Διαλογή ADPKD: Η οικογένειά σας και η υγεία σας

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος
• Συστάσεις για μέλη της οικογένειας
• Κόστος εξέτασης και δοκιμών
• Διαλογή ανευρύσματος εγκεφάλου
• Η γενετική του ADPKD
• Έγκαιρη ανίχνευση ADPKD
• Το πακέτο

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.

Εάν έχετε γονέα με ADPKD, μπορεί να έχετε κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Τα αξιοσημείωτα συμπτώματα της νόσου ενδέχεται να μην εμφανιστούν αργότερα στη ζωή τους.

Εάν έχετε ADPKD, υπάρχει πιθανότητα οποιοδήποτε παιδί που έχετε να αναπτύξει επίσης την πάθηση.

Ο έλεγχος για ADPKD επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, γεγονός που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον οικογενειακό έλεγχο για ADPKD.

Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος

Εάν έχετε γνωστό οικογενειακό ιστορικό ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να εξετάσετε γενετικές εξετάσεις. Αυτή η δοκιμή μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν έχετε κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι προκαλεί την ασθένεια.

Για τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών για ADPKD, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο.

Θα σας ρωτήσουν για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας για να μάθετε εάν οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι κατάλληλες. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να μάθετε για τα πιθανά οφέλη, τους κινδύνους και το κόστος των γενετικών δοκιμών.

Εάν αποφασίσετε να προχωρήσετε με γενετικές εξετάσεις, ένας επαγγελματίας υγείας θα συλλέξει ένα δείγμα αίματος ή σάλιου. Θα στείλουν αυτό το δείγμα σε εργαστήριο για γενετική αλληλούχιση.

Ο γενετιστής ή ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας.

Συστάσεις για μέλη της οικογένειας

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με ADPKD, ενημερώστε το γιατρό σας.

Ρωτήστε τους εάν εσείς ή κάποια παιδιά που έχετε πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο ελέγχου της ασθένειας. Μπορούν να συστήσουν εξετάσεις απεικόνισης όπως υπερηχογράφημα (πιο συχνές), CT ή MRI, εξετάσεις αρτηριακής πίεσης ή εξετάσεις ούρων για να ελέγξετε για σημάδια της νόσου.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραπέμψει εσάς και τα μέλη της οικογένειάς σας σε γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να εκτιμήσετε τις πιθανότητες εσείς ή τα παιδιά σας να αναπτύξετε την ασθένεια. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να σταθμίσετε τα πιθανά οφέλη, τους κινδύνους και το κόστος των γενετικών δοκιμών.

Κόστος εξέτασης και δοκιμών

Σύμφωνα με το κόστος δοκιμής που παρέχεται ως μέρος μιας πρώιμης μελέτης σχετικά με το θέμα της ADPKD, το κόστος των γενετικών δοκιμών φαίνεται να κυμαίνεται από 2.500 έως 5.000 $.

Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το συγκεκριμένο κόστος των εξετάσεων που μπορεί να χρειαστείτε.

Διαλογή ανευρύσματος εγκεφάλου

Το ADPKD μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των ανευρύσεων του εγκεφάλου.

Ένα εγκεφαλικό ανεύρυσμα σχηματίζεται όταν ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλό σας διογκώνεται ανώμαλα. Εάν το ανεύρυσμα δάκρυα ή ρήξη, μπορεί να προκαλέσει πιθανή απειλητική για τη ζωή αιμορραγία του εγκεφάλου.

Εάν έχετε ADPKD, ρωτήστε το γιατρό σας εάν πρέπει να ελεγχθείτε για ανευρύσματα εγκεφάλου. Θα σας ρωτήσουν πιθανώς για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό πονοκεφάλων, ανευρύσεων, εγκεφαλικών αιμορραγιών και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Ανάλογα με το ιατρικό σας ιστορικό και άλλους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να ελέγξετε ανευρύσματα. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει με τεστ απεικόνισης όπως αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRA) ή αξονική τομογραφία.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να μάθετε για τα πιθανά σημεία και συμπτώματα ενός εγκεφαλικού ανευρύσματος, καθώς και άλλες πιθανές επιπλοκές της ADPKD, οι οποίες μπορεί να σας βοηθήσουν να αναγνωρίσετε επιπλοκές εάν εμφανιστούν.

Η γενετική του ADPKD

Το ADPKD προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD1 ή PKD2. Αυτά τα γονίδια δίνουν στο σώμα σας οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που υποστηρίζουν τη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία των νεφρών.

Περίπου το 10% των περιπτώσεων ADPKD προκαλείται από μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη σε κάποιον που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Στο υπόλοιπο 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, τα άτομα με ADPKD κληρονόμησαν ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου PKD1 ή PKD2 από έναν γονέα.

Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα των γονιδίων PKD1 και PKD2, με ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου να κληρονομείται από κάθε γονέα.

Ένα άτομο χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου PKD1 ή PKD2 για να αναπτύξει ADPKD.

Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε έναν γονέα με την ασθένεια, έχετε πιθανότητα 50 τοις εκατό να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου και να αναπτύξετε επίσης το ADPKD. Εάν έχετε δύο γονείς με την ασθένεια, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης της πάθησης.

Εάν έχετε ADPKD και ο σύντροφός σας δεν το κάνει, τα παιδιά σας θα έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το προσβεβλημένο γονίδιο και να αναπτύξουν την ασθένεια. Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας έχετε ADPKD, οι πιθανότητες ανάπτυξης των ασθενειών των παιδιών σας αυξάνονται.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια πιο σοβαρή περίπτωση ADPKD.

Όταν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου PKD2 προκαλεί ADPKD, τείνει να προκαλεί μια λιγότερο σοβαρή περίπτωση της νόσου από ότι όταν μια μετάλλαξη στο γονίδιο PKD1 προκαλεί την κατάσταση.

Έγκαιρη ανίχνευση ADPKD

Το ADPKD είναι μια χρόνια ασθένεια που προκαλεί σχηματισμό κύστεων στα νεφρά σας.

Μπορεί να μην παρατηρήσετε συμπτώματα έως ότου οι κύστεις γίνουν πολλές ή αρκετά μεγάλες ώστε να προκαλέσουν πόνο, πίεση ή άλλα συμπτώματα.

Μέχρι εκείνο το σημείο, η ασθένεια μπορεί ήδη να προκαλεί βλάβη στα νεφρά ή άλλες δυνητικά σοβαρές επιπλοκές.

Ο προσεκτικός έλεγχος και ο έλεγχος μπορεί να βοηθήσουν εσάς και το γιατρό σας να εντοπίσετε και να θεραπεύσετε την ασθένεια πριν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα ή επιπλοκές.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ADPKD, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορεί να σας παραπέμψουν σε γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο.

Αφού αξιολογήσετε το ιατρικό σας ιστορικό, ο γιατρός σας, ο γενετιστής ή ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να συστήσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• γενετικές δοκιμές για έλεγχο γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν ADPKD
• εξετάσεις απεικόνισης για τον έλεγχο κύστεων στα νεφρά σας
• παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης για έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης
• εξετάσεις ούρων για τον έλεγχο σημείων νεφρικής νόσου

Ο αποτελεσματικός έλεγχος μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της ADPKD, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη νεφρικής ανεπάρκειας ή άλλων επιπλοκών.

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει άλλους τύπους συνεχιζόμενων εξετάσεων παρακολούθησης για να αξιολογήσει τη συνολική σας υγεία και να αναζητήσει σημάδια ότι το ADPKD μπορεί να προχωρά. Για παράδειγμα, μπορεί να σας συμβουλεύσουν να κάνετε τακτικές εξετάσεις αίματος για να παρακολουθείτε την υγεία των νεφρών σας.

Το πακέτο

Οι περισσότερες περιπτώσεις ADPKD αναπτύσσονται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη από έναν από τους γονείς τους. Με τη σειρά τους, τα άτομα με ADPKD ενδέχεται να μεταδώσουν το γονίδιο μετάλλαξης στα παιδιά τους.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις απεικόνισης, γενετικούς ελέγχους ή και τα δύο για να ελέγξετε την ασθένεια.

Εάν έχετε ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει τον έλεγχο των παιδιών σας για την πάθηση.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει συστηματικό έλεγχο για επιπλοκές.

Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον έλεγχο και τον έλεγχο της ADPKD.