Σύνδρομο Marfan

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
• Αναγνωρίζοντας τα σημεία και τις επιπλοκές του συνδρόμου Marfan
• Σκελετικό σύστημα
• Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία
• Μάτια
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;
• Διάγνωση του συνδρόμου Marfan
• Θεραπείες για το σύνδρομο Marfan
• Καρδιαγγειακά
• Οστά και αρθρώσεις
• Οραμα
• Πνεύμονες
• Ζώντας με το σύνδρομο Marfan
• Σωματική δραστηριότητα
• Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο του αγέννητου παιδιού σας για τον Marfan

Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για τη σκελετική σας δομή και όλα τα όργανα του σώματός σας.

Οποιαδήποτε διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό σας ιστό, όπως το σύνδρομο Marfan, μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το σώμα σας, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων, του σκελετικού συστήματος, του δέρματος, των ματιών και της καρδιάς.

Τα προφανή φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:

• να είσαι ψηλός και λυπημένος
• έχοντας χαλαρές αρθρώσεις
• έχοντας μεγάλα και επίπεδα πόδια
• έχοντας δυσανάλογα μεγάλα δάχτυλα

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε άτομα όλων των ηλικιών και φυλών. Βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Marfan, το σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 5.000 άτομα.

Αναγνωρίζοντας τα σημεία και τις επιπλοκές του συνδρόμου Marfan

Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή. Μερικά συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία.

Σκελετικό σύστημα

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Τα ορατά συμπτώματα εμφανίζονται στα οστά και τις αρθρώσεις σας.

Τα ορατά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ασυνήθιστα ψηλό ύψος
• μακριά άκρα
• μεγάλα, επίπεδα πόδια
• χαλαρές αρθρώσεις
• μακριά, λεπτά δάχτυλα
• μια κυρτή σπονδυλική στήλη
• ένα οστό του θώρακα (στέρνο) που προεξέχει ή σπηλιά προς τα μέσα
• γεμάτα δόντια (προκαλείται από αψίδα στην οροφή του στόματος)

Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία

Τα πιο αόρατα συμπτώματα εμφανίζονται στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία σας. Η αορτή σας, το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά σας, μπορεί να διευρυνθεί. Η διευρυμένη αορτή μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα.

Ωστόσο, ενέχει τον κίνδυνο ρήξης που απειλεί τη ζωή. Ζητήστε ιατρική βοήθεια αμέσως εάν έχετε πόνο στο στήθος, αναπνευστικά προβλήματα ή ανεξέλεγκτο βήχα.

Μάτια

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan συχνά έχουν προβλήματα ματιών. Περίπου 6 στα 10 άτομα με αυτή την πάθηση έχουν «μερική μετατόπιση φακού» στο ένα ή και στα δύο μάτια τους. Είναι επίσης συχνό να γίνεται σοβαρή όραση.

Πολλά άτομα με αυτήν την πάθηση χρειάζονται γυαλιά ή φακούς για να διορθώσουν τα προβλήματα όρασης.

Τέλος, ο καταρράκτης και το γλαύκωμα πρώιμης έναρξης είναι επίσης πολύ πιο συνηθισμένοι σε άτομα με σύνδρομο Marfan σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ή κληρονομική διαταραχή.

Το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινιδιλλίνη-1, η οποία παίζει μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού σας. Το ελάττωμα προκαλεί επίσης υπερανάπτυξη στα οστά, με αποτέλεσμα μακρά άκρα και σημαντικό ύψος.

Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα ότι εάν ένας γονέας έχει αυτή τη διαταραχή, το παιδί τους θα έχει επίσης (αυτοσωμική κυρίαρχη μετάδοση).

Ωστόσο, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα στο σπέρμα ή το αυγό τους μπορεί επίσης να αναγκάσει έναν γονέα χωρίς σύνδρομο Marfan να αποκτήσει παιδί με αυτή τη διαταραχή.

Αυτό το αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα είναι η αιτία περίπου του 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο άλλο 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει τη διαταραχή.

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης συνήθως θα ξεκινήσει τη διαγνωστική διαδικασία εξετάζοντας το οικογενειακό σας ιστορικό και πραγματοποιώντας φυσική εξέταση.

