Πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς είναι η διάγνωση
• Θεραπεία πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας

Η πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια ή PID είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχουν αλλαγές στα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος, γεγονός που αφήνει το άτομο πιο ευαίσθητο σε διάφορες ασθένειες, καθώς το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά. Το κύριο ενδεικτικό σημάδι του PID είναι η εμφάνιση επαναλαμβανόμενων βακτηριακών λοιμώξεων, κυρίως ιγμορίτιδας, ωτίτιδας και πνευμονίας.

Η πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια είναι μια γενετική και συγγενής ασθένεια και είναι πιο συχνή σε περιπτώσεις συγγενών γάμων, που είναι γάμος μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας και η διάγνωση συνήθως δεν γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση λόγω έλλειψης γνώσεων σχετικά με αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διασφάλιση της ευημερίας και της ποιότητας ζωής του παιδιού, εκτός από την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο, για παράδειγμα.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας εμφανίζονται συνήθως κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο στην ενηλικίωση, καθώς εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της γενετικής αλλαγής.

Τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, καθώς μπορεί να φτάσει σε οποιοδήποτε όργανο ή σύστημα, ωστόσο παρατηρούνται κυρίως συμπτώματα που σχετίζονται με το αναπνευστικό σύστημα, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν σύγχυση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας με αναπνευστικές και μολυσματικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας.

Έτσι, για να ληφθεί υπόψη η πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια κατά τη στιγμή της διάγνωσης, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ορισμένα σημεία και συμπτώματα, όπως:

• 4 ή περισσότερες λοιμώξεις του αυτιού σε λιγότερο από 1 έτος.
• 2 ή περισσότερες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος σε λιγότερο από 1 έτος ·
• Χρήση αντιβιοτικών για περισσότερο από 2 μήνες χωρίς αποτέλεσμα.
• Περισσότερες από δύο περιπτώσεις πνευμονίας σε λιγότερο από 1 έτος.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού.
• Επαναλαμβανόμενες εντερικές λοιμώξεις.
• Εμφάνιση επιπλοκών εμβολίου
• Συχνή εμφάνιση αποστημάτων στο δέρμα.

Επιπλέον, εάν η οικογένεια έχει ιστορικό πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας ή το παιδί είναι κόρη ενός συντρόφου αίματος, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας.

Είναι σημαντικό για τους γονείς να γνωρίζουν τα συμπτώματα που παρουσιάζει το παιδί και την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων, ώστε να γίνει η διάγνωση και να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό για να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές, όπως σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια και σηψαιμία, που μπορεί να να είναι θανατηφόρα.

Πώς είναι η διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξετάσεων αίματος και συγκεκριμένων γενετικών εξετάσεων, καθώς υπάρχουν περισσότεροι από 100 τύποι πρωτογενών ανοσοανεπάρκειων.

Είναι σημαντικό η διάγνωση των πρωτοπαθών ανοσοανεπάρκειων να γίνεται μέχρι το πρώτο έτος της ζωής, ώστε να είναι δυνατή η παροχή συμβουλών στην οικογένεια σχετικά με τη θεραπεία και τη φροντίδα που απαιτούνται για τη διατήρηση της ευημερίας του παιδιού και την αποφυγή επιπλοκών. Παρά το γεγονός ότι αποτελεί θεμελιώδη εξέταση, το τεστ πρωτογενούς διάγνωσης ανοσοανεπάρκειας δεν είναι διαθέσιμο μέσω του Unified Health System, μόνο σε ιδιωτικές κλινικές.

Θεραπεία πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας

Η θεραπεία της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τις οδηγίες του παιδίατρου και ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα και το στάδιο της ταυτοποίησης του παιδιού.

Όταν το PID αναγνωριστεί αμέσως ή τα συμπτώματα που παρουσιάζονται είναι ήπια, ο παιδίατρος μπορεί να συστήσει θεραπεία με ανοσοσφαιρίνες, στην οποία χορηγούνται αντισώματα που λείπουν στο σώμα, βελτιώνοντας τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος. Επιπλέον, μπορεί να συνιστάται η χορήγηση αντιβιοτικών απευθείας στη φλέβα για την καταπολέμηση των επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.

Ωστόσο, όταν πρόκειται για σοβαρό PID, το οποίο μπορεί να οφείλεται σε μεταγενέστερη διάγνωση ή στην παρουσία μεταλλάξεων που θέτουν σε κίνδυνο την ανοσία περισσότερο, μπορεί να είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δείτε πώς γίνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.