Τι πρέπει να γνωρίζετε για το γονίδιο MTHFR

Περιεχόμενο

• Παραλλαγές της μετάλλαξης MTHFR
• Συμπτώματα μετάλλαξης MTHFR
• Δοκιμή για μεταλλάξεις MTHFR
• Θεραπεία για συναφή προβλήματα υγείας
• Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη
• Πιθανή συμπλήρωση
• Διατροφικές σκέψεις
• Το πακέτο

Περιλαμβάνουμε προϊόντα που πιστεύουμε ότι είναι χρήσιμα για τους αναγνώστες μας. Εάν αγοράσετε μέσω συνδέσμων σε αυτήν τη σελίδα, ενδέχεται να κερδίσουμε μια μικρή προμήθεια. Αυτή είναι η διαδικασία μας.

Τι είναι το MTHFR;

Μπορεί να έχετε δει τη συντομογραφία "MTHFR" να εμφανίζεται στα πρόσφατα νέα για την υγεία. Μπορεί να μοιάζει με μια λέξη κατάρα με την πρώτη ματιά, αλλά στην πραγματικότητα αναφέρεται σε μια σχετικά κοινή γενετική μετάλλαξη.

Το MTHFR σημαίνει αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφολικού. Παίρνει την προσοχή λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να οδηγήσει σε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα και χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος και άλλων βιταμινών.

Υπήρξε ανησυχία ότι ορισμένα ζητήματα υγείας σχετίζονται με μεταλλάξεις του MTHFR, οπότε οι δοκιμές έχουν γίνει πιο κυρίαρχες τα τελευταία χρόνια.

Παραλλαγές της μετάλλαξης MTHFR

Μπορείτε να έχετε μία ή δύο μεταλλάξεις - ή καμία - στο γονίδιο MTHFR. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται συχνά παραλλαγές. Μια παραλλαγή είναι ένα μέρος του DNA ενός γονιδίου που είναι συνήθως διαφορετικό ή ποικίλλει, από άτομο σε άτομο.

Η ύπαρξη μιας παραλλαγής - ετεροζυγώδους - είναι λιγότερο πιθανό να συμβάλει σε θέματα υγείας. Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η ύπαρξη δύο μεταλλάξεων - ομόζυγων - μπορεί να οδηγήσει σε πιο σοβαρά προβλήματα. Υπάρχουν δύο παραλλαγές ή μορφές μεταλλάξεων που μπορούν να εμφανιστούν στο γονίδιο MTHFR.

Συγκεκριμένες παραλλαγές είναι:

• C677T. Περίπου το 30 έως 40 τοις εκατό του αμερικανικού πληθυσμού μπορεί να έχει μετάλλαξη στη γονιδιακή θέση C677T. Περίπου το 25 τοις εκατό των ανθρώπων ισπανικής καταγωγής και το 10 έως 15 τοις εκατό των Καυκάσιων καταγωγής, είναι ομόζυγοι για αυτήν την παραλλαγή.
• A1298C. Υπάρχει περιορισμένη έρευνα σχετικά με αυτήν την παραλλαγή. Οι διαθέσιμες μελέτες είναι γενικά γεωγραφικές ή εθνοτικές. Για παράδειγμα, μια μελέτη του 2004 επικεντρώθηκε σε 120 αιμοδότες ιρλανδικής κληρονομιάς. Από τους δότες, το 56, ή το 46,7 τοις εκατό, ήταν ετερόζυγο για αυτήν την παραλλαγή, και το 11, ή το 14,2 τοις εκατό, ήταν ομόζυγο.
• Είναι επίσης δυνατό να αποκτήσετε και τις δύο μεταλλάξεις C677T και A1298C, που είναι ένα αντίγραφο καθεμιάς.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι τις αποκτάτε από τους γονείς σας. Κατά τη σύλληψη, λαμβάνετε ένα αντίγραφο του γονιδίου MTHFR από κάθε γονέα. Εάν και οι δύο έχουν μεταλλάξεις, ο κίνδυνος να έχετε ομόζυγο μετάλλαξη είναι υψηλότερος.