Δεν μπορούν να εντοπίσουν τη νόσο μόνο μέσω γενετικών δοκιμών. Απαιτείται πλήρης αξιολόγηση. Περιλαμβάνει συνήθως μια εξέταση του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των ματιών σας.

Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• μια δοκιμασία μαγνητικής τομογραφίας (MRI), σάρωση μετατοπισμένης τομογραφίας (CT) ή ακτινογραφία, η οποία μπορεί να εκτελεστεί σε μερικούς ανθρώπους για να αναζητήσουν προβλήματα στην πλάτη
• ένα ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για την εξέταση της αορτής σας για μεγέθυνση, δάκρυα ή ανευρύσματα (πρήξιμο σαν φυσαλίδες λόγω αδυναμίας στα αρτηριακά τοιχώματα)
• ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG), το οποίο χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού και του ρυθμού σας
• μια εξέταση οφθαλμών, η οποία επιτρέπει στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να εξετάσει τη συνολική υγεία των ματιών σας, να ελέγξει πόσο ακριβή είναι η όρασή σας και να ελέγξει για καταρράκτη και γλαύκωμα.

Θεραπείες για το σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan δεν μπορεί να θεραπευτεί. Οι θεραπείες επικεντρώνονται συνήθως στη μείωση της επίδρασης διαφόρων συμπτωμάτων.

Καρδιαγγειακά

Η αορτή σας γίνεται μεγαλύτερη σε αυτήν την κατάσταση, αυξάνοντας τον κίνδυνο για πολλά καρδιακά προβλήματα. Είναι σημαντικό να συμβουλεύεστε τακτικά έναν ειδικό καρδιολόγου.

Εάν υπάρχουν προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες σας, μπορεί να απαιτούνται φάρμακα όπως βήτα-αποκλειστές (τα οποία μειώνουν την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό) ή τη χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.

Οστά και αρθρώσεις

Οι ετήσιοι έλεγχοι βοηθούν στον εντοπισμό αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή στο στήθος. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους ταχέως αναπτυσσόμενους εφήβους.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συνταγογραφήσει ορθοπεδικό στήριγμα ή να συστήσει χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν η ταχεία ανάπτυξη του σκελετικού σας συστήματος προκαλεί προβλήματα στην καρδιά και στους πνεύμονες.

Οραμα

Οι τακτικές εξετάσεις ματιών βοηθούν στον εντοπισμό και τη διόρθωση προβλημάτων όρασης. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με την κατάστασή σας.

Πνεύμονες

Διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης πνευμονικών προβλημάτων εάν έχετε αυτήν τη διαταραχή. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να μην καπνίζετε.

Εάν έχετε προβλήματα αναπνοής, ξαφνικό πόνο στο στήθος ή επίμονο ξηρό βήχα, καλέστε αμέσως τον γιατρό σας.

Ζώντας με το σύνδρομο Marfan

Δεδομένων των πολλών διαφορετικών πιθανών επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη και τους πνεύμονες, τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για μικρότερη διάρκεια ζωής.

Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και οι αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να επιβιώσετε στα 70 και μετά.

Σωματική δραστηριότητα

Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης προτού ασχοληθείτε με έντονα αθλήματα και σωματικές δραστηριότητες.

Τα προβλήματα του σκελετικού συστήματος, της όρασης και της καρδιάς μπορεί να το κάνουν επικίνδυνο να συμμετέχετε σε αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο και άλλα αθλήματα επαφής. Η ανύψωση βαρέων αντικειμένων μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα και πρέπει να αποφεύγεται.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο του αγέννητου παιδιού σας για τον Marfan

Μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική προτού αποκτήσετε παιδιά εάν έχετε σύνδρομο Marfan.

Ωστόσο, περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων Marfan οφείλονται σε αυθόρμητες γενετικές ανωμαλίες, καθιστώντας αδύνατη την πρόβλεψη και την πρόληψη της νόσου εντελώς.

Για να αποφύγετε πιθανές επιπλοκές εγκυμοσύνης που προκύπτουν από την ασθένεια, αναζητήστε ιατρική βοήθεια και κάνετε τακτικούς ελέγχους.