Κατανοήστε τι είναι η υποφωσφατασία

Περιεχόμενο

• Κύριες αλλαγές που προκαλούνται από την υποφωσφατασία
• Τύποι υποφωσφατασίας
• Αιτίες της υποφωσφατασίας
• Διάγνωση της υποφωσφατασίας
• Θεραπεία της υποφωσφατασίας

Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προσβάλλει ειδικά τα παιδιά, η οποία προκαλεί παραμορφώσεις και κατάγματα σε ορισμένες περιοχές του σώματος και πρόωρη απώλεια των δοντιών του μωρού.

Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται σε παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς και δεν έχει καμία θεραπεία, καθώς είναι αποτέλεσμα αλλαγών σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ασβεστοποίηση των οστών και την ανάπτυξη των δοντιών, επηρεάζοντας την ορυκτοποίηση των οστών.

Κύριες αλλαγές που προκαλούνται από την υποφωσφατασία

Η υποφωσφατασία μπορεί να προκαλέσει αρκετές αλλαγές στο σώμα που περιλαμβάνουν:

• Εμφάνιση παραμορφώσεων στο σώμα όπως επιμήκη κρανίο, διευρυμένες αρθρώσεις ή μειωμένο ύψος σώματος.
• Εμφάνιση καταγμάτων σε διάφορες περιοχές.
• Πρόωρη απώλεια δοντιών μωρού
• Μυϊκή αδυναμία;
• Δυσκολία στην αναπνοή ή στην ομιλία
• Παρουσία υψηλών επιπέδων φωσφορικών και ασβεστίου στο αίμα.

Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις αυτής της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν μόνο ήπια συμπτώματα όπως κατάγματα ή μυϊκή αδυναμία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν τη διάγνωση της νόσου μόνο στην ενηλικίωση.

Τύποι υποφωσφατασίας

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της ασθένειας, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

• Περιγεννητική υποφωσφατασία - είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου που εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ή όταν το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας.
• Βρεφική υποφωσφατασία - η οποία εμφανίζεται κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
• Νεανική υποφωσφατασία - που εμφανίζεται σε παιδιά σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Υποφωσφατασία ενηλίκων - που εμφανίζεται μόνο στην ενηλικίωση.
• odonto hypophosphatasia - όπου υπάρχει πρόωρη απώλεια δοντιών γάλακτος.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια μπορεί ακόμη και να προκαλέσει το θάνατο του παιδιού και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο και ανάλογα με τον τύπο που εκδηλώνεται.

Αιτίες της υποφωσφατασίας

Η υποφωσφατασία προκαλείται από μεταλλάξεις ή αλλαγές σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ασβεστοποίηση των οστών και την ανάπτυξη των δοντιών. Έτσι, υπάρχει μια μείωση στην ορυκτοποίηση των οστών και των δοντιών. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη, μεταδίδεται στα παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς.

Για παράδειγμα, όταν αυτή η ασθένεια είναι υπολειπόμενη και εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μόνο αντίγραφο της μετάλλαξης (έχουν τη μετάλλαξη αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου), υπάρχει μόνο 25% πιθανότητα τα παιδιά τους να αναπτύξουν την ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, εάν η ασθένεια είναι κυρίαρχη και εάν μόνο ένας γονέας έχει την ασθένεια, μπορεί να υπάρχει 50% ή 100% πιθανότητα τα παιδιά να είναι επίσης φορείς.

Διάγνωση της υποφωσφατασίας

Στην περίπτωση της περιγεννητικής υποφωσφατασίας, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί με την πραγματοποίηση υπερήχων, όπου μπορούν να ανιχνευθούν παραμορφώσεις στο σώμα.

Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της βρεφικής, νεανικής ή ενήλικης υποφωσφατασίας, η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί μέσω ακτινογραφιών όπου εντοπίζονται διάφορες σκελετικές αλλαγές που προκαλούνται από την ανεπάρκεια στην ορυκτοποίηση των οστών και των δοντιών.

Επιπλέον, για να ολοκληρωθεί η διάγνωση της νόσου, ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις ούρων και αίματος και υπάρχει επίσης η δυνατότητα διεξαγωγής γενετικής εξέτασης που προσδιορίζει την παρουσία της μετάλλαξης.

Θεραπεία της υποφωσφατασίας

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη θεραπεία της υποφωσφατασίας, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η Φυσιοθεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος και την ενίσχυση των μυών και επιπλέον φροντίδα στην στοματική υγιεινή μπορούν να υποδειχθούν από τους παιδίατρους για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και συνήθως απαιτείται νοσηλεία. Η παρακολούθηση πρέπει να επεκτείνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, έτσι ώστε η κατάσταση της υγείας σας να μπορεί να αξιολογείται τακτικά.