Συμπτώματα μετάλλαξης MTHFR

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο και από παραλλαγή σε παραλλαγή. Εάν κάνετε μια γρήγορη αναζήτηση στο Διαδίκτυο, πιθανότατα θα βρείτε πολλούς ιστότοπους που ισχυρίζονται ότι το MTHFR προκαλεί άμεσα ορισμένες προϋποθέσεις.

Λάβετε υπόψη ότι η έρευνα σχετικά με το MTHFR και τα αποτελέσματά της εξακολουθεί να εξελίσσεται. Τα στοιχεία που συνδέουν τις περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις υγείας με το MTHFR λείπουν επί του παρόντος ή έχουν αποδειχθεί.

Πιθανότατα, εκτός εάν έχετε προβλήματα ή έχετε κάνει δοκιμές, δεν θα γνωρίζετε ποτέ την κατάσταση μετάλλαξης MTHFR.

Οι προϋποθέσεις που έχουν προταθεί να συσχετιστούν με το MTHFR περιλαμβάνουν:

• καρδιαγγειακές και θρομβοεμβολικές παθήσεις (συγκεκριμένα θρόμβοι αίματος, εγκεφαλικό επεισόδιο, εμβολή και καρδιακές προσβολές)
• κατάθλιψη
• ανησυχία
• διπολική διαταραχή
• σχιζοφρένεια
• καρκίνο του παχέος εντέρου
• οξεία λευχαιμία
• χρόνιο πόνο και κόπωση
• πόνος στα νεύρα
• ημικρανίες
• επαναλαμβανόμενες αποβολές σε γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία
• εγκυμοσύνες με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η σπονδυλική στήλη και η ανεγκεφαλία

Μάθετε περισσότερα για την επιτυχή εγκυμοσύνη με MTHFR.

Ο κίνδυνος πιθανώς αυξάνεται εάν ένα άτομο έχει δύο παραλλαγές γονιδίων ή είναι ομόζυγο για τη μετάλλαξη MTHFR.

Δοκιμή για μεταλλάξεις MTHFR

Διάφοροι οργανισμοί υγείας - συμπεριλαμβανομένων του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, του Κολλεγίου Αμερικανών Παθολόγων, του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και της American Heart Association - δεν συνιστούν δοκιμές για παραλλαγές, εκτός εάν ένα άτομο έχει επίσης πολύ υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης ή άλλες ενδείξεις υγείας.

Ωστόσο, μπορεί να είστε περίεργοι να ανακαλύψετε την ατομική σας κατάσταση MTHFR. Σκεφτείτε να επισκεφθείτε το γιατρό σας και να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της δοκιμής.

Λάβετε υπόψη ότι οι γενετικοί έλεγχοι ενδέχεται να μην καλύπτονται από την ασφάλειά σας. Καλέστε την εταιρεία κινητής τηλεφωνίας σας εάν σκέφτεστε να δοκιμάσετε για να ρωτήσετε σχετικά με το κόστος.

Ορισμένα κιτ γενετικών δοκιμών στο σπίτι προσφέρουν επίσης έλεγχο για MTHFR. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Το 23andMe είναι μια δημοφιλής επιλογή που παρέχει γενετική καταγωγή και πληροφορίες για την υγεία. Είναι επίσης σχετικά φθηνό (200 $). Για να εκτελέσετε αυτό το τεστ, καταθέτετε σάλιο σε σωλήνα και το στέλνετε μέσω ταχυδρομείου σε εργαστήριο. Τα αποτελέσματα διαρκούν έξι έως οκτώ εβδομάδες.
• Το My Home MTHFR (150 $) είναι μια άλλη επιλογή που εστιάζει ειδικά στη μετάλλαξη. Η δοκιμή πραγματοποιείται συλλέγοντας DNA από το εσωτερικό του μάγουλου σας με μπατονέτες. Μετά την αποστολή του δείγματος, τα αποτελέσματα διαρκούν μία έως δύο εβδομάδες.

Θεραπεία για συναφή προβλήματα υγείας

Το να έχετε μια παραλλαγή MTHFR δεν σημαίνει ότι χρειάζεστε ιατρική περίθαλψη. Θα μπορούσε απλώς να σημαίνει ότι πρέπει να πάρετε ένα συμπλήρωμα βιταμίνης Β.

