Τι είναι συγγενής διαφραγματική κήλη

Περιεχόμενο

• Τι συμπτώματα
• Πιθανές αιτίες
• Ποια είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η συγγενής διαφραγματική κήλη χαρακτηρίζεται από ένα άνοιγμα στο διάφραγμα, που υπάρχει κατά τη γέννηση, το οποίο επιτρέπει στα όργανα από την κοιλιακή περιοχή να κινούνται στο στήθος.

Αυτό συμβαίνει επειδή, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου, το διάφραγμα δεν αναπτύσσεται σωστά, επιτρέποντας στα όργανα που βρίσκονται στην κοιλιακή περιοχή να μετακινηθούν στο στήθος, γεγονός που μπορεί να πιέσει τους πνεύμονες, εμποδίζοντας έτσι την ανάπτυξή του.

Αυτή η ασθένεια πρέπει να διορθωθεί το συντομότερο δυνατόν και η θεραπεία συνίσταται στην εκτέλεση χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση του διαφράγματος και την επανατοποθέτηση των οργάνων.

Τι συμπτώματα

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με συγγενή διαφραγματική κήλη εξαρτώνται από το μέγεθος της κήλης, καθώς και από το όργανο που μετανάστευσε στην περιοχή του θώρακα. Έτσι, τα πιο κοινά συμπτώματα είναι:

• Δυσκολία στην αναπνοή, που προκαλείται από την πίεση άλλων οργάνων στον πνεύμονα, η οποία την εμπόδισε να αναπτυχθεί σωστά.
• Αυξημένος αναπνευστικός ρυθμός, ο οποίος συμβαίνει να αντισταθμίσει τις αναπνευστικές δυσκολίες.
• Αυξημένος καρδιακός παλμός, ο οποίος εμφανίζεται επίσης για να αντισταθμίσει την αναποτελεσματικότητα των πνευμόνων και να επιτρέψει την οξυγόνωση των ιστών.
• Μπλε χρώμα δέρματος λόγω ανεπαρκούς οξυγόνωσης των ιστών.

Επιπλέον, μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρατηρήσουν ότι η κοιλιά είναι πιο συρρικνωμένη από το φυσιολογικό, κάτι που οφείλεται στην κοιλιακή περιοχή που μπορεί να συρρικνωθεί λόγω της απουσίας ορισμένων οργάνων που βρίσκονται στη θωρακική περιοχή και μπορεί ακόμη και να περιέχουν τα έντερα.

Πιθανές αιτίες

Δεν είναι ακόμη σαφές τι είναι η προέλευση της συγγενούς διαφραγματικής κήλης, αλλά είναι ήδη γνωστό ότι σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις και παρατηρείται ότι οι μητέρες που είναι πολύ λεπτές ή λιποβαρή μπορεί να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κυοφορήσουν ένα παιδί με αυτό τύπος αλλαγής.

Ποια είναι η διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να γίνει ακόμη και πριν από τη γέννηση, στην κοιλιά της μητέρας, κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου. Εάν δεν ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια των προγεννητικών εξετάσεων, συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση λόγω της παρουσίας συμπτωμάτων, όπως δυσκολίες στην αναπνοή, μη φυσιολογικές κινήσεις στο στήθος, μπλε χρώμα δέρματος, μεταξύ άλλων σημείων και συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν τη νόσο.

Μετά από φυσική εξέταση, παρουσία αυτών των συμπτωμάτων, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη διεξαγωγή εξετάσεων απεικόνισης όπως ακτίνες Χ, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, υπερηχογράφημα ή υπολογιστική τομογραφία, για να παρατηρηθεί η θέση των οργάνων. Επιπλέον, μπορείτε επίσης να ζητήσετε μέτρηση οξυγόνου στο αίμα για να αξιολογήσετε τη λειτουργία των πνευμόνων.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία συνίσταται, αρχικά, στη λήψη μέτρων εντατικής φροντίδας για το μωρό και αργότερα σε μια χειρουργική επέμβαση, στην οποία το άνοιγμα στο διάφραγμα διορθώνεται και τα όργανα αντικαθίστανται στην κοιλιά, προκειμένου να ελευθερωθεί χώρος στο στήθος, έτσι ώστε οι πνεύμονες να είναι σε θέση να αναπτυχθούν σωστά.