Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων

Περιεχόμενο

• Περίληψη

Περίληψη

Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να παράγει ενέργεια από τα τρόφιμα που τρώτε. Το φαγητό αποτελείται από πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και λίπη. Οι χημικές ουσίες στο πεπτικό σας σύστημα (ένζυμα) χωρίζουν τα μέρη των τροφίμων σε σάκχαρα και οξέα, το καύσιμο του σώματός σας. Το σώμα σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτό το καύσιμο αμέσως ή μπορεί να αποθηκεύσει την ενέργεια στους ιστούς του σώματός σας. Εάν έχετε μεταβολική διαταραχή, κάτι πάει στραβά με αυτήν τη διαδικασία.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, όπως η νόσος Gaucher και η ασθένεια Tay-Sachs, περιλαμβάνουν λιπίδια. Τα λιπίδια είναι λίπη ή λιπαρές ουσίες. Περιλαμβάνουν έλαια, λιπαρά οξέα, κεριά και χοληστερόλη. Εάν έχετε μία από αυτές τις διαταραχές, μπορεί να μην έχετε αρκετά ένζυμα για να διαλύσετε τα λιπίδια. Ή τα ένζυμα μπορεί να μην λειτουργούν σωστά και το σώμα σας δεν μπορεί να μετατρέψει τα λίπη σε ενέργεια. Προκαλούν μια επιβλαβής ποσότητα λιπιδίων στο σώμα σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να βλάψει τα κύτταρα και τους ιστούς σας, ειδικά στον εγκέφαλο, το περιφερικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ, τον σπλήνα και τον μυελό των οστών. Πολλές από αυτές τις διαταραχές μπορεί να είναι πολύ σοβαρές, ή μερικές φορές ακόμη και θανατηφόρες.

Αυτές οι διαταραχές είναι κληρονομικές. Τα νεογέννητα μωρά εξετάζονται για ορισμένα από αυτά, χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μίας από αυτές τις διαταραχές, οι γονείς μπορούν να κάνουν γενετικές εξετάσεις για να δουν αν φέρουν το γονίδιο. Άλλες γενετικές εξετάσεις μπορούν να πουν εάν το έμβρυο έχει τη διαταραχή ή φέρει το γονίδιο για τη διαταραχή.

Οι θεραπείες αντικατάστασης ενζύμου μπορούν να βοηθήσουν σε μερικές από αυτές τις διαταραχές. Για άλλους, δεν υπάρχει θεραπεία. Τα φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και άλλες διαδικασίες μπορεί να βοηθήσουν στην επιπλοκή.