Η θεραπεία απαιτείται συνήθως όταν έχετε πολύ υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, σχεδόν πάντα πάνω από το επίπεδο που αποδίδεται στις περισσότερες παραλλαγές MTHFR. Ο γιατρός σας θα πρέπει να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες αυξημένης ομοκυστεΐνης, οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν με ή χωρίς παραλλαγές MTHFR.

Άλλες αιτίες υψηλής ομοκυστεΐνης περιλαμβάνουν:

• υποθυρεοειδισμός
• καταστάσεις όπως ο διαβήτης, η υψηλή χοληστερόλη και η υψηλή αρτηριακή πίεση
• παχυσαρκία και αδράνεια
• ορισμένα φάρμακα, όπως ατορβαστατίνη, φαινοφιμπράτη, μεθοτρεξάτη και νικοτινικό οξύ

Από εκεί, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από την αιτία και δεν λαμβάνει απαραίτητα υπόψη το MTHFR. Η εξαίρεση είναι όταν έχετε διαγνωστεί ταυτόχρονα με όλες τις ακόλουθες καταστάσεις:

• υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης
• επιβεβαιωμένη μετάλλαξη MTHFR
• ανεπάρκειες βιταμινών σε φολικό οξύ, χολίνη ή βιταμίνες B-12, B-6 ή ριβοφλαβίνη

Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει συμπλήρωση για την αντιμετώπιση των ελλείψεων μαζί με φάρμακα ή θεραπείες για την αντιμετώπιση της συγκεκριμένης κατάστασης υγείας.

Άτομα με μεταλλάξεις MTHFR μπορεί επίσης να επιθυμούν να λάβουν προληπτικά μέτρα για να μειώσουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης. Ένα προληπτικό μέτρο είναι η αλλαγή ορισμένων επιλογών τρόπου ζωής, οι οποίες μπορεί να βοηθήσουν χωρίς τη χρήση φαρμάκων. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• διακοπή του καπνίσματος, εάν καπνίζετε
• αρκετή άσκηση
• τρώγοντας μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή

Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη

Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σχετίζονται πιθανώς με το MTHFR. Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων αναφέρει μελέτες που δείχνουν ότι οι γυναίκες που έχουν δύο παραλλαγές C677T διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ελάττωμα νευρικού σωλήνα.

Μια μελέτη του 2006 εξέτασε γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών. Διαπίστωσε ότι το 59% από αυτούς είχαν πολλαπλές ομόζυγες γονιδιακές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένου του MTHFR, που σχετίζονται με την πήξη του αίματος, έναντι μόνο το 10% των γυναικών στην κατηγορία ελέγχου.

Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη δοκιμή εάν κάποια από τις ακόλουθες καταστάσεις ισχύει για εσάς:

• Έχετε αντιμετωπίσει αρκετές ανεξήγητες αποβολές.
• Είχατε ένα παιδί με ελάττωμα νευρικού σωλήνα.
• Ξέρετε ότι έχετε τη μετάλλαξη MTHFR και είστε έγκυος.

Αν και υπάρχουν λίγα στοιχεία που να το υποστηρίζουν, ορισμένοι γιατροί προτείνουν τη λήψη φαρμάκων για πήξη του αίματος. Μπορεί επίσης να συνιστάται επιπλέον συμπλήρωση φυλλικού οξέος.

Πιθανή συμπλήρωση

Η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR αναστέλλει τον τρόπο επεξεργασίας του φολικού οξέος και άλλων σημαντικών βιταμινών Β. Η αλλαγή του συμπληρώματος αυτού του θρεπτικού συστατικού είναι μια πιθανή εστίαση στην αντιμετώπιση των επιπτώσεών της.

Το φολικό οξύ είναι στην πραγματικότητα μια τεχνητή έκδοση του φυλλικού οξέος, μια φυσική θρεπτική ουσία που βρίσκεται στα τρόφιμα. Λαμβάνοντας τη βιοδιαθέσιμη μορφή φυλλικού οξέος - μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ - μπορεί να βοηθήσει το σώμα σας να το απορροφήσει πιο εύκολα.

Τα περισσότερα άτομα ενθαρρύνονται να λαμβάνουν πολυβιταμίνη που περιέχει τουλάχιστον 0,4 χιλιοστόγραμμα φολικού οξέος κάθε μέρα.

Οι έγκυες γυναίκες δεν ενθαρρύνονται να αλλάζουν προγεννητικές βιταμίνες ή φροντίδα μόνο με βάση την κατάσταση MTHFR. Αυτό σημαίνει τη λήψη της κανονικής δόσης 0,6 χιλιοστόγραμμα φολικού οξέος καθημερινά.

Οι γυναίκες με ιστορικό ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα θα πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους για συγκεκριμένες συστάσεις.

Οι πολυβιταμίνες που περιέχουν μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ περιλαμβάνουν:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Ημέρα
• Ολοκληρώθηκε το Smarty Pants για ενήλικες
• Προγεννητικές βιταμίνες Mama Bird

Μιλήστε με το γιατρό σας πριν αλλάξετε βιταμίνες και συμπληρώματα. Ορισμένα ενδέχεται να επηρεάσουν άλλα φάρμακα ή θεραπείες που λαμβάνετε.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει συνταγογραφούμενες βιταμίνες που περιέχουν φυλλικό οξύ έναντι φολικού οξέος. Ανάλογα με την ασφάλειά σας, το κόστος αυτών των επιλογών μπορεί να διαφέρει σε σύγκριση με τις μη συνταγογραφούμενες ποικιλίες.

Διατροφικές σκέψεις

Η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυλλικό οξύ μπορεί να βοηθήσει φυσικά να υποστηρίξετε τα επίπεδα αυτής της σημαντικής βιταμίνης. Ωστόσο, η συμπλήρωση μπορεί να εξακολουθεί να είναι απαραίτητη.

Οι καλές επιλογές φαγητού περιλαμβάνουν:

• πρωτεΐνες όπως μαγειρεμένα φασόλια, μπιζέλια και φακές
• λαχανικά όπως σπανάκι, σπαράγγια, μαρούλι, τεύτλα, μπρόκολο, καλαμπόκι, λαχανάκια Βρυξελλών και bok choy
• φρούτα όπως πεπόνι, μέλι, μπανάνα, σμέουρα, γκρέιπφρουτ και φράουλες
• χυμοί όπως πορτοκάλι, κονσέρβες ανανά, γκρέιπφρουτ, ντομάτα ή άλλος χυμός λαχανικών
• φυστικοβούτυρο
• ηλιόσποροι

Άτομα με μεταλλάξεις MTHFR μπορεί να θέλουν να αποφεύγουν τρόφιμα που περιέχουν τη συνθετική μορφή φολικού οξέος, φολικού οξέος - αν και τα στοιχεία δεν είναι σαφή ότι είναι απαραίτητα ή ευεργετικά.

Φροντίστε να ελέγξετε τις ετικέτες, καθώς αυτή η βιταμίνη προστίθεται σε πολλούς εμπλουτισμένους κόκκους, όπως ζυμαρικά, δημητριακά, ψωμιά και αλεύρια που παράγονται στο εμπόριο.

Μάθετε περισσότερα για τη διαφορά μεταξύ φολικού και φολικού οξέος.

Το πακέτο

Η κατάστασή σας στο MTHFR ενδέχεται να επηρεάζει την υγεία σας ή όχι. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να προσδιοριστεί ο πραγματικός αντίκτυπος, εάν υπάρχει, που σχετίζεται με τις παραλλαγές.

Και πάλι, πολλοί σεβαστοί οργανισμοί υγείας δεν συνιστούν δοκιμές για αυτήν τη μετάλλαξη, ειδικά χωρίς άλλες ιατρικές ενδείξεις. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους των δοκιμών, καθώς και για τυχόν άλλες ανησυχίες που μπορεί να έχετε.

Συνεχίστε να τρώτε καλά, να ασκείτε και να εξασκείτε άλλες υγιεινές συνήθειες τρόπου ζωής για να υποστηρίξετε τη συνολική σας ευημερία.