Διαδοχική εξέταση: Είναι το μωρό μου υγιές;

Περιεχόμενο

• Εισαγωγή
• Πώς λειτουργεί η δοκιμή διαδοχικής διαλογής;
• Εξέταση αίματος
• Υπέρηχος
• Τι δοκιμάζει η διαδοχική διαλογή;
• Πόσο πειστικό είναι το διαδοχικό τεστ διαλογής;
• Αποτελέσματα δοκιμών
• Θετικά αποτελέσματα
• Αρνητικά αποτελέσματα
• Επόμενα βήματα
• Ε:
• ΕΝΑ:

Εισαγωγή

Ο διαδοχικός έλεγχος είναι μια σειρά δοκιμών που μπορεί να συστήσει ο γιατρός σας για να ελέγξει για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και γενετικές ανωμαλίες. Περιλαμβάνει δύο εξετάσεις αίματος και έναν υπέρηχο.

Όταν είστε έγκυος, οι ορμόνες και οι πρωτεΐνες που παράγει το μωρό σας μπορούν να επιστρέψουν στο αίμα σας. Το σώμα σας αρχίζει επίσης να παράγει επιπλέον ορμόνες και πρωτεΐνες για να υποστηρίξει την ανάπτυξη του μωρού σας. Εάν αυτά τα επίπεδα γίνουν ανώμαλα, μπορεί να δείξουν πιθανές ανωμαλίες με την ανάπτυξη του μωρού σας.

Ο διαδοχικός έλεγχος μπορεί να ελέγξει για την πιθανότητα ανοιχτών ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Παραδείγματα αυτών των ελαττωμάτων είναι η spina bifida και η εγκεφαλία, όταν ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν σχηματίζονται σωστά.

Ο έλεγχος μπορεί επίσης να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down και την τρισωμία 18, δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πώς λειτουργεί η δοκιμή διαδοχικής διαλογής;

Μια διαδοχική εξέταση διαλογής περιλαμβάνει δύο μέρη: εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα.

Εξέταση αίματος

Οι γιατροί θα κάνουν δύο εξετάσεις αίματος για τη διαδοχική εξέταση. Η πρώτη είναι μεταξύ των εβδομάδων 11 και 13 της εγκυμοσύνης σας. Η δεύτερη πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 15 και 18 εβδομάδων. Ωστόσο, ορισμένοι γιατροί μπορούν να κάνουν το τεστ έως και 21 εβδομάδες.

Ο έλεγχος του αίματος της μητέρας στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο μπορεί να παρέχει μεγαλύτερη ακρίβεια.

Υπέρηχος

Μια μηχανή υπερήχων μεταδίδει ηχητικά κύματα που στέλνουν πίσω μήκη κύματος που επιτρέπουν σε μια μηχανή να παράγει μια εικόνα του μωρού σας. Ένας γιατρός θα κάνει υπερηχογράφημα μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων. Η εστίαση είναι στον χώρο γεμάτο με υγρά στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Ο γιατρός σας ψάχνει για διαχρονική διαφάνεια.

Οι γιατροί γνωρίζουν ότι τα μωρά με γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down έχουν συχνά μεγαλύτερη συγκέντρωση υγρού χώρου στο λαιμό τους κατά το πρώτο τρίμηνο. Αυτός ο μη επεμβατικός έλεγχος δεν είναι μια οριστική διάγνωση, αλλά η μέτρηση της νουχαλικής διαφάνειας μπορεί να υποστηρίξει άλλες πληροφορίες από μια εξέταση αίματος.

Μερικές φορές το μωρό σας μπορεί να μην είναι σε καλή θέση για τον έλεγχο. Όταν συμβαίνει αυτό, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να επιστρέψετε σε άλλη στιγμή για να δοκιμάσετε ξανά τον υπέρηχο.

Τι δοκιμάζει η διαδοχική διαλογή;

Η πρώτη εξέταση αίματος στη διαδοχική εξέταση μετρά την πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Κατά το πρώτο τρίμηνο, οι γιατροί συσχετίζουν χαμηλά επίπεδα PAPP-A με μεγαλύτερο κίνδυνο για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Ένας εργαστηριακός εργαζόμενος θα αναλύσει τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα PAPP-A, καθώς και τις μετρήσεις ημικιακής διαφάνειας για να προσδιορίσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας.

Η δεύτερη εξέταση αίματος μετρά τα ακόλουθα.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Το συκώτι του μωρού εκκρίνει ως επί το πλείστον αυτήν την πρωτεΐνη που περνά στο αίμα της μητέρας. Πολύ υψηλά και πολύ χαμηλά επίπεδα AFP έχουν συσχετιστεί με γενετικές ανωμαλίες.
• Οιστριόλη (uE3): Η οιστριόλη είναι η υψηλότερη ποσότητα ορμόνης που κυκλοφορεί στο αίμα μιας γυναίκας ενώ είναι έγκυος. Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της ορμόνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και τρισωμία 18.
• hCG: Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι επίσης γνωστή ως «ορμόνη εγκυμοσύνης». Το σώμα παράγει συνήθως λιγότερη από αυτήν την ορμόνη στο δεύτερο τρίμηνο από ό, τι στο πρώτο. Τα υψηλά επίπεδα hCG σχετίζονται με το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχουν και άλλοι λόγοι για τους οποίους τα επίπεδα μπορεί να είναι υψηλά. Τα χαμηλά επίπεδα σχετίζονται με την τρισωμία 18.
• Inhibin: Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τον ρόλο που παίζει αυτή η πρωτεΐνη στην εγκυμοσύνη. Ωστόσο, γνωρίζουν ότι αυξάνει την αξιοπιστία του διαδοχικού ελέγχου ελέγχου. Τα υψηλά επίπεδα σχετίζονται με το σύνδρομο Down ενώ τα χαμηλά επίπεδα σχετίζονται με την τρισωμία 18.

Κάθε εργαστήριο χρησιμοποιεί διαφορετικούς αριθμούς για να προσδιορίσει τα υψηλά και χαμηλά επίπεδα για αυτές τις δοκιμές. Συνήθως, τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε λίγες ημέρες. Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας δώσει μια έκθεση που εξηγεί τα μεμονωμένα αποτελέσματα.

Πόσο πειστικό είναι το διαδοχικό τεστ διαλογής;

Η διαδοχική δοκιμή διαλογής δεν εντοπίζει πάντα κάθε γενετική ανωμαλία. Η ακρίβεια του τεστ εξαρτάται από τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και από την ικανότητα του γιατρού να κάνει υπερήχους.

Η διαδοχική δοκιμή διαλογής ανιχνεύει:

• Σύνδρομο Down σε 9 στα 10 μωρά που ελέγχθηκαν
• spina bifida σε 8 στα 10 μωρά που δοκιμάστηκαν
• τρισωμία 18 στα 8 στα 10 μωρά που ελέγχθηκαν

Τα αποτελέσματα της διαδοχικής διαλογής είναι ένας τρόπος να δείξει ότι μπορεί να υπάρχει γενετική ανωμαλία στο μωρό σας. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συστήσει άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Αποτελέσματα δοκιμών

Θετικά αποτελέσματα

Υπολογίζεται ότι 1 στις 100 γυναίκες θα έχει θετικό (μη φυσιολογικό) αποτέλεσμα της δοκιμής μετά την πρώτη εξέταση αίματος. Αυτό συμβαίνει όταν οι πρωτεΐνες που μετρώνται στο αίμα είναι υψηλότερες από τη διακοπή διαλογής. Το εργαστήριο που διεξάγει τη δοκιμή διαλογής θα εκδώσει αναφορά στον γιατρό σας.

Ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας τα αποτελέσματα και θα προτείνει συνήθως πιο πειστικές εξετάσεις. Ένα παράδειγμα είναι η αμνιοκέντηση, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού. Ένα άλλο είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), η οποία περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού πλακούντα.

Εάν η πρώτη εξέταση αίματος έχει πρωτεΐνες που βρίσκονται κάτω από τη διακοπή της διαλογής, μια γυναίκα μπορεί να κάνει επανάληψη της δοκιμής στο δεύτερο τρίμηνο της. Εάν τα επίπεδα πρωτεΐνης έχουν αυξηθεί μετά τη δεύτερη δοκιμή, ένας γιατρός πιθανότατα θα συστήσει γενετική συμβουλευτική. Μπορούν να συστήσουν περαιτέρω δοκιμές, όπως αμνιοκέντηση.

Αρνητικά αποτελέσματα

Τα αρνητικά αποτελέσματα των τεστ σημαίνει ότι διατρέχετε χαμηλότερο κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετική κατάσταση. Θυμηθείτε, ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος, αλλά όχι μηδενικός. Ο γιατρός σας θα πρέπει να συνεχίσει να παρακολουθεί το μωρό σας καθ 'όλη τη διάρκεια των τακτικών προγεννητικών επισκέψεών σας.

Επόμενα βήματα

Η διαδοχική εξέταση είναι μία από τις πολλές εξετάσεις που μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε πιθανές γενετικές ανωμαλίες στο μωρό σας. Εάν περιμένετε, μερικά επιπλέον βήματα που μπορείτε να κάνετε περιλαμβάνουν:

• Μιλήστε με το γιατρό σας για να ρωτήσετε εάν θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από μια διαδοχική εξέταση.
• Ζητώντας από το γιατρό σας να εξηγήσει τα αποτελέσματά σας και να αποσαφηνίσει τυχόν επιπλέον ερωτήσεις που μπορεί να έχετε.
• Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας είναι θετικά. Ένας σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει περαιτέρω την πιθανότητα να γεννηθεί το μωρό σας με μια ανωμαλία.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down ή διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες (όπως το να είστε άνω των 35 ετών), ο έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να έχετε ηρεμία.

Ε:

Είναι οι διαδοχικές εξετάσεις ελέγχου τυπικές για όλες τις έγκυες γυναίκες ή μόνο για εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου;

ΕΝΑ:

Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να προσφερθεί σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, συνιστάται ιδιαίτερα σε γυναίκες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των γυναικών ηλικίας 35 ετών και άνω, εκείνων με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών, γυναικών με διαβήτη και εκείνων που εκτίθενται σε υψηλά επίπεδα ακτινοβολίας ή ορισμένα φάρμακα.