσπάσεις
• σεισμικές δονήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• σύγχυση
• αποπροσανατολισμός
• νάρκη
• άνοια
• αδυναμία
• σάλια
• δυσκολία στην κατάποση ή δυσφαγία

Τα λιγότερο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• η όραση αλλάζει
• κακή άρθρωση
• μορφασμός προσώπου
• επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί

Τι προκαλεί τη νόσο Hallervorden-Spatz;

Η HSD είναι μια γενετική ασθένεια. Συνήθως προκαλείται από κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο παντοθενικής κινάσης 2 (PANK2).

Η πρωτεΐνη PANK2 ελέγχει το σχηματισμό συνενζύμου Α από το σώμα σας. Αυτό το μόριο βοηθά το σώμα σας να μετατρέψει λίπη, ορισμένα αμινοξέα και υδατάνθρακες σε ενέργεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το HSD δεν προκαλείται από μεταλλάξεις PANK2. Αρκετές άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν αναγνωριστεί σε σχέση με τη νόσο Hallervorden-Spatz, αλλά είναι λιγότερο συχνές από τη γονιδιακή μετάλλαξη PANK2.

Στο HSD, υπάρχει επίσης συσσώρευση σιδήρου σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Hallervorden-Spatz;

Το HSD κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και το μεταδίδουν στο παιδί τους. Εάν μόνο ένας γονέας είχε το γονίδιο θα μπορούσατε να είστε φορέας που θα μπορούσε να το μεταδώσει στα παιδιά σας, αλλά δεν θα έχετε συμπτώματα της νόσου.

Το HSD αναπτύσσεται γενικά στην παιδική ηλικία. Το HSD καθυστερημένης έναρξης ενδέχεται να μην εμφανίζεται μέχρι την ενηλικίωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Hallervorden-Spatz;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε HSD, συζητήστε αυτήν την ανησυχία με το γιατρό σας. Θα σας ρωτήσουν για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό σας ιστορικό. Θα κάνουν επίσης μια φυσική εξέταση.

Μπορεί να χρειαστείτε νευρολογική εξέταση για να ελέγξετε για:

• σεισμικές δονήσεις
• μυϊκή ακαμψία
• αδυναμία
• ανώμαλη κίνηση ή στάση

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσει άλλες νευρολογικές ή κινητικές διαταραχές.

Ο έλεγχος για HSD ​​δεν είναι τυπικός, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν έχετε συμπτώματα. Εάν έχετε οικογενειακό κίνδυνο για τη νόσο, μπορείτε να κάνετε το μωρό σας να ελεγχθεί γενετικά με αμνιοκέντηση ενώ βρίσκεστε στη μήτρα.

Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια Hallervorden-Spatz;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για το HSD. Αντ 'αυτού, ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τα συμπτώματά σας.

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με το άτομο. Ωστόσο, μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία, φάρμακα ή και τα δύο.

Θεραπεία

Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και τη μείωση της μυϊκής ακαμψίας. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση των μυϊκών σπασμών και άλλων μυϊκών προβλημάτων.

Η εργασιακή θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τις τρέχουσες ικανότητές σας.

Η λογοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε δυσφαγία ή διαταραχή της ομιλίας.

φαρμακευτική αγωγή

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει έναν ή περισσότερους τύπους φαρμάκων. Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει:

• βρωμιούχο μεθακοπολαμίνη για σάλτσα
• baclofen για δυστονία
• βενζοτροπίνη, που είναι ένα αντιχολινεργικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μυϊκής ακαμψίας και του τρόμου
• memantine, rivastigmine ή donepezil (Aricept) για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της άνοιας
• βρωμοκρυπτίνη, πραμιπεξόλη ή λεβοντόπα για τη θεραπεία δυστονίας και συμπτωμάτων που μοιάζουν με Πάρκινσον

Επιπλοκές της νόσου Hallervorden-Spatz

Εάν δεν μπορείτε να κινηθείτε, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• βλάβη του δέρματος
• πληγές κατάκλισης
• θρόμβοι αίματος
• αναπνευστικές λοιμώξεις

Ορισμένα φάρμακα HSD ​​μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο Hallervorden-Spatz;

Το HSD χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Τείνει να εξελίσσεται ταχύτερα σε παιδιά με την πάθηση από ό, τι τα άτομα που αναπτύσσουν HSD αργότερα στη ζωή.

Ωστόσο, οι ιατρικές εξελίξεις έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής. Άτομα με HSD αργής έναρξης μπορεί να ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση.

Πρόληψη της νόσου Hallervorden-Spatz

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη της HSD. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για οικογένειες με ιστορικό της νόσου.

Συζητήστε με το γιατρό σας για παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο εάν σκέφτεστε να ξεκινήσετε μια οικογένεια και εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό HSD.