Πώς να αναγνωρίσετε και να θεραπεύσετε το σύνδρομο Aase-Smith

Περιεχόμενο

• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Τι μπορεί να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η διάγνωση

Το σύνδρομο Aase, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Aase-Smith, είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί προβλήματα όπως σταθερή αναιμία και δυσπλασίες στις αρθρώσεις και τα οστά διαφόρων μερών του σώματος.

Μερικές από τις πιο συχνές δυσπλασίες περιλαμβάνουν:

• Αρθρώσεις, δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών, μικρά ή απουσία.
• Σχιστό στόμα;
• Παραμορφωμένα αυτιά
• Πτώθηκαν τα βλέφαρα.
• Δυσκολία να τεντώσετε πλήρως τις αρθρώσεις.
• Στενοί ώμοι
• Πολύ απαλό δέρμα.
• Εντερική άρθρωση στους αντίχειρες.

Αυτό το σύνδρομο προκύπτει από τη γέννηση και συμβαίνει λόγω μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γι 'αυτό, στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι μια μη κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις όπου η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία συνήθως υποδεικνύεται από παιδίατρο και περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος κατά το πρώτο έτος της ζωής για να βοηθήσει στον έλεγχο της αναιμίας. Με τα χρόνια, η αναιμία έχει γίνει λιγότερο έντονη, επομένως οι μεταγγίσεις μπορεί να μην είναι πλέον απαραίτητες, αλλά συνιστάται να πραγματοποιείτε συχνές εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπου δεν είναι δυνατόν να εξισορροπηθούν τα επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων με μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να είναι απαραίτητο να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δείτε πώς γίνεται αυτή η θεραπεία και ποιοι είναι οι κίνδυνοι.

Οι δυσπλασίες σπάνια απαιτούν θεραπεία, καθώς δεν επηρεάζουν τις καθημερινές δραστηριότητες. Αλλά εάν συμβεί αυτό, ο παιδίατρος μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για να προσπαθήσει να ανακατασκευάσει την πληγείσα περιοχή και να αποκαταστήσει τη λειτουργία.

Τι μπορεί να προκαλέσει αυτό το σύνδρομο

Το σύνδρομο Aase-Smith προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα από τα 9 πιο σημαντικά γονίδια για το σχηματισμό πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτή η αλλαγή συμβαίνει συνήθως τυχαία, αλλά σε πιο σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά.

Έτσι, όταν υπάρχουν περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου, συνιστάται πάντα να συμβουλευτείτε γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος, για να μάθετε ποιος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδιά με την ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου μπορεί να γίνει από τον παιδίατρο μόνο παρατηρώντας τις δυσπλασίες, ωστόσο, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει βιοψία μυελού των οστών.

Για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει αναιμία που σχετίζεται με το σύνδρομο, είναι απαραίτητο να γίνει εξέταση αίματος για να εκτιμηθεί η ